Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen kantajaseulonta thaimaalaisten raskaana olevien naisten spinaalisen lihasatrofian varalta

keskiviikko 21. huhtikuuta 2021 päivittänyt: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
American College of Medical Genetics (ACMG) ja American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) suosittelevat synnytystä edeltävää Spinal Muscular Atrophy (SMA) -seulontaa. Thaimaassa ei kuitenkaan ole standardiprotokollaa synnytystä edeltävälle SMA-kantajaseulonnalle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on yksi yleisimmistä neuromuskulaarisista autosomaalisista resessiivisistä sairauksista. Ilmaantuvuus on noin 1:10 000 elävänä syntynyttä. On olemassa 5 alaryhmää oireiden alkamisen ja kliinisen vaikeusasteen perusteella. Tyyppi 1 on vakavin tyyppi, joka alkaa 6 kuukauden iässä ja elinajanodote on alle 1-2 vuotta. SMA-kantoaaltotaajuus on noin 1/40-1/60. Molekyyligeneettinen testaus SMN1-geenin kopiomäärän havaitsemiseksi on mahdollista jopa 95 %:n havaitsemisasteella. Vuodesta 2008 lähtien American College of Medical Genetics (ACMG) ja American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) ovat suositelleet SMA:n ennaltaehkäisyä ja synnytystä edeltävää kantajaseulontaa yleiselle väestölle. Thaimaassa ei ole standardiprotokollaa synnytystä edeltävälle SMA-kantajaseulonnalle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Thaimaa
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thaimaa, 10400
        • Rekrytointi
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki raskaana olevat naiset, jotka tulivat raskaudenhoidon klinikalle Ramathibodi sairaalassa, Mahidolin yliopistossa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Äidin ikä > 18 vuotta
  • Yksittäinen raskaus
  • Raskausikä ≤ 14 viikkoa

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyä osallistumasta tutkimustutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selkärangan lihasatrofian synnytystä edeltävän kantajatutkimuksen hyväksymisaste
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Prenataalisen kantajaseulonnan hyväksymisaste selkärangan lihasatrofian varalta raskaana olevien naisten kesken, jotka hakevat synnytystä
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tekijät, jotka liittyvät spinaalisen lihasatrofian synnytystä edeltävään kantajaseulonnan hyväksymisasteeseen
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Tekijät, jotka liittyvät synnytystä edeltävän selkärangan lihaksiston kantajatutkimuksen hyväksymisasteeseen raskaana olevien naisten kesken, jotka hakevat synnytystä
12 kuukautta
Kopioi SMN1- ja SMN2-geenien lukumäärän raskaana olevilla naisilla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Kopioi SMN1- ja SMN2-geenien lukumäärän raskaana olevilla naisilla henkilöiden joukossa, jotka hyväksyivät kantajaseulonnan
12 kuukautta
Kantajataajuus niiden henkilöiden joukossa, jotka hyväksyivät kantaja-seulonnan
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Seulonnan positiivinen osuus tai 1 SMN1-kopion prosenttiosuus niiden henkilöiden joukossa, jotka hyväksyivät kantaja-seulonnan
12 kuukautta
Raskaana olevien naisten asenteet spinaalista lihasatrofiaa ja kantajaseulontaa kohtaan
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Geneettisen neuvonnan jälkeen raskaana olevien naisten asenteita spinaalilihasten surkastumista ja kantajaseulontaa kohtaan arvioidaan validoidulla kyselylomakkeella.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mahidol University

Tutkijat

  • Päätutkija: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 10. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 26. huhtikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 26. huhtikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. huhtikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. huhtikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • COA. MURA2020/1420

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Zambia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa