Test de prédisposition au cancer par séquençage familial du génome entier (WGS) chez chaque enfant atteint d'un cancer nouvellement diagnostiqué (PREDICT)
2 novembre 2022 mis à jour par: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network
Évaluation de l'utilité du séquençage du génome entier basé sur la famille (Trio) pour les tests de prédisposition au cancer chez des patients pédiatriques et adolescents atteints d'un cancer séquentiel nouvellement diagnostiqué
Évaluation de l'utilité du séquençage familial (trio) du génome entier pour les tests de prédisposition au cancer chez des patients pédiatriques et adolescents atteints d'un cancer séquentiel récemment diagnostiqué
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les syndromes de prédisposition au cancer (CPS), causés par des mutations germinales dans les gènes de prédisposition au cancer (CPG), sont des troubles héréditaires associés à un risque accru de développer certains types de cancer.
La connaissance de la CPG fera progresser la compréhension de la tumorigenèse, améliorera les soins aux patients et facilitera le conseil génétique des patients et des familles. Mais la prévalence du CPS chez les enfants australiens atteints de cancer et l'impact psychosocial du séquençage germinal pour identifier le CPG n'ont pas été étudiés.
Le bénéfice clinique du WGS familial chez chaque nouvel enfant atteint de cancer par rapport aux facteurs prédictifs conventionnels est actuellement inconnu. En testant chaque enfant atteint d'un cancer nouvellement diagnostiqué, l'objectif est de déterminer l'utilité de cette approche et son impact sur les participants et les familles.
L'objectif principal de l'étude prospective multicentrique proposée est d'établir le bénéfice clinique et l'utilité du WGS familial pour identifier le SPC sous-jacent chez chaque enfant nouvellement diagnostiqué avec un cancer.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
270
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Clinical Trials Manager
- Numéro de téléphone: +61 2 9382 3122
- E-mail: SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
Lieux d'étude
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New South Wales
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Newcastle, New South Wales, Australie, 2305
- Recrutement
- John Hunter Children's Hospital
-
Contact:
- Frank Alvaro
-
Sydney, New South Wales, Australie, 2031
- Recrutement
- Sydney Children's Hospital
-
Contact:
- Kathy Tucker
-
Sydney, New South Wales, Australie, 2145
- Recrutement
- The Children's Hospital at Westmead
-
Contact:
- Luciano Dalla-Pozza
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 21 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients pédiatriques traités pour un cancer nouvellement diagnostiqué en Nouvelle-Galles du Sud, Australie
La description
- Nouveau diagnostic de malignité
- Âge ≤ 21 ans
- Consentement éclairé écrit
Volet psychosocial :
- Participants (≥ 12 ans)
- Parent/tuteur(s) des participants
- Professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des patients inclus dans l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Enfants et adolescents avec une malignité nouvellement diagnostiquée
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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La proportion de patients atteints de SPC identifiés par WGS par rapport à ceux correctement identifiés par des informations cliniques (c'est-à-dire les antécédents familiaux, le type de tumeur, les signes physiques).
Délai: 2 années
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La proportion d'individus présentant une mutation germinale déclarable dans un CPG
Délai: 2 années
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2 années
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La proportion de patients qui ont une mutation de novo par rapport à une mutation héréditaire dans le CPG.
Délai: 2 années
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2 années
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Délai de remise d'un rapport au clinicien traitant.
Délai: 2 années
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2 années
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La proportion de participants avec un enregistrement complet des antécédents familiaux de cancer.
Délai: 2 années
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2 années
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Sensibilité et spécificité du WGS par rapport aux tests sur panel de gènes uniques/multiples guidés par des facteurs prédictifs cliniques.
Délai: 2 années
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2 années
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La proportion de participants atteints de SPC qui font l'objet d'une surveillance du cancer.
Délai: 2 années
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2 années
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Testez l'importance des polymorphismes de risque de cancer courants au sein d'une famille en tant que facteur contribuant à l'incidence du cancer.
Délai: 2 années
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2 années
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Quantifier la fréquence des variations rares non codantes, complexes et oligogéniques (en unités de variantes/personne et en gènes avec variantes/personne), détectées par WGS, dans une population pédiatrique cancéreuse par rapport aux parents sans cancer et aux témoins de la population.
Délai: 2 années
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2 années
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Évaluer la prévalence de la variation somatique sous-clonale (par exemple, hématopoïèse clonale à potentiel indéterminé) chez les enfants atteints d'un cancer non hématologique.
Délai: 2 années
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2 années
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L'impact psychologique du processus de séquençage germinal, y compris le processus de consentement éclairé, sur les patients et les parents.
Délai: 5 années
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Cet objectif sera atteint en identifiant l'incidence des patients et des parents inscrits à l'étude qui éprouvent des niveaux de détresse cliniquement significatifs, définis comme une note > 7 sur l'une des mesures de résultats dans l'Emotion Thermometers Tool©.
L'incidence des parents et des patients présentant d'autres résultats psychologiques tels qu'une qualité de vie réduite sera également identifiée à l'aide des échelles validées EuroQoL EQ-5D-5L (parent proxy)/EQ-5D-Y (version jeunesse), Decisional Regret Scale et Trust In Physician Scale (adapté pour un contexte pédiatrique).
Les résultats psychologiques seront réévalués au cours des 5 années de l'étude pour évaluer les impacts du séquençage de la lignée germinale au fil du temps.
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5 années
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Coût du modèle clinique, y compris WGS pour les tests de prédisposition au cancer chez chaque enfant nouvellement diagnostiqué avec un cancer.
Délai: 5 années
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 mars 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
8 mars 2023
Achèvement de l'étude (Anticipé)
15 juin 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 mars 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 mai 2021
Première publication (Réel)
27 mai 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 novembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 novembre 2022
Dernière vérification
1 novembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PREDICT (CardioDx)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .