Programa de Uso Compassivo para Terapia de Reposição da Enzima Olipudase Alfa para Pacientes com Deficiência Crônica de Esfingomielinase Ácida (ASMD)

Critério de inclusão:

Todos os pacientes (adultos e pediátricos)

• Solicitação não solicitada do paciente de um local com pelo menos 3 anos de experiência em administração e gerenciamento de segurança de TRE.
• Consentimento informado por escrito assinado pelo paciente ou pelo(s) pai(s)/responsável(is) do paciente, quando aplicável.
• Deficiência documentada de esfingomielinase ácida em leucócitos periféricos, linfócitos ou fibroblastos em cultura.

pacientes adultos

• Idade ≥ 18 anos.
• Doença avançada clinicamente documentada evidenciada por limiares definidos para parâmetros pulmonares, baço, hepáticos e hematológicos.

pacientes pediátricos

- Idade >3 anos e <18 anos ou diagnóstico clínico compatível com ASMD Tipo A/B ou Tipo B.

Critério de exclusão:

Todos os pacientes (adultos e pediátricos)

• Doença intercorrente grave ativa que impedirá a inscrição, doença hepática significativa com etiologia diferente de ASMD, Malignidade com prognóstico ruim, condição médica ou psiquiátrica grave que possa impedir a participação ou circunstâncias que possam interferir na adesão a este programa de uso compassivo, requisito para dose recorrente ajuste do tratamento anticoagulante nos últimos 6 meses.
• Gravidez ou amamentação.
• Para pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar, resultado positivo do teste de gravidez sérica (β gonadotrofina coriônica humana [HCG]).
• Para pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar e pacientes do sexo masculino sexualmente ativos, falta de vontade de se abster de relações heterossexuais de acordo com seu estilo de vida preferido e habitual, ou de usar 2 métodos contraceptivos eficazes e aceitáveis, durante a participação neste programa e por 15 dias após a última infusão de olipudase alfa.
• Para pacientes pediátricos, diagnóstico clínico ou suspeita de ASMD de início infantil. Genótipo compatível com ASMD tipo A.