泰国孕妇脊髓性肌萎缩症产前携带者筛查
2021年4月21日 更新者：Chayada Tangshewinsirikul、Mahidol University
美国医学遗传学院（ACMG）和美国妇产科学院（ACOG）推荐进行脊髓性肌萎缩症（SMA）产前携带者筛查。
然而，在泰国，没有 SMA 产前携带者筛查的标准方案。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是最常见的神经肌肉常染色体隐性遗传病之一。
发病率约为 1:10,000 活产。
根据症状发作和临床严重程度分为 5 个亚组。
1 型是最严重的类型，发病年龄为 6 个月大，预期寿命不到 1-2 年。
SMA 载波频率约为 1/40-1/60。
分子遗传学检测可检测 SMN1 基因的拷贝数，检出率高达 95%。
自 2008 年以来，美国医学遗传学院 (ACMG) 和美国妇产科学院 (ACOG) 推荐对一般人群进行 SMA 孕前和产前携带者筛查。
在泰国，没有 SMA 产前携带者筛查的标准方案。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Chayada Tangshewinsirikul
- 电话号码：0898905444
- 邮箱：chayada.tan@mahidol.ac.th
研究联系人备份
- 姓名：Takol Chareonsirisuthigul
- 电话号码：021677066
- 邮箱：takol.cha@mahidol.ac.th
学习地点
-
-
Bangkok
-
Ratchathewi、Bangkok、泰国、10400
- 招聘中
- Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
所有前来玛希隆大学Ramathibodi医院产前检查门诊的孕妇
描述
纳入标准：
- 产妇年龄 > 18 岁
- 单胎妊娠
- 胎龄≤14周
排除标准：
- 拒绝参加研究试验
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脊髓性肌萎缩症产前筛查接受率
大体时间：12个月
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产前检查孕妇脊髓性肌萎缩症产前筛查接受率
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脊髓性肌萎缩症产前携带者筛查接受率相关因素
大体时间：12个月
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寻求产前检查的孕妇对脊髓肌肉产前携带者筛查接受率的相关因素
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12个月
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孕妇 SMN1 和 SMN2 基因的拷贝数
大体时间：12个月
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在接受携带者筛查的孕妇中复制 SMN1 和 SMN2 基因的数量
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12个月
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接受携带者筛查的个人的携带者频率
大体时间：12个月
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在接受携带者筛查的个体中筛查阳性率或有 1 个 SMN1 拷贝的比率
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12个月
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孕妇对脊髓性肌萎缩症的态度及携带者筛查
大体时间：12个月
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遗传咨询后，将通过经过验证的问卷评估孕妇对脊髓性肌萎缩症和携带者筛查的态度。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Chayada Tangshewinsirikul、Ramathibodi Hospital, Mahidol University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月10日
初级完成 (预期的)
2022年3月1日
研究完成 (预期的)
2022年3月1日
研究注册日期
首次提交
2021年3月26日
首先提交符合 QC 标准的
2021年4月21日
首次发布 (实际的)
2021年4月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月21日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
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