Программа сострадательного использования заместительной терапии ферментом олипудаза альфа у пациентов с хроническим дефицитом кислой сфингомиелиназы (ASMD)

Критерии включения:

Все пациенты (взрослые и дети)

• Незапрашиваемый запрос для пациента из учреждения с не менее чем 3-летним опытом проведения и управления безопасностью ФЗТ.
• Письменное информированное согласие, подписанное пациентом или его родителем (родителями)/опекуном (опекунами), если применимо.
• Документально подтвержденный дефицит кислой сфингомиелиназы в периферических лейкоцитах, лимфоцитах или культивируемых фибробластах.

Взрослые пациенты

• Возраст ≥ 18 лет.
• Клинически подтвержденное запущенное заболевание, о чем свидетельствуют определенные пороговые значения для легких, селезенки, печени и гематологических параметров.

Педиатрические пациенты

- Возраст от 3 до 18 лет или клинический диагноз, соответствующий ASMD типа A/B или типа B.

Критерий исключения:

Все пациенты (взрослые и дети)

• Активное серьезное интеркуррентное заболевание, которое исключает регистрацию, серьезное заболевание печени с этиологией, отличной от ASMD, злокачественное новообразование с плохим прогнозом, серьезное медицинское или психиатрическое состояние, которое может препятствовать участию, или обстоятельства, которые могут помешать соблюдению этой программы благотворительного использования, необходимость повторной дозы коррекция антикоагулянтной терапии в течение последних 6 мес.
• Беременность или кормление грудью.
• Для пациенток детородного возраста положительный результат теста на беременность в сыворотке крови (β-хорионический гонадотропин человека [ХГЧ]).
• Для пациентов женского пола детородного возраста и сексуально активных пациентов мужского пола, нежелание воздерживаться от гетеросексуальных контактов в соответствии с их предпочтительным и обычным образом жизни или использовать 2 приемлемых, эффективных метода контрацепции во время участия в этой программе и в течение 15 дней после последней инфузии олипудаза альфа.
• Для педиатрических пациентов, клинический диагноз или подозрение на инфантильное начало ASMD. Генотип, совместимый с ASMD типа А.