Тестирование предрасположенности к раку с помощью семейного полногеномного секвенирования (WGS) у каждого ребенка с недавно диагностированным раком (PREDICT)
2 ноября 2022 г. обновлено: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network
Оценка полезности семейного (трио) полногеномного секвенирования для тестирования предрасположенности к раку у пациентов с недавно диагностированным раком у детей и подростков
Оценка полезности семейного (трио) полногеномного секвенирования для тестирования предрасположенности к раку у пациентов с впервые диагностированным раком у детей и подростков
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Синдромы предрасположенности к раку (CPS), вызванные зародышевыми мутациями в генах предрасположенности к раку (CPG), представляют собой наследственные заболевания, связанные с повышенным риском развития определенных видов рака.
Знание CPG продвинет понимание онкогенеза, улучшит уход за пациентами и облегчит генетическое консультирование пациентов и их семей. Но распространенность CPS у австралийских детей с раком и психосоциальное влияние секвенирования зародышевой линии для выявления CPG не изучались.
Клиническая польза семейной WGS у каждого нового ребенка с раком по сравнению с обычными прогностическими факторами в настоящее время неизвестна. Цель тестирования каждого ребенка с недавно диагностированным раком состоит в том, чтобы определить полезность этого подхода и его влияние на участников и семьи.
Основная цель предлагаемого многоцентрового проспективного исследования - установить клиническую пользу и полезность семейной WGS для выявления основного CPS у каждого впервые диагностированного ребенка с раком.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
270
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Clinical Trials Manager
- Номер телефона: +61 2 9382 3122
- Электронная почта: SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Newcastle, New South Wales, Австралия, 2305
- Рекрутинг
- John Hunter Children's Hospital
-
Контакт:
- Frank Alvaro
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2031
- Рекрутинг
- Sydney Children's Hospital
-
Контакт:
- Kathy Tucker
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2145
- Рекрутинг
- The Children's Hospital at Westmead
-
Контакт:
- Luciano Dalla-Pozza
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 21 год (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Педиатрические пациенты, проходящие лечение от недавно диагностированного рака в Новом Южном Уэльсе, Австралия.
Описание
- Новый диагноз злокачественного новообразования
- Возраст ≤ 21 года
- Письменное информированное согласие
Психосоциальный компонент:
- Участники (≥ 12 лет)
- Родители/опекуны участников
- Медицинские работники, участвующие в уходе за пациентами, включенными в исследование
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Дети и подростки с впервые диагностированным злокачественным новообразованием
|
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля пациентов с CPS, идентифицированных с помощью WGS, по сравнению с теми, кто правильно идентифицирован по клинической информации (например, семейный анамнез, тип опухоли, физические данные).
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля лиц, у которых обнаружена подлежащая регистрации мутация зародышевой линии в CPG.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Доля пациентов с мутацией de novo по сравнению с унаследованной мутацией CPG.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Сроки предоставления заключения лечащему врачу.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Доля участников с полной записью семейного анамнеза рака.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Чувствительность и специфичность WGS по сравнению с панельным тестированием с одним или несколькими генами с учетом клинических прогностических факторов.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Доля участников с CPS, которые проходят наблюдение за раком.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Проверьте значение общих полиморфизмов риска рака в семье как фактора, способствующего заболеваемости раком.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Количественно определите частоту редких некодирующих, сложных и олигогенных вариаций (в единицах вариантов на человека и генов с вариантами на человека), обнаруженных с помощью WGS, в детской онкологической популяции по сравнению со здоровыми от рака родителями и контрольной популяцией.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Оценить распространенность субклональных соматических вариаций (например, клональный гемопоэз с неопределенным потенциалом) у детей с негематологическим раком.
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
|
|
Психологическое воздействие процесса секвенирования зародышевой линии, включая процесс информированного согласия, на пациентов и родителей.
Временное ограничение: 5 лет
|
Это будет достигнуто за счет выявления числа пациентов и родителей, включенных в исследование, испытывающих клинически значимые уровни дистресса, определяемые как оценка> 7 по любому из показателей результата в Emotion Thermometers Tool©.
Заболеваемость родителей и пациентов, испытывающих другие психологические последствия, такие как снижение качества жизни, также будет определяться с использованием валидированных шкал EuroQoL EQ-5D-5L (родительский аналог)/EQ-5D-Y (молодежная версия), шкалы сожаления о принятии решения и Шкала доверия врачу (адаптирована для педиатрии).
Психологические результаты будут переоценены в течение 5-летнего курса исследования, чтобы оценить влияние секвенирования зародышевой линии с течением времени.
|
5 лет
|
|
Стоимость клинической модели, включая WGS для тестирования предрасположенности к раку у каждого ребенка, у которого впервые диагностирован рак.
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 марта 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
8 марта 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
15 июня 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 марта 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 мая 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 мая 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 ноября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 ноября 2022 г.
Последняя проверка
1 ноября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PREDICT (CardioDx)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .