새로 암 진단을 받은 모든 어린이의 가족 기반 전체 게놈 시퀀싱(WGS)에 의한 암 소인 검사 (PREDICT)
2022년 11월 2일 업데이트: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network
순차 신규 진단 소아 및 청소년 암 환자의 암 소인 검사를 위한 가족 기반(Trio) 전체 게놈 염기서열 분석의 유용성 평가
순차적으로 새로 진단된 소아 및 청소년 암 환자의 암 소인 검사를 위한 가족 기반(트리오) 전체 게놈 시퀀싱의 유용성 평가
연구 개요
상세 설명
암 소인 유전자(CPG)의 생식계열 돌연변이로 인해 발생하는 암 소인 증후군(CPS)은 특정 유형의 암 발병 위험 증가와 관련된 유전 질환입니다.
CPG에 대한 지식은 종양 형성에 대한 이해를 높이고 환자 치료를 개선하며 환자와 가족의 유전 상담을 용이하게 합니다. 그러나 암에 걸린 호주 어린이의 CPS 유병률과 CPG를 확인하기 위한 생식계열 시퀀싱의 심리사회적 영향은 연구되지 않았습니다.
기존의 예측 인자와 비교하여 암에 걸린 모든 새로운 소아에서 가족 기반 WGS의 임상적 이점은 현재 알려져 있지 않습니다. 새로 진단된 암을 가진 모든 어린이를 테스트함으로써 목표는 이 접근법의 유용성과 참가자 및 가족에 대한 영향을 결정하는 것입니다.
제안된 다기관 전향적 연구의 주요 목적은 가족 기반 WGS의 임상적 이점과 유용성을 확립하여 새로 암 진단을 받은 모든 어린이의 기본 CPS를 식별하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
270
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Clinical Trials Manager
- 전화번호: +61 2 9382 3122
- 이메일: SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
연구 장소
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New South Wales
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Newcastle, New South Wales, 호주, 2305
- 모병
- John Hunter Children's Hospital
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연락하다:
- Frank Alvaro
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Sydney, New South Wales, 호주, 2031
- 모병
- Sydney Children's Hospital
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연락하다:
- Kathy Tucker
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Sydney, New South Wales, 호주, 2145
- 모병
- The Children's Hospital at Westmead
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연락하다:
- Luciano Dalla-Pozza
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
21년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
호주 뉴사우스웨일즈에서 새로 진단된 암 치료를 받고 있는 소아 환자
설명
- 악성 종양의 새로운 진단
- 연령 ≤ 21세
- 서면 동의서
심리사회적 요소:
- 참가자(≥ 12세)
- 참가자의 부모/보호자
- 연구에 등록된 환자의 치료에 관여하는 의료 전문가
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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새로 진단된 악성 종양이 있는 소아 및 청소년
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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임상 정보(즉, 가족력, 종양 유형, 신체적 소견)에 의해 정확하게 식별된 환자와 비교하여 WGS에 의해 식별된 CPS 환자의 비율.
기간: 2 년
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CPG에서 보고 가능한 생식계열 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 개인의 비율
기간: 2 년
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2 년
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CPG에서 de-novo vs. 유전 돌연변이가 있는 환자의 비율.
기간: 2 년
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2 년
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치료 임상의에게 보고서를 발행하기 위한 소요 시간.
기간: 2 년
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2 년
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암의 가족력이 완전히 기록된 참가자의 비율.
기간: 2 년
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2 년
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임상적 예측 요인에 의해 안내되는 WGS 대 단일/다중 유전자 패널 테스트의 민감도 및 특이도.
기간: 2 년
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2 년
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암 감시를 받는 CPS 참가자의 비율.
기간: 2 년
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2 년
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암 발병률의 기여 요인으로서 가족 내에서 일반적인 암 위험 다형성의 중요성을 테스트합니다.
기간: 2 년
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2 년
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암이 없는 부모 및 인구 통제에 상대적인 소아암 인구에서 WGS에 의해 감지된 희귀 비코딩, 복합 및 올리고제닉 변이(변형/사람 단위 및 유전자 변이/사람 단위)의 빈도를 정량화합니다.
기간: 2 년
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2 년
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비혈액학적 암이 있는 소아에서 아클론성 체세포 변이(예: 불확실한 잠재력의 클론성 조혈)의 유병률을 평가합니다.
기간: 2 년
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2 년
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정보에 입각한 동의 과정을 포함한 생식계열 시퀀싱 과정이 환자와 부모에게 미치는 심리적 영향.
기간: 5 년
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이는 Emotion Thermometers Tool©의 결과 측정에서 >7 등급으로 정의되는 임상적으로 상당한 수준의 고통을 경험하는 연구에 등록된 환자 및 부모의 발생률을 식별함으로써 달성될 것입니다.
삶의 질 저하와 같은 다른 심리적 결과를 경험하는 부모와 환자의 발생률은 검증된 척도인 EuroQoL EQ-5D-5L(부모 대리인)/EQ-5D-Y(청소년 버전), 결정적 후회 척도 및 Trust In Physician Scale(소아과 환경에 적합).
시간 경과에 따른 생식계열 시퀀싱의 영향을 평가하기 위해 연구의 5년 과정에 걸쳐 심리학적 결과를 재평가할 것입니다.
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5 년
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새로 암 진단을 받은 모든 어린이의 암 소인 검사를 위한 WGS를 포함한 임상 모델 비용.
기간: 5 년
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 8일
기본 완료 (예상)
2023년 3월 8일
연구 완료 (예상)
2028년 6월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 5월 24일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 11월 2일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .