Compassionate-Use-Programm für die Olipudase-Alfa-Enzymersatztherapie für Patienten mit chronischem Säure-Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)

Einschlusskriterien:

Alle Patienten (Erwachsene und Kinder)

• Unaufgeforderte Anfrage für den Patienten von einem Standort mit mindestens 3 Jahren Erfahrung in der Verabreichung und dem Sicherheitsmanagement von ERT.
• Schriftliche Einverständniserklärung, unterzeichnet vom Patienten oder gegebenenfalls von den Eltern/Erziehungsberechtigten des Patienten.
• Dokumentierter Mangel an saurer Sphingomyelinase in peripheren Leukozyten, Lymphozyten oder kultivierten Fibroblasten.

Erwachsene Patienten

• Alter ≥ 18 Jahre.
• Klinisch dokumentierte fortgeschrittene Erkrankung, nachgewiesen durch definierte Schwellenwerte für Lungen-, Milz-, Leber- und hämatologische Parameter.

Pädiatrische Patienten

- Alter > 3 Jahre und < 18 Jahre oder klinische Diagnose im Einklang mit ASMD Typ A / B oder Typ B.

Ausschlusskriterien:

Alle Patienten (Erwachsene und Kinder)

• Aktive schwere interkurrente Erkrankung, die eine Aufnahme ausschließt, signifikante Lebererkrankung mit anderer Ätiologie als ASMD, bösartige Erkrankung mit schlechter Prognose, schwerwiegender medizinischer oder psychiatrischer Zustand, der eine Teilnahme ausschließt, oder Umstände, die die Einhaltung dieses Compassionate-Use-Programms beeinträchtigen können, Erfordernis einer wiederkehrenden Dosis Anpassung der Antikoagulationsbehandlung in den letzten 6 Monaten.
• Schwangerschaft oder Stillzeit.
• Bei Patientinnen im gebärfähigen Alter ein positives Serumschwangerschaftstestergebnis (β humanes Choriongonadotropin [HCG]).
• Bei Patientinnen im gebärfähigen Alter und sexuell aktiven männlichen Patienten, die während der Teilnahme an diesem Programm und für 15 Tage nach der letzten Infusion nicht bereit sind, gemäß ihrem bevorzugten und üblichen Lebensstil auf heterosexuellen Verkehr zu verzichten oder 2 akzeptable, wirksame Verhütungsmethoden anzuwenden von Olipudase alfa.
• Für pädiatrische Patienten, klinische Diagnose oder Verdacht auf ASMD mit Beginn im Säuglingsalter. Genotyp kompatibel mit ASMD Typ A.