慢性酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ASMD）の患者に対するオリプダーゼアルファ酵素補充療法のための思いやりのある使用プログラム

包含基準:

すべての患者（成人および小児）

• ERT の管理と安全管理の経験が 3 年以上あるサイトからの患者の一方的な要求。
• -該当する場合、患者または患者の親/保護者が署名した書面によるインフォームドコンセント。
• 末梢白血球、リンパ球、または培養線維芽細胞における酸性スフィンゴミエリナーゼの欠乏が記録されています。

成人患者

• 年齢は18歳以上。
• -肺、脾臓、肝臓、および血液学的パラメーターの定義されたしきい値によって証明される、臨床的に文書化された進行性疾患。

小児患者

-年齢が3歳以上18歳未満、またはASMDタイプA / BまたはタイプBと一致する臨床診断。

除外基準:

すべての患者（成人および小児）

• -登録を妨げるアクティブな深刻な併発疾患、ASMD以外の病因を伴う重大な肝疾患、予後不良の悪性腫瘍、参加を妨げる可能性のある深刻な医学的または精神医学的状態、またはこの人道的使用プログラムへのコンプライアンスを妨げる可能性のある状況、反復投与の要件過去 6 か月間の抗凝固療法の調整。
• 妊娠中または授乳中。
• 出産の可能性のある女性患者の場合、陽性の血清妊娠（βヒト絨毛性ゴナドトロピン[HCG]）検査結果。
• -出産の可能性のある女性患者および性的に活発な男性患者の場合、好みの通常のライフスタイルに従って異性愛者の性交を控える、またはこのプログラムに参加している間、および最後の注入から15日間、2つの許容される効果的な避妊方法を使用することを望まないオリプダーゼアルファの。
• 小児患者、臨床診断、または乳児発症ASMDの疑い。 ASMDタイプAと互換性のある遺伝子型。