Detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal entre mujeres embarazadas tailandesas
21 de abril de 2021 actualizado por: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomiendan la detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal (SMA).
Sin embargo, en Tailandia no existe un protocolo estándar para la detección prenatal de portadores de AME.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La atrofia muscular espinal (AME) es uno de los trastornos autosómicos recesivos neuromusculares más comunes.
La incidencia es de aproximadamente 1:10.000 nacidos vivos.
Hay 5 subgrupos basados en el inicio de los síntomas y la gravedad clínica.
El tipo 1 es el tipo más grave cuya edad de inicio es a los 6 meses y la esperanza de vida es inferior a 1-2 años.
La frecuencia de la portadora SMA es de aproximadamente 1/40-1/60.
Las pruebas genéticas moleculares para detectar el número de copias del gen SMN1 son posibles con una tasa de detección de hasta el 95 %.
Desde 2008, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomendaron la detección de portadores prenatales y preconcepcionales de AME en la población general.
En Tailandia, no existe un protocolo estándar para la detección prenatal de portadores de AME.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Chayada Tangshewinsirikul
- Número de teléfono: 0898905444
- Correo electrónico: chayada.tan@mahidol.ac.th
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Takol Chareonsirisuthigul
- Número de teléfono: 021677066
- Correo electrónico: takol.cha@mahidol.ac.th
Ubicaciones de estudio
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Bangkok
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Ratchathewi, Bangkok, Tailandia, 10400
- Reclutamiento
- Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todas las mujeres embarazadas que acudieron a la clínica de atención prenatal en el Hospital Ramathibodi, Universidad de Mahidol
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad materna > 18 años
- Embarazo único
- Edad gestacional ≤ 14 semanas
Criterio de exclusión:
- Negarse a participar en el ensayo de investigación.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de aceptación del cribado prenatal de portadores de atrofia muscular espinal
Periodo de tiempo: 12 meses
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Tasa de aceptación de la detección prenatal de portadores de atrofia muscular espinal entre las mujeres embarazadas que buscan atención prenatal
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Factores asociados a la tasa de aceptación del cribado prenatal de portadores de atrofia muscular espinal
Periodo de tiempo: 12 meses
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Factores asociados a la tasa de aceptación del tamizaje prenatal de portadores de músculo espinal entre gestantes que solicitan atención prenatal
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12 meses
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Número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en mujeres embarazadas
Periodo de tiempo: 12 meses
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Número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en mujeres embarazadas entre las personas que aceptaron la detección de portadores
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12 meses
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Frecuencia de portadores entre las personas que aceptaron la detección de portadores
Periodo de tiempo: 12 meses
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Tasa de detección positiva o tasa de tener 1 copia de SMN1 entre las personas que aceptaron la detección de portadores
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12 meses
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Actitudes de las mujeres embarazadas hacia la atrofia muscular espinal y la detección de portadores
Periodo de tiempo: 12 meses
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Después del asesoramiento genético, las actitudes de las mujeres embarazadas hacia la atrofia muscular espinal y la detección de portadores se evaluarán mediante un cuestionario validado.
|
12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de marzo de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de abril de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
26 de abril de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de abril de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de abril de 2021
Última verificación
1 de abril de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- COA. MURA2020/1420
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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