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Screening prenatale del portatore per l'atrofia muscolare spinale tra le donne incinte tailandesi

21 aprile 2021 aggiornato da: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University

Lo screening prenatale del portatore di atrofia muscolare spinale (SMA) è raccomandato dall'American College of Medical Genetics (ACMG) e dall'American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). Tuttavia, in Tailandia, non esiste un protocollo standard per lo screening prenatale dei portatori di SMA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Atrofia muscolare spinale

Descrizione dettagliata

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una delle malattie autosomiche recessive neuromuscolari più comuni. L'incidenza è di circa 1:10.000 nati vivi. Esistono 5 sottogruppi in base all'insorgenza dei sintomi e alla gravità clinica. Il tipo 1 è il tipo più grave, la cui età di insorgenza è di 6 mesi e l'aspettativa di vita è inferiore a 1-2 anni. La frequenza portante SMA è di circa 1/40-1/60. I test genetici molecolari per rilevare il numero di copie del gene SMN1 sono possibili con un tasso di rilevamento fino al 95%. Dal 2008, l'American College of Medical Genetics (ACMG) e l'American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) raccomandano lo screening preconcezionale e prenatale dei portatori di SMA nella popolazione generale. In Tailandia non esiste un protocollo standard per lo screening prenatale dei portatori di SMA.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Chayada Tangshewinsirikul
Numero di telefono: 0898905444
Email: chayada.tan@mahidol.ac.th

Backup dei contatti dello studio

Nome: Takol Chareonsirisuthigul
Numero di telefono: 021677066
Email: takol.cha@mahidol.ac.th

Luoghi di studio

Tailandia
- Bangkok
  - Ratchathewi, Bangkok, Tailandia, 10400
    - Reclutamento
    - Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutte le donne incinte che sono venute alla clinica per cure prenatali presso l'ospedale Ramathibodi, Università di Mahidol

Descrizione

Criterio di inclusione:

Età materna > 18 anni
Gravidanza singola
Età gestazionale ≤ 14 settimane

Criteri di esclusione:

Rifiuta di partecipare al processo di ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Altro
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Tasso di accettazione dello screening prenatale del portatore per l'atrofia muscolare spinale Lasso di tempo: 12 mesi	Tasso di accettazione dello screening del portatore prenatale per l'atrofia muscolare spinale tra le donne in gravidanza che cercano assistenza prenatale	12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Fattori associati al tasso di accettazione dello screening prenatale del portatore per l'atrofia muscolare spinale Lasso di tempo: 12 mesi	Fattori associati al tasso di accettazione dello screening prenatale del portatore per il muscolo spinale tra le donne in gravidanza che cercano cure prenatali	12 mesi
Numero di copie dei geni SMN1 e SMN2 nelle donne in gravidanza Lasso di tempo: 12 mesi	Copia il numero di geni SMN1 e SMN2 nelle donne in gravidanza tra le persone che hanno accettato lo screening dei portatori	12 mesi
Frequenza del portatore tra le persone che hanno accettato lo screening del portatore Lasso di tempo: 12 mesi	Tasso positivo dello screening o tasso di avere 1 copia di SMN1 tra le persone che hanno accettato lo screening del portatore	12 mesi
Atteggiamenti delle donne in gravidanza nei confronti dell'atrofia muscolare spinale e dello screening dei portatori Lasso di tempo: 12 mesi	Dopo la consulenza genetica, l'atteggiamento delle donne in gravidanza nei confronti dell'atrofia muscolare spinale e lo screening dei portatori sarà valutato mediante un questionario validato.	12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mahidol University

Investigatori

Investigatore principale: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

26 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)