Compassionate Use Program för Olipudase Alfa Enzyme Replacement Therapy för patienter med kronisk syrasfingomyelinasbrist (ASMD)

Inklusionskriterier:

Alla patienter (vuxna och barn)

• Oönskad förfrågan för patienten från en plats med minst 3 års erfarenhet av administration och säkerhetshantering av ERT.
• Skriftligt informerat samtycke undertecknat av patienten eller patientens förälder/vårdnadshavare, i förekommande fall.
• Dokumenterad brist på surt sfingomyelinas i perifera leukocyter, lymfocyter eller odlade fibroblaster.

Vuxna patienter

• Ålder ≥ 18 år.
• Kliniskt dokumenterad avancerad sjukdom bevisad av definierade trösklar för lunga, mjälte, lever och hematologiska parametrar.

Pediatriska patienter

- Ålder >3 år och <18 år eller klinisk diagnos förenlig med ASMD typ A/B eller typ B.

Exklusions kriterier:

Alla patienter (vuxna och barn)

• Aktiv allvarlig interkurrent sjukdom som utesluter inskrivning, signifikant leversjukdom med annan etiologi än ASMD, Malignitet med dålig prognos, allvarligt medicinskt eller psykiatriskt tillstånd som kan utesluta deltagande, eller omständigheter som kan störa efterlevnaden av detta program för compassionate use, krav på återkommande dos justering av antikoaguleringsbehandling under de senaste 6 månaderna.
• Graviditet eller amning.
• För kvinnliga patienter i fertil ålder, ett positivt serumgraviditetstestresultat (β humant koriongonadotropin [HCG]).
• För kvinnliga patienter i fertil ålder och sexuellt aktiva manliga patienter, ovilja att avstå från heterosexuellt samlag i enlighet med deras föredragna och vanliga livsstil, eller att använda 2 acceptabla, effektiva preventivmetoder, medan de deltar i detta program och i 15 dagar efter den sista infusionen av olipudas alfa.
• För pediatriska patienter, klinisk diagnos eller misstanke om infantil ASMD. Genotyp kompatibel med ASMD typ A.