Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пренатальный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии среди беременных женщин Таиланда

21 апреля 2021 г. обновлено: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University

Пренатальный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) рекомендуется Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) и Американским колледжем акушерства и гинекологии (ACOG). Однако в Таиланде нет стандартного протокола пренатального скрининга на носительство СМА.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Спинальная мышечная атрофия

Подробное описание

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наиболее распространенных нервно-мышечных аутосомно-рецессивных заболеваний. Заболеваемость составляет примерно 1:10 000 живорождений. Существует 5 подгрупп в зависимости от появления симптомов и клинической тяжести. Тип 1 является наиболее тяжелым типом, возраст начала которого составляет 6 месяцев, а ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 1-2 лет. Несущая частота SMA составляет примерно 1/40-1/60. Молекулярно-генетическое тестирование для определения количества копий гена SMN1 возможно с вероятностью обнаружения до 95%. С 2008 года Американский колледж медицинской генетики (ACMG) и Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) рекомендовали преконцепционный и пренатальный скрининг на носительство СМА среди населения в целом. В Таиланде нет стандартного протокола пренатального скрининга на носительство СМА.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Chayada Tangshewinsirikul
Номер телефона: 0898905444
Электронная почта: chayada.tan@mahidol.ac.th

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Takol Chareonsirisuthigul
Номер телефона: 021677066
Электронная почта: takol.cha@mahidol.ac.th

Места учебы

Таиланд
- Bangkok
  - Ratchathewi, Bangkok, Таиланд, 10400
    - Рекрутинг
    - Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Женский

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все беременные женщины, обратившиеся в женскую консультацию больницы Раматибоди Университета Махидол.

Описание

Критерии включения:

Возраст матери > 18 лет
Одноплодная беременность
Гестационный возраст ≤ 14 недель

Критерий исключения:

Отказаться от участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Другой
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Частота принятия пренатального скрининга на носительство спинальной мышечной атрофии Временное ограничение: 12 месяцев	Частота принятия пренатального скрининга на носительство спинальной мышечной атрофии среди беременных женщин, обращающихся за дородовой помощью	12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Факторы, связанные с частотой принятия пренатального скрининга на носительство спинальной мышечной атрофии Временное ограничение: 12 месяцев	Факторы, связанные с частотой принятия пренатального скрининга на носительство спинномозговой мускулатуры среди беременных женщин, обращающихся за дородовой помощью	12 месяцев
Количество копий генов SMN1 и SMN2 у беременных Временное ограничение: 12 месяцев	Число копий генов SMN1 и SMN2 у беременных среди лиц, прошедших скрининг на носительство	12 месяцев
Частота носительства среди лиц, принявших участие в скрининге носительства Временное ограничение: 12 месяцев	Частота положительных результатов скрининга или частота наличия 1 копии SMN1 среди лиц, принявших участие в скрининге на носительство	12 месяцев
Отношение беременных женщин к спинальной мышечной атрофии и скринингу на носительство Временное ограничение: 12 месяцев	После генетического консультирования отношение беременных женщин к спинальной мышечной атрофии и скринингу на носительство будет оцениваться с помощью утвержденного вопросника.	12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mahidol University

Следователи

Главный следователь: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 марта 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 марта 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 марта 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 марта 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 апреля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 апреля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)