Olipudase Alfa -entsyymikorvaushoidon myötätuntoinen käyttöohjelma potilaille, joilla on krooninen happosfingomyelinaasin puutos (ASMD)

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikki potilaat (aikuiset ja lapset)

• Ei-toivottu potilaspyyntö paikalta, jolla on vähintään 3 vuoden kokemus ERT:n hallinnosta ja turvallisuusjohtamisesta.
• Potilaan tai potilaan vanhemman/huoltajan/huoltajien allekirjoittama kirjallinen suostumus, mikäli mahdollista.
• Dokumentoitu happaman sfingomyelinaasin puutos perifeerisissä leukosyyteissä, lymfosyyteissä tai viljellyissä fibroblasteissa.

Aikuiset potilaat

• Ikä ≥ 18 vuotta.
• Kliinisesti dokumentoitu pitkälle edennyt sairaus, josta on osoituksena määritellyt keuhkojen, pernan, maksan ja hematologisten parametrien kynnykset.

Pediatriset potilaat

- Ikä > 3 vuotta ja < 18 vuotta tai kliininen diagnoosi, joka vastaa tyypin A/B tai tyypin B ASMD:tä.

Poissulkemiskriteerit:

Kaikki potilaat (aikuiset ja lapset)

• Aktiivinen vakava rinnakkaissairaus, joka estää osallistumisen, merkittävä maksasairaus, jonka etiologia on muu kuin ASMD, pahanlaatuinen sairaus, jonka ennuste on huono, vakava lääketieteellinen tai psykiatrinen tila, joka voi estää osallistumisen, tai olosuhteet, jotka voivat häiritä tämän erityiskäyttöohjelman noudattamista, toistuvan annoksen vaatimus antikoagulaatiohoidon säätö viimeisen 6 kuukauden aikana.
• Raskaus tai imetys.
• Hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden seerumin raskaustesti (β-ihmisen koriongonadotropiini [HCG]) on positiivinen.
• Hedelmällisessä iässä oleville naispotilaille ja seksuaalisesti aktiivisille miespotilaille haluttomuus pidättäytyä heteroseksuaalisesta yhdynnästä haluamansa ja tavanomaisen elämäntavan mukaisesti tai käyttää kahta hyväksyttävää tehokasta ehkäisymenetelmää osallistuessaan tähän ohjelmaan ja 15 päivän ajan viimeisen infuusion jälkeen olipudaasi alfasta.
• Lapsipotilaille kliininen diagnoosi tai epäily lapsena alkavasta ASMD:stä. Genotyyppi on yhteensopiva ASMD-tyypin A kanssa.