Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Syöpäalttiustestaus perhepohjaisella koko genomin sekvensoinnilla (WGS) jokaisella lapsella, jolla on äskettäin diagnosoitu syöpä (PREDICT)

keskiviikko 2. marraskuuta 2022 päivittänyt: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network

Perhepohjaisen (kolmen) koko genomin sekvensoinnin hyödyllisyyden arviointi syöpäalttiustestauksessa peräkkäisissä vastadiagnoosoiduissa lapsi- ja nuorisosyöpäpotilaissa

Arvio perhepohjaisen (kolmikon) koko genomin sekvensoinnin hyödyllisyydestä syöpäalttiustestauksessa peräkkäisillä vastadiagnoosoiduilla lasten ja nuorten syöpäpotilailla

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Syöpäaltistusoireyhtymät (CPS), jotka johtuvat syöpäaltistusgeenien (CPG) ituradan mutaatioista, ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät lisääntyneeseen riskiin sairastua tiettyihin syöpiin.

CPG:n tuntemus edistää kasvainten synnyn ymmärtämistä, parantaa potilaiden hoitoa ja helpottaa potilaiden ja perheiden geneettistä neuvontaa. Mutta CPS:n esiintyvyyttä australialaisilla syöpää sairastavilla lapsilla ja ituradan sekvensoinnin psykososiaalista vaikutusta CPG:n tunnistamiseen ei ole tutkittu.

Perhepohjaisen WGS:n kliinistä hyötyä jokaisessa uudessa syöpälapsessa verrattuna tavanomaisiin ennustaviin tekijöihin ei tällä hetkellä tunneta. Testaamalla jokainen lapsi, jolla on äskettäin diagnosoitu syöpä, tavoitteena on selvittää tämän lähestymistavan hyödyllisyys ja sen vaikutus osallistujiin ja perheisiin.

Ehdotetun monikeskustutkimuksen päätavoite on selvittää perhepohjaisen WGS:n kliininen hyöty ja käyttökelpoisuus taustalla olevan CPS:n tunnistamisessa jokaisessa äskettäin diagnosoidussa syöpään sairastavassa lapsessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

270

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Rekrytointi
        • John Hunter Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Frank Alvaro
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrytointi
        • Sydney Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kathy Tucker
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Rekrytointi
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Ottaa yhteyttä:
          • Luciano Dalla-Pozza

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pediatriset potilaat, joita hoidetaan äskettäin diagnosoidun syövän vuoksi Uudessa Etelä-Walesissa, Australiassa

Kuvaus

  • Uusi diagnoosi pahanlaatuisuudesta
  • Ikä ≤ 21 vuotta
  • Kirjallinen tietoinen suostumus

Psykososiaalinen komponentti:

  • Osallistujat (≥ 12 vuotta)
  • Osallistujien vanhempi/hoitaja(t).
  • Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden hoitoon osallistuneet terveydenhuollon ammattilaiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lapset ja nuoret, joilla on äskettäin diagnosoitu maligniteetti
Diagnostinen testi: Perhepohjainen koko genomin sekvensointi
  1. Sukulinjan koko genomin perhepohjainen sekvensointi ja varianttien tunnistaminen.
  2. Monitieteinen kokoustapauskeskustelu.
  3. Suositus lähetettä syövän genetiikan klinikalle lisätutkimuksia, seurantaa ja/tai geneettistä neuvontaa varten.
  4. Psykososiaalinen tutkimus analysoida sukusolujen sekvensoinnin vaikutusta perheisiin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
CPS-potilaiden osuus, jotka tunnistetaan WGS:llä, verrattuna potilaisiin, jotka on tunnistettu oikein kliinisen tiedon perusteella (eli sukuhistoria, kasvaintyyppi, fyysiset löydökset).
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden yksilöiden osuus, joilla on raportoitava ituradan mutaatio CPG:ssä
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Niiden potilaiden osuus, joilla on de-novo vs. perinnöllinen mutaatio CPG:ssä.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Käsittelyaika raportin antamiseen hoitavalle kliinikolle.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Niiden osallistujien osuus, joiden suvussa on täydellinen syöpähistoria.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
WGS:n herkkyys ja spesifisyys verrattuna kliinisten ennustavien tekijöiden ohjaamiseen yhden/usean geenin paneelitestaukseen.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Niiden osallistujien osuus, joilla on CPS ja jotka käyvät läpi syövän seurannan.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Testaa yleisten syöpäriskipolymorfismien merkitystä perheen sisällä syövän ilmaantuvuuden edistäjänä.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Määritä WGS:n havaitsemien harvinaisten ei-koodaavien, monimutkaisten ja oligogeenisten variaatioiden esiintyvyys (muunnelmien yksiköinä/henkilö ja geenit, joissa on muunnelmia/henkilö) lasten syöpäpopulaatiossa verrattuna syöpää sisältäviin vanhempiin ja populaatiokontrolleihin.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Arvioi subklonaalisen somaattisen variaation (esim. määrittelemättömän potentiaalin kloonisen hematopoieesin) esiintyvyys lapsilla, joilla on ei-hematologinen syöpä.
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta
Ituradan sekvensointiprosessin psykologinen vaikutus, mukaan lukien tietoinen suostumusprosessi, potilaisiin ja vanhempiin.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tämä saavutetaan tunnistamalla niiden potilaiden ja vanhempien ilmaantuvuus, jotka osallistuivat tutkimukseen ja joilla on kliinisesti merkittävää ahdistustasoa, joka määritellään arvosanaksi >7 millä tahansa Emotion Thermometers Tool©:n tulosmittauksella. Niiden vanhempien ja potilaiden ilmaantuvuus, jotka kokevat muita psykologisia seurauksia, kuten elämänlaadun heikkenemistä, tunnistetaan myös käyttämällä validoituja asteikkoja EuroQoL EQ-5D-5L (vanhemman välityspalvelin)/EQ-5D-Y (nuorten versio), Decisional Reret Scale -asteikolla ja Trust In Physician Scale (sovitettu lasten hoitoon). Psykologisia tuloksia arvioidaan uudelleen tutkimuksen viiden vuoden aikana, jotta voidaan arvioida ituradan sekvensoinnin vaikutuksia ajan mittaan.
5 vuotta
Kliinisen mallin kustannukset, mukaan lukien WGS syöpäalttiustestaukseen jokaisessa lapsessa, jolla on äskettäin diagnosoitu syöpä.
Aikaikkuna: 5 vuotta
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sydney Children's Hospitals Network

Yhteistyökumppanit

Children's Cancer Institute Australia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 8. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 8. maaliskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 15. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. toukokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 27. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 4. marraskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. marraskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PREDICT (CardioDx)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa