Compassionate Use-programma voor olipudase-alfa-enzymvervangende therapie voor patiënten met chronische zuursfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)

Inclusiecriteria:

Alle patiënten (volwassenen en kinderen)

• Ongevraagd verzoek voor de patiënt van een locatie met ten minste 3 jaar ervaring in het beheer en veiligheidsbeheer van ERT.
• Schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekend door de patiënt of de ouder(s)/voogd(en) van de patiënt, indien van toepassing.
• Gedocumenteerde deficiëntie van zure sfingomyelinase in perifere leukocyten, lymfocyten of gekweekte fibroblasten.

Volwassen patiënten

• Leeftijd ≥ 18 jaar.
• Klinisch gedocumenteerde gevorderde ziekte blijkt uit gedefinieerde drempels voor long-, milt-, lever- en hematologische parameters.

Pediatrische patiënten

- Leeftijd >3 jaar en <18 jaar of klinische diagnose consistent met ASMD type A/B of type B.

Uitsluitingscriteria:

Alle patiënten (volwassenen en kinderen)

• Actieve ernstige bijkomende ziekte die deelname onmogelijk maakt, significante leverziekte met een andere etiologie dan ASMD, maligniteit met een slechte prognose, ernstige medische of psychiatrische aandoening die deelname kan verhinderen, of omstandigheden die kunnen interfereren met naleving van dit programma voor gebruik in schrijnende gevallen, vereiste voor terugkerende dosis aanpassing van de antistollingsbehandeling in de afgelopen 6 maanden.
• Zwangerschap of borstvoeding.
• Voor vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd, een positief serumzwangerschapstestresultaat (β-humaan choriongonadotrofine [HCG]).
• Voor vrouwelijke patiënten die zwanger kunnen worden en seksueel actieve mannelijke patiënten, onwil om zich te onthouden van heteroseksuele gemeenschap in overeenstemming met hun geprefereerde en gebruikelijke levensstijl, of om 2 aanvaardbare, effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens deelname aan dit programma en gedurende 15 dagen na de laatste infusie van olipudase alfa.
• Voor pediatrische patiënten, klinische diagnose of verdenking van infantiele ASMD. Genotype compatibel met ASMD type A.