Prenatální screening nosičů na spinální svalovou atrofii u thajských těhotných žen
21. dubna 2021 aktualizováno: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Prenatální screening nosičů spinální svalové atrofie (SMA) doporučují American College of Medical Genetics (ACMG) a American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG).
V Thajsku však neexistuje žádný standardní protokol pro prenatální screening nosičů SMA.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Spinální svalová atrofie (SMA) je jednou z nejčastějších neuromuskulárních autozomálně recesivních poruch.
Incidence je asi 1:10 000 živě narozených dětí.
Existuje 5 podskupin podle nástupu symptomů a klinické závažnosti.
Typ 1 je nejzávažnější typ, jehož věk nástupu je 6 měsíců a očekávaná délka života je kratší než 1-2 roky.
Nosná frekvence SMA je přibližně 1/40-1/60.
Molekulárně genetické testování pro detekci počtu kopií genu SMN1 je možné s až 95% detekcí.
Od roku 2008 doporučují American College of Medical Genetics (ACMG) a American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) prekoncepční a prenatální screening nosičů SMA v obecné populaci.
V Thajsku neexistuje žádný standardní protokol pro prenatální screening nosičů SMA.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Chayada Tangshewinsirikul
- Telefonní číslo: 0898905444
- E-mail: chayada.tan@mahidol.ac.th
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Takol Chareonsirisuthigul
- Telefonní číslo: 021677066
- E-mail: takol.cha@mahidol.ac.th
Studijní místa
-
-
Bangkok
-
Ratchathewi, Bangkok, Thajsko, 10400
- Nábor
- Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Ženský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všechny těhotné ženy, které přišly na kliniku prenatální péče v nemocnici Ramathibodi, Mahidol University
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk matky > 18 let
- Singleton těhotenství
- Gestační věk ≤ 14 týdnů
Kritéria vyloučení:
- Odmítněte se zúčastnit výzkumného pokusu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra přijetí prenatálního screeningu nosičů na spinální svalovou atrofii
Časové okno: 12 měsíců
|
Míra přijetí prenatálního screeningu nosičů na spinální svalovou atrofii u těhotných žen hledajících prenatální péči
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Faktory související s mírou přijetí prenatálního screeningu nosičů na spinální svalovou atrofii
Časové okno: 12 měsíců
|
Faktory související míra přijetí prenatálního screeningu nosičů na spinální svalstvo u těhotných žen hledajících prenatální péči
|
12 měsíců
|
|
Kopíruje počet genů SMN1 a SMN2 u těhotných žen
Časové okno: 12 měsíců
|
Kopíruje počet genů SMN1 a SMN2 u těhotných žen mezi jednotlivci, kteří akceptovali screening nosičů
|
12 měsíců
|
|
Frekvence nosičů mezi jednotlivci, kteří akceptovali screening nosičů
Časové okno: 12 měsíců
|
Míra pozitivního screeningu nebo míra výskytu 1 kopie SMN1 mezi jednotlivci, kteří akceptovali screening nosiče
|
12 měsíců
|
|
Postoje těhotných žen k spinální svalové atrofii a screeningu přenašečů
Časové okno: 12 měsíců
|
Po genetickém poradenství budou postoje těhotných žen k spinální svalové atrofii a screeningu přenašečů hodnoceny validovaným dotazníkem.
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. března 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. března 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
1. března 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. března 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. dubna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
26. dubna 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. dubna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. dubna 2021
Naposledy ověřeno
1. dubna 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- COA. MURA2020/1420
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .