Compassionate Use Program for Olipudase Alfa Enzyme Replacement Therapy for pasienter med kronisk syresfingomyelinase-mangel (ASMD)

Inklusjonskriterier:

Alle pasienter (voksne og pediatriske)

• Uoppfordret forespørsel til pasienten fra et sted med minst 3 års erfaring i administrasjon og sikkerhetshåndtering av ERT.
• Skriftlig informert samtykke signert av pasienten eller pasientens foreldre/foresatte, der det er aktuelt.
• Dokumentert mangel på sur sfingomyelinase i perifere leukocytter, lymfocytter eller dyrkede fibroblaster.

Voksne pasienter

• Alder ≥ 18 år.
• Klinisk dokumentert avansert sykdom bevist av definerte terskler for lunge, milt, lever og hematologiske parametere.

Pediatriske pasienter

- Alder >3 år og <18 år eller klinisk diagnose forenlig med ASMD Type A/B eller Type B.

Ekskluderingskriterier:

Alle pasienter (voksne og pediatriske)

• Aktiv alvorlig interkurrent sykdom som vil utelukke registrering, betydelig leversykdom med annen etiologi enn ASMD, Malignitet med dårlig prognose, alvorlig medisinsk eller psykiatrisk tilstand som kan utelukke deltakelse, eller omstendigheter som kan forstyrre etterlevelsen av dette medfølende bruksprogrammet, krav om tilbakevendende dose justering av antikoagulasjonsbehandling de siste 6 månedene.
• Graviditet eller amming.
• For kvinnelige pasienter i fertil alder, et positivt serumgraviditet (β humant koriongonadotropin [HCG]) testresultat.
• For kvinnelige pasienter i fertil alder og seksuelt aktive mannlige pasienter, manglende vilje til å avstå fra heteroseksuelt samleie i samsvar med deres foretrukne og vanlige livsstil, eller å bruke 2 akseptable, effektive prevensjonsmetoder, mens de deltar i dette programmet og i 15 dager etter siste infusjon av olipudase alfa.
• For pediatriske pasienter, klinisk diagnose eller mistanke om infantil debut ASMD. Genotype kompatibel med ASMD type A.