Programma di uso compassionevole per la terapia sostitutiva dell'enzima alfa dell'olipudasi per i pazienti con deficit cronico di sfingomielinasi acida (ASMD)

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti (adulti e pediatrici)

• Richiesta non richiesta per il paziente da un sito con almeno 3 anni di esperienza nella somministrazione e gestione della sicurezza di ERT.
• Consenso informato scritto firmato dal paziente o dai genitori/tutori del paziente, ove applicabile.
• Carenza documentata di sfingomielinasi acida nei leucociti periferici, nei linfociti o nei fibroblasti in coltura.

Pazienti adulti

• Età ≥ 18 anni.
• Malattia avanzata clinicamente documentata evidenziata da soglie definite per parametri polmonari, splenici, epatici ed ematologici.

Pazienti pediatrici

- Età> 3 anni e <18 anni o diagnosi clinica coerente con ASMD di tipo A / B o di tipo B.

Criteri di esclusione:

Tutti i pazienti (adulti e pediatrici)

• Malattia intercorrente grave attiva che precluderà l'arruolamento, malattia epatica significativa con eziologia diversa da ASMD, tumore maligno con prognosi sfavorevole, grave condizione medica o psichiatrica che può precludere la partecipazione o circostanze che possono interferire con la conformità a questo programma di uso compassionevole, requisito per la dose ricorrente aggiustamento del trattamento anticoagulante negli ultimi 6 mesi.
• Gravidanza o allattamento.
• Per le pazienti di sesso femminile in età fertile, un risultato positivo del test di gravidanza nel siero (β gonadotropina corionica umana [HCG]).
• Per le pazienti di sesso femminile in età fertile e i pazienti di sesso maschile sessualmente attivi, la riluttanza ad astenersi da rapporti eterosessuali in conformità con il loro stile di vita preferito e abituale o ad utilizzare 2 metodi contraccettivi accettabili ed efficaci, durante la partecipazione a questo programma e per 15 giorni dopo l'ultima infusione di olipudasi alfa.
• Per i pazienti pediatrici, diagnosi clinica o sospetto di ASMD ad esordio infantile. Genotipo compatibile con ASMD di tipo A.