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Dépistage prénatal des porteurs de l'amyotrophie spinale chez les femmes enceintes thaïlandaises

21 avril 2021 mis à jour par: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Le dépistage prénatal des porteurs de l'amyotrophie spinale (SMA) est recommandé par l'American College of Medical Genetics (ACMG) et l'American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). Cependant, en Thaïlande, il n'existe pas de protocole standard pour le dépistage prénatal des porteurs de SMA.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'amyotrophie spinale (SMA) est l'une des maladies autosomiques récessives neuromusculaires les plus courantes. L'incidence est d'environ 1/10 000 naissances vivantes. Il existe 5 sous-groupes basés sur l'apparition des symptômes et la gravité clinique. Le type 1 est le type le plus grave dont l'âge d'apparition est de 6 mois et l'espérance de vie est inférieure à 1-2 ans. La fréquence porteuse SMA est d'environ 1/40-1/60. Les tests génétiques moléculaires pour détecter le nombre de copies du gène SMN1 sont possibles avec un taux de détection aussi élevé que 95 %. Depuis 2008, l'American College of Medical Genetics (ACMG) et l'American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) recommandent le dépistage préconceptionnel et prénatal des porteurs de SMA dans la population générale. En Thaïlande, il n'existe pas de protocole standard pour le dépistage prénatal des porteurs de SMA.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Thaïlande
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thaïlande, 10400
        • Recrutement
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les femmes enceintes qui sont venues à la clinique de soins prénatals de l'hôpital Ramathibodi, Université de Mahidol

La description

Critère d'intégration:

  • Âge maternel > 18 ans
  • Grossesse unique
  • Âge gestationnel ≤ 14 semaines

Critère d'exclusion:

  • Refuser de participer à l'essai de recherche

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux d'acceptation du dépistage prénatal des porteurs de l'amyotrophie spinale
Délai: 12 mois
Taux d'acceptation du dépistage prénatal des porteurs de l'amyotrophie spinale chez les femmes enceintes sollicitant des soins prénatals
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Facteurs associés au taux d'acceptation du dépistage prénatal des porteurs de l'amyotrophie spinale
Délai: 12 mois
Facteurs associés au taux d'acceptation du dépistage prénatal des porteurs de la musculature spinale chez les femmes enceintes sollicitant des soins prénatals
12 mois
Nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 chez les femmes enceintes
Délai: 12 mois
Nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 chez les femmes enceintes parmi les personnes ayant accepté le dépistage des porteurs
12 mois
Fréquence des porteurs parmi les personnes ayant accepté le dépistage des porteurs
Délai: 12 mois
Taux de dépistage positif ou taux d'avoir 1 copie de SMN1 parmi les personnes ayant accepté le dépistage des porteurs
12 mois
Attitudes des femmes enceintes envers l'amyotrophie spinale et le dépistage des porteurs
Délai: 12 mois
Après un conseil génétique, les attitudes des femmes enceintes vis-à-vis de l'amyotrophie spinale et du dépistage des porteurs seront évaluées par un questionnaire validé.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mahidol University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 mars 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mars 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 mars 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2021

Première publication (Réel)

26 avril 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 avril 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2021

Dernière vérification

1 avril 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • COA. MURA2020/1420

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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