Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Predispositietesten voor kanker door familie-gebaseerde Whole-genome Sequencing (WGS) bij elk kind met nieuw gediagnosticeerde kanker (PREDICT)

2 november 2022 bijgewerkt door: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network

Beoordeling van het nut van Family-based (Trio) Whole-genome Sequencing voor kankerpredispositietests bij sequentiële nieuw gediagnosticeerde pediatrische en adolescente kankerpatiënten

Beoordeling van het nut van familiegebaseerde (trio) sequentiebepaling van het hele genoom voor het testen van de aanleg voor kanker bij sequentiële nieuw gediagnosticeerde kankerpatiënten bij kinderen en adolescenten

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Kankerpredispositiesyndromen (CPS), veroorzaakt door kiembaanmutaties in genen voor aanleg voor kanker (CPG), zijn erfelijke aandoeningen die verband houden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker.

Kennis van CPG zal het begrip van het ontstaan ​​van tumoren vergroten, de patiëntenzorg verbeteren en genetische counseling van patiënten en families vergemakkelijken. Maar de prevalentie van CPS bij Australische kinderen met kanker en de psychosociale impact van kiembaansequencing om CPG te identificeren, zijn niet onderzocht.

Het klinische voordeel van op gezinnen gebaseerde WGS bij elk nieuw kind met kanker in vergelijking met conventionele voorspellende factoren is momenteel niet bekend. Door elk kind met nieuw gediagnosticeerde kanker te testen, is het doel om het nut van deze aanpak en de impact ervan op deelnemers en families te bepalen.

Het hoofddoel van de voorgestelde prospectieve studie in meerdere centra is het vaststellen van het klinische voordeel en de bruikbaarheid van op families gebaseerde WGS om onderliggende CPS te identificeren bij elk nieuw gediagnosticeerd kind met kanker.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

270

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australië, 2305
        • Werving
        • John Hunter Children's Hospital
        • Contact:
          • Frank Alvaro
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
        • Werving
        • Sydney Children's Hospital
        • Contact:
          • Kathy Tucker
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
        • Werving
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contact:
          • Luciano Dalla-Pozza

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 21 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Pediatrische patiënten die worden behandeld voor een nieuw gediagnosticeerde vorm van kanker in New South Wales, Australië

Beschrijving

  • Nieuwe diagnose maligniteit
  • Leeftijd ≤ 21 jaar
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Psychosociale component:

  • Deelnemers (≥ 12 jaar)
  • Ouder/verzorger(s) van deelnemers
  • Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten die deelnamen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen en adolescenten met nieuw gediagnosticeerde maligniteit
Diagnostische toets: Op familie gebaseerde sequentiebepaling van het hele genoom
  1. Op kiembaan gebaseerde sequentiebepaling van het gehele genoom en identificatie van varianten.
  2. Casusbespreking multidisciplinair overleg.
  3. Aanbeveling van doorverwijzing naar een Kliniek voor Kankergenetica voor verder onderzoek, follow-up en/of erfelijkheidsadvisering.
  4. Psychosociale studie om de impact van kiembaansequentiebepaling op gezinnen te analyseren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Het percentage patiënten met CPS identificeert zich door WGS in vergelijking met degenen die correct worden geïdentificeerd door klinische informatie (d.w.z. familiegeschiedenis, tumortype, fysieke bevindingen).
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het percentage personen waarvan is vastgesteld dat ze een rapporteerbare kiembaanmutatie hebben in een CPG
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Het percentage patiënten met de-novo vs. overgeërfde mutatie in CPG.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Doorlooptijd voor het uitbrengen van een rapport aan de behandelend arts.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Het percentage deelnemers met een volledige registratie van de familiegeschiedenis van kanker.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Gevoeligheid en specificiteit van WGS versus single/multiple gene panel testen geleid door klinische voorspellende factoren.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Het percentage deelnemers met CPS dat kankersurveillance ondergaat.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Test de betekenis van veelvoorkomende polymorfismen voor kankerrisico binnen een familie als bijdragende factor bij de incidentie van kanker.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Kwantificeer de frequentie van zeldzame niet-coderende, complexe en oligogene variatie (in eenheden van varianten/persoon, en genen met varianten/persoon), zoals gedetecteerd door WGS, in een pediatrische kankerpopulatie ten opzichte van kankervrije ouders en populatiecontroles.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
Beoordeel de prevalentie van subklonale somatische variatie (bijv. klonale hematopoëse van onbepaald potentieel) bij kinderen met niet-hematologische kanker.
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar
De psychologische impact van het proces van kiembaansequentiebepaling, inclusief het proces van geïnformeerde toestemming, op patiënten en ouders.
Tijdsspanne: 5 jaar
Dit zal worden bereikt door de incidentie te identificeren van patiënten en ouders die deelnamen aan het onderzoek en die klinisch significante niveaus van angst ervaren, gedefinieerd als een score >7 op een van de uitkomstmaten in de Emotion Thermometers Tool©. De incidentie van ouders en patiënten die andere psychologische gevolgen ervaren, zoals een verminderde kwaliteit van leven, zal ook worden geïdentificeerd met behulp van de gevalideerde schalen EuroQoL EQ-5D-5L (oudergevolmachtigde)/EQ-5D-Y (jeugdversie), Decisional Spijtschaal en de Trust In Physician Scale (aangepast voor een pediatrische setting). De psychologische uitkomsten zullen opnieuw worden beoordeeld gedurende het 5-jarige verloop van de studie om de effecten van kiembaansequentiebepaling in de loop van de tijd te beoordelen.
5 jaar
Kosten van klinisch model inclusief WGS voor testen op aanleg voor kanker bij elk nieuw gediagnosticeerd kind met kanker.
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sydney Children's Hospitals Network

Medewerkers

Children's Cancer Institute Australia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 maart 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

8 maart 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

15 juni 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 mei 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 november 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 november 2022

Laatst geverifieerd

1 november 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PREDICT (CardioDx)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren