プロテオミクスアプローチによる新たな標的の発見 (InnovRT1) (InnovRT1)

背景: ラブイド腫瘍 (RT) は、幼児の悪性度の高いがんであり、強力な治療の毒性にさらされており、効果がないことが多いため、新しい治療戦略を特定する必要性が正当化されます。 これらの腫瘍は、SWI/SNF複合体のサブユニットの1つであるクロマチンリモデラーをコードするSMARCB1遺伝子の二対立遺伝子変化を特徴としています。 これらの変異は、これらの非常に安定した癌で見つかる唯一のものであり、ゲノム技術によって同定できる治療標的はほとんどありません。 それらは形態学的に未分化であり、多表現型であり、まだ十分に説明されていない細胞多様性の存在を示唆しています。 これらの疑問をさらに進めるために、研究者らの研究室は、ヒトの対応物と生物学的に非常によく似た、RTを自発的に発症する遺伝子操作マウスモデルのモデルを開発した。

目的と方法: 研究者らのプロジェクトは、これまでゲノムおよびトランスクリプトームレベルで説明されてきた、これらの腫瘍のプロテオミクスおよびリンプロテオミクスの特徴を説明することを目的としています。これらのパンゲノム/パンプロテオミクス研究を統合すると、ターゲットに最も関連する特徴が明らかになります。 研究者らは、臨床的、放射線学的、組織病理学的に注釈が付けられたATRTのコホートに対して質量分析を使用して、プロテオームおよびリンプロテオームの状況を完全に特徴付ける予定であり、メチロームおよびRNAseqプロファイリングも行われる予定です。 研究者らは、分子的に定義された各サブグループのプロテオーム特徴を説明し、RNAseq の変化をプロテオーム特徴と相関させることを目指しています。

患者自身またはその法定代理人がそのような研究に同意しており、冷凍材料がネッカー病院に保管されている場合には、患者も含まれる。

期待される結果: この分析は、治療対象の細胞の多様性と、阻害または回復する実際の標的であるタンパク質の両方を考慮して、いくつかの革新的な治療アプローチを明確にする方法を特定するのに役立ちます。