Programme d'utilisation compassionnelle pour la thérapie de remplacement de l'enzyme Olipudase Alfa pour les patients atteints d'un déficit chronique en sphingomyélinase acide (ASMD)

Critère d'intégration:

Tous les patients (adultes et pédiatriques)

• Demande spontanée du patient provenant d'un site ayant au moins 3 ans d'expérience dans l'administration et la gestion de la sécurité de l'ERT.
• Consentement éclairé écrit signé par le patient ou le(s) parent(s)/tuteur(s) du patient, le cas échéant.
• Déficit documenté en sphingomyélinase acide dans les leucocytes périphériques, les lymphocytes ou les fibroblastes en culture.

Patients adultes

• Âge ≥ 18 ans.
• Maladie avancée cliniquement documentée mise en évidence par des seuils définis pour les paramètres pulmonaires, spléniques, hépatiques et hématologiques.

Patients pédiatriques

- Âge > 3 ans et < 18 ans ou diagnostic clinique compatible avec ASMD Type A/B ou Type B.

Critère d'exclusion:

Tous les patients (adultes et pédiatriques)

• Maladie intercurrente grave active qui empêchera l'inscription, maladie hépatique importante avec une étiologie autre que l'ASMD, tumeur maligne avec un mauvais pronostic, condition médicale ou psychiatrique grave qui peut empêcher la participation, ou circonstances qui peuvent interférer avec la conformité à ce programme d'utilisation compassionnelle, exigence d'une dose récurrente adaptation du traitement anticoagulant au cours des 6 derniers mois.
• Grossesse ou allaitement.
• Pour les patientes en âge de procréer, un résultat de test de grossesse sérique positif (β gonadotrophine chorionique humaine [HCG]).
• Pour les patientes en âge de procréer et les patients de sexe masculin sexuellement actifs, refus de s'abstenir de rapports hétérosexuels conformément à leur mode de vie préféré et habituel, ou d'utiliser 2 méthodes contraceptives acceptables et efficaces, tout en participant à ce programme et pendant 15 jours après la dernière perfusion de l'olipudase alfa.
• Pour les patients pédiatriques, diagnostic clinique ou suspicion d'ASMD d'apparition infantile. Génotype compatible avec l'ASMD de type A.