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Pruebas de predisposición al cáncer mediante secuenciación del genoma completo basada en la familia (WGS) en todos los niños con cáncer recién diagnosticado (PREDICT)

2 de noviembre de 2022 actualizado por: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network

Evaluación de la utilidad de la secuenciación del genoma completo basada en la familia (Trio) para las pruebas de predisposición al cáncer en pacientes con cáncer pediátricos y adolescentes recién diagnosticados secuencialmente

Evaluación de la utilidad de la secuenciación del genoma completo basada en la familia (trío) para las pruebas de predisposición al cáncer en pacientes secuenciales de cáncer pediátrico y adolescente recién diagnosticados

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los síndromes de predisposición al cáncer (CPS), causados ​​por mutaciones de la línea germinal en los genes de predisposición al cáncer (CPG), son trastornos hereditarios asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

El conocimiento de las GPC avanzará en la comprensión de la tumorigénesis, mejorará la atención al paciente y facilitará el asesoramiento genético de los pacientes y sus familias. Pero no se ha estudiado la prevalencia de CPS en niños australianos con cáncer y el impacto psicosocial de la secuenciación de la línea germinal para identificar CPG.

Actualmente se desconoce el beneficio clínico de la WGS basada en la familia en cada nuevo niño con cáncer en comparación con los factores predictivos convencionales. Al evaluar a todos los niños con cáncer recién diagnosticado, el objetivo es determinar la utilidad de este enfoque y su impacto en los participantes y las familias.

El objetivo principal del estudio prospectivo multicéntrico propuesto es establecer el beneficio clínico y la utilidad de la WGS basada en la familia para identificar el SPC subyacente en cada niño recién diagnosticado con cáncer.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

270

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Reclutamiento
        • John Hunter Children's Hospital
        • Contacto:
          • Frank Alvaro
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamiento
        • Sydney Children's Hospital
        • Contacto:
          • Kathy Tucker
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamiento
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contacto:
          • Luciano Dalla-Pozza

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes pediátricos que reciben tratamiento por un cáncer recientemente diagnosticado en Nueva Gales del Sur, Australia

Descripción

  • Nuevo diagnóstico de malignidad
  • Edad ≤ 21 años
  • Consentimiento informado por escrito

Componente psicosocial:

  • Participantes (≥ 12 años)
  • Padres/cuidadores de los participantes
  • Profesionales de la salud involucrados en el cuidado de los pacientes inscritos en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Niños y adolescentes con malignidad recién diagnosticada
Prueba de diagnóstico: Secuenciación del genoma completo basada en la familia
  1. Identificación de variantes y secuenciación basada en la familia del genoma completo de la línea germinal.
  2. Reunión multidisciplinar de discusión de casos.
  3. Recomendación de derivación a una Clínica de Genética del Cáncer para mayor investigación, seguimiento y/o asesoramiento genético.
  4. Estudio psicosocial para analizar el impacto de la secuenciación germinal en las familias.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
La proporción de pacientes con CPS identificados por WGS en comparación con aquellos identificados correctamente por información clínica (es decir, antecedentes familiares, tipo de tumor, hallazgos físicos).
Periodo de tiempo: 2 años
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La proporción de individuos que tienen una mutación de la línea germinal notificable en una GPC
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
La proporción de pacientes que tienen mutación de novo frente a heredada en CPG.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Tiempo de respuesta para emitir un informe al médico tratante.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
La proporción de participantes con un registro completo de antecedentes familiares de cáncer.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Sensibilidad y especificidad de WGS versus pruebas de panel de genes únicos/múltiples guiadas por factores predictivos clínicos.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
La proporción de participantes con CPS que se someten a vigilancia del cáncer.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Probar la importancia de los polimorfismos comunes de riesgo de cáncer dentro de una familia como factor contribuyente en la incidencia del cáncer.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Cuantificar la frecuencia de variaciones oligogénicas, complejas y no codificantes raras (en unidades de variantes/persona y genes con variantes/persona), según lo detectado por WGS, en una población con cáncer pediátrico en relación con padres sin cáncer y controles de población.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
Evaluar la prevalencia de la variación somática subclonal (p. ej., hematopoyesis clonal de potencial indeterminado) en niños con cáncer no hematológico.
Periodo de tiempo: 2 años
2 años
El impacto psicológico del proceso de secuenciación de la línea germinal, incluido el proceso de consentimiento informado, en pacientes y padres.
Periodo de tiempo: 5 años
Esto se logrará mediante la identificación de la incidencia de pacientes y padres inscritos en el estudio que experimenten niveles clínicamente significativos de angustia, definidos como una calificación >7 en cualquiera de las medidas de resultado en la Herramienta de Termómetros de Emoción©. La incidencia de padres y pacientes que experimentan otros resultados psicológicos, como una calidad de vida reducida, también se identificará utilizando las escalas validadas EuroQoL EQ-5D-5L (representante de los padres)/EQ-5D-Y (versión para jóvenes), Decisional Regret Scale y the Trust In Physician Scale (adaptado para un entorno pediátrico). Los resultados psicológicos se volverán a evaluar durante el curso de 5 años del estudio para evaluar los impactos de la secuenciación de la línea germinal a lo largo del tiempo.
5 años
Costo del modelo clínico que incluye WGS para pruebas de predisposición al cáncer en cada niño recién diagnosticado con cáncer.
Periodo de tiempo: 5 años
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sydney Children's Hospitals Network

Colaboradores

Children's Cancer Institute Australia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de marzo de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

8 de marzo de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

15 de junio de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

27 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de noviembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de noviembre de 2022

Última verificación

1 de noviembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PREDICT (CardioDx)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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