新たにがんと診断されたすべての子供における家族ベースの全ゲノム配列決定 (WGS) によるがん素因検査 (PREDICT)
2022年11月2日 更新者：Kathy Tucker、Sydney Children's Hospitals Network
新たに診断された小児および思春期のがん患者におけるがん素因検査のための家族ベース（トリオ）全ゲノムシーケンシングの有用性の評価
新たに診断された小児および思春期のがん患者におけるがん素因検査のための家族ベース（トリオ）全ゲノム配列決定の有用性の評価
調査の概要
詳細な説明
がん素因遺伝子 (CPG) の生殖細胞変異によって引き起こされるがん素因症候群 (CPS) は、特定の種類のがんを発症するリスクの増加に関連する遺伝性疾患です。
CPG の知識は、腫瘍形成の理解を深め、患者のケアを改善し、患者と家族の遺伝カウンセリングを促進します。 しかし、がんを患うオーストラリアの小児における CPS の有病率と、CPG を特定するための生殖細胞系列配列決定の心理社会的影響は研究されていません。
従来の予測因子と比較して、すべての新しい癌患者における家族ベースの WGS の臨床的利点は現在不明です。 新たにがんと診断されたすべての子供を検査することにより、このアプローチの有用性と、参加者と家族への影響を判断することを目的としています。
提案された多施設前向き研究の主な目的は、新たにがんと診断されたすべての子供の基礎となるCPSを特定するために、家族ベースのWGSの臨床的利点と有用性を確立することです。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
270
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Clinical Trials Manager
- 電話番号：+61 2 9382 3122
- メール：SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
研究場所
-
-
New South Wales
-
Newcastle、New South Wales、オーストラリア、2305
- 募集
- John Hunter Children's Hospital
-
コンタクト：
- Frank Alvaro
-
Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
- 募集
- Sydney Children's Hospital
-
コンタクト：
- Kathy Tucker
-
Sydney、New South Wales、オーストラリア、2145
- 募集
- The Children's Hospital at Westmead
-
コンタクト：
- Luciano Dalla-Pozza
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
21年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
オーストラリアのニューサウスウェールズ州で新たに診断されたがんの治療を受けている小児患者
説明
- 悪性腫瘍の新たな診断
- 年齢 ≤ 21 歳
- 書面によるインフォームドコンセント
心理社会的要素:
- 参加者（12歳以上）
- 参加者の保護者
- 研究に登録された患者のケアに携わる医療従事者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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新たに悪性腫瘍と診断された小児および青年
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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臨床情報 (すなわち、家族歴、腫瘍の種類、身体所見) によって正しく識別された患者と比較して、WGS によって識別された CPS 患者の割合。
時間枠：2年
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CPGに報告可能な生殖細胞変異があると判明した個人の割合
時間枠：2年
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2年
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CPG に de-novo 変異と遺伝性変異がある患者の割合。
時間枠：2年
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2年
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治療する臨床医にレポートを発行するための所要時間。
時間枠：2年
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2年
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がんの家族歴が完全に記録されている参加者の割合。
時間枠：2年
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2年
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臨床的予測因子によって導かれる、単一/複数の遺伝子パネル検査に対する WGS の感度と特異性。
時間枠：2年
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2年
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がんサーベイランスを受ける CPS 参加者の割合。
時間枠：2年
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2年
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がん発生率の要因として、家族内で一般的ながんリスク多型の重要性をテストします。
時間枠：2年
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2年
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がんのない親および集団対照と比較した小児がん集団で、WGS によって検出される、まれな非コーディング、複雑、およびオリゴジェニック バリエーションの頻度を (バリアント/人、およびバリアントを含む遺伝子/人単位で) 定量化します。
時間枠：2年
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2年
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非血液がんの小児におけるサブクローン性体細胞変異（例えば、不確定な可能性のあるクローン性造血）の有病率を評価します。
時間枠：2年
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2年
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インフォームド コンセント プロセスを含む、生殖細胞系列シーケンス プロセスが患者と両親に及ぼす心理的影響。
時間枠：5年
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これは、臨床的に有意なレベルの苦痛を経験している研究に登録された患者と親の発生率を特定することによって達成されます。これは、感情温度計ツール©の結果測定のいずれかで7以上の評価として定義されます。
生活の質の低下などの他の心理的転帰を経験している親と患者の発生率も、検証済みの尺度である EuroQoL EQ-5D-5L (親の代理)/EQ-5D-Y (若者版)、決定的後悔の尺度、およびTrust In Physician Scale (小児科用設定)。
心理的転帰は、生殖細胞系列配列決定の経時的な影響を評価するために、研究の 5 年間にわたって再評価されます。
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5年
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新たにがんと診断されたすべての子供のがん素因検査のための WGS を含む臨床モデルの費用。
時間枠：5年
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月8日
一次修了 (予想される)
2023年3月8日
研究の完了 (予想される)
2028年6月15日
試験登録日
最初に提出
2021年3月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年5月24日
最初の投稿 (実際)
2021年5月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年11月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年11月2日
最終確認日
2022年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PREDICT (CardioDx)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。