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Triagem pré-natal de portadores de atrofia muscular espinhal entre mulheres grávidas tailandesas

21 de abril de 2021 atualizado por: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University

A triagem pré-natal para portadores de atrofia muscular espinhal (SMA) é recomendada pelo American College of Medical Genetics (ACMG) e pelo American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). No entanto, na Tailândia, não há protocolo padrão para triagem pré-natal de portadores de SMA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Atrofia muscular espinhal

Descrição detalhada

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma das doenças autossômicas recessivas neuromusculares mais comuns. A incidência é de cerca de 1:10.000 nascidos vivos. Existem 5 subgrupos com base no início dos sintomas e na gravidade clínica. O tipo 1 é o tipo mais grave, cuja idade de início é de 6 meses e a expectativa de vida é inferior a 1-2 anos. A frequência da portadora SMA é de aproximadamente 1/40-1/60. O teste genético molecular para detectar o número de cópias do gene SMN1 é possível com uma taxa de detecção de até 95%. Desde 2008, o American College of Medical Genetics (ACMG) e o American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) recomendam a triagem pré-concepcional e pré-natal de portadores de AME na população em geral. Na Tailândia, não há protocolo padrão para triagem pré-natal de portadores de SMA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Chayada Tangshewinsirikul
Número de telefone: 0898905444
E-mail: chayada.tan@mahidol.ac.th

Estude backup de contato

Nome: Takol Chareonsirisuthigul
Número de telefone: 021677066
E-mail: takol.cha@mahidol.ac.th

Locais de estudo

Tailândia
- Bangkok
  - Ratchathewi, Bangkok, Tailândia, 10400
    - Recrutamento
    - Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todas as mulheres grávidas que compareceram à clínica de cuidados pré-natais no Hospital Ramathibodi, Mahidol University

Descrição

Critério de inclusão:

Idade materna > 18 anos
Gravidez única
Idade gestacional ≤ 14 semanas

Critério de exclusão:

Recusar-se a participar do estudo de pesquisa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Outro
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxa de aceitação da triagem pré-natal de portadores de atrofia muscular espinhal Prazo: 12 meses	Taxa de aceitação da triagem pré-natal de portadora de atrofia muscular espinhal entre gestantes que procuram o pré-natal	12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxa de aceitação de fatores associados à triagem pré-natal de portadores de atrofia muscular espinhal Prazo: 12 meses	Fatores associados taxa de aceitação da triagem pré-natal de portadora de músculo espinhal entre gestantes que procuram o pré-natal	12 meses
Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 em mulheres grávidas Prazo: 12 meses	Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 em mulheres grávidas entre indivíduos que aceitaram a triagem de portadores	12 meses
Frequência de portadores entre indivíduos que aceitaram a triagem de portadores Prazo: 12 meses	Taxa positiva de triagem ou taxa de ter 1 cópia do SMN1 entre indivíduos que aceitaram a triagem de portadores	12 meses
Atitudes de mulheres grávidas em relação à atrofia muscular espinhal e triagem de portadores Prazo: 12 meses	Após o aconselhamento genético, as atitudes das gestantes em relação à atrofia muscular espinhal e triagem de portadoras serão avaliadas por meio de questionário validado.	12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Mahidol University

Investigadores

Investigador principal: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de março de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de março de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de março de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de abril de 2021

Primeira postagem (Real)

26 de abril de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)