Program współczującego stosowania enzymatycznej terapii zastępczej olipudazą alfa dla pacjentów z przewlekłym niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)

Kryteria przyjęcia:

Wszyscy pacjenci (dorośli i dzieci)

• Niezamówiona prośba o pacjenta z ośrodka z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w podawaniu i zarządzaniu bezpieczeństwem ERT.
• Pisemna świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica/opiekuna prawnego pacjenta, jeśli dotyczy.
• Udokumentowany niedobór kwaśnej sfingomielinazy w obwodowych leukocytach, limfocytach lub hodowanych fibroblastach.

Pacjenci dorośli

• Wiek ≥ 18 lat.
• Klinicznie udokumentowana zaawansowana choroba potwierdzona zdefiniowanymi progami parametrów płuc, śledziony, wątroby i parametrów hematologicznych.

Pacjenci pediatryczni

- Wiek >3 lat i <18 lat lub rozpoznanie kliniczne zgodne z ASMD typu A/B lub typu B.

Kryteria wyłączenia:

Wszyscy pacjenci (dorośli i dzieci)

• Aktywna, współistniejąca poważna choroba, która wyklucza włączenie, istotna choroba wątroby o etiologii innej niż ASMD, Nowotwór złośliwy o złym rokowaniu, poważny stan medyczny lub psychiatryczny, który może uniemożliwić udział, lub okoliczności, które mogą zakłócać przestrzeganie tego programu współczucia, wymóg powtarzania dawki dostosowanie leczenia przeciwzakrzepowego w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
• Ciąża lub karmienie piersią.
• W przypadku pacjentek w wieku rozrodczym dodatni wynik testu ciążowego z surowicy (β-gonadotropina kosmówkowa [HCG]).
• W przypadku pacjentek w wieku rozrodczym i aktywnych seksualnie mężczyzn, niechęć do powstrzymania się od współżycia heteroseksualnego zgodnie z preferowanym i zwyczajowym stylem życia lub do stosowania 2 akceptowalnych, skutecznych metod antykoncepcji w czasie uczestnictwa w tym programie i przez 15 dni po ostatniej infuzji olipudazy alfa.
• W przypadku pacjentów pediatrycznych diagnoza kliniczna lub podejrzenie ASMD o początku wczesnodziecięcym. Genotyp zgodny z ASMD typu A.