Testování predispozice k rakovině pomocí celogenomového sekvenování založeného na rodině (WGS) u každého dítěte s nově diagnostikovanou rakovinou (PREDICT)
2. listopadu 2022 aktualizováno: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network
Posouzení užitečnosti sekvenování celého genomu založeného na rodině (trio) pro testování predispozice k rakovině u sekvenčního nově diagnostikovaného pediatrického a adolescentního onkologického pacienta
Posouzení užitečnosti rodinného (trio) celogenomového sekvenování pro testování predispozice k rakovině u sekvenčních nově diagnostikovaných dětských a dospívajících pacientů s rakovinou
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Rakovinové predispoziční syndromy (CPS), způsobené zárodečnými mutacemi v genech pro predispozici rakoviny (CPG), jsou dědičné poruchy spojené se zvýšeným rizikem rozvoje určitých typů rakoviny.
Znalost CPG posílí porozumění tumorigenezi, zlepší péči o pacienty a usnadní genetické poradenství pacientům a rodinám. Ale prevalence CPS u australských dětí s rakovinou a psychosociální dopad sekvenování zárodečné linie na identifikaci CPG nebyly studovány.
Klinický přínos rodinné WGS u každého nového dítěte s rakovinou ve srovnání s konvenčními prediktivními faktory není v současné době znám. Testováním každého dítěte s nově diagnostikovanou rakovinou je cílem určit užitečnost tohoto přístupu a jeho dopad na účastníky a rodiny.
Hlavním cílem navrhované multicentrické prospektivní studie je stanovit klinický přínos a užitečnost rodinné WGS k identifikaci základního CPS u každého nově diagnostikovaného dítěte s rakovinou.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
270
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Clinical Trials Manager
- Telefonní číslo: +61 2 9382 3122
- E-mail: SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
Studijní místa
-
-
New South Wales
-
Newcastle, New South Wales, Austrálie, 2305
- Nábor
- John Hunter Children's Hospital
-
Kontakt:
- Frank Alvaro
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2031
- Nábor
- Sydney Children's Hospital
-
Kontakt:
- Kathy Tucker
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
- Nábor
- The Children's Hospital at Westmead
-
Kontakt:
- Luciano Dalla-Pozza
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 21 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pediatričtí pacienti, kteří jsou léčeni pro nově diagnostikovanou rakovinu v Novém Jižním Walesu v Austrálii
Popis
- Nová diagnóza malignity
- Věk ≤ 21 let
- Písemný informovaný souhlas
Psychosociální složka:
- Účastníci (≥ 12 let)
- Rodič/pečovatel(é) účastníků
- Zdravotníci zapojení do péče o pacienty zařazené do studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Děti a dospívající s nově diagnostikovaným maligním onemocněním
|
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Podíl pacientů s CPS identifikovaných pomocí WGS ve srovnání s pacienty správně identifikovanými klinickými informacemi (tj. rodinná anamnéza, typ nádoru, fyzikální nálezy).
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl jedinců, u kterých bylo zjištěno, že mají zárodečnou mutaci v CPG, kterou lze hlásit
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Podíl pacientů, kteří mají de-novo vs. zděděnou mutaci v CPG.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Doba obratu pro vydání zprávy ošetřujícímu lékaři.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Podíl účastníků s kompletním záznamem rodinné anamnézy rakoviny.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Senzitivita a specifičnost WGS versus testování na panelu jednoho/více genů řízené klinickými prediktivními faktory.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Podíl účastníků s CPS, kteří podstupují dohled nad rakovinou.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Otestujte význam běžných polymorfismů s rizikem rakoviny v rodině jako přispívajícího faktoru k incidenci rakoviny.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Kvantifikujte frekvenci vzácných nekódujících, komplexních a oligogenních variací (v jednotkách variant/osoba a genů s variantami/osoba), jak je detekováno WGS, v dětské populaci s rakovinou ve srovnání s rodiči bez rakoviny a kontrolními skupinami populace.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Posuďte prevalenci subklonálních somatických variací (např. klonální hematopoéza neurčitého potenciálu) u dětí s nehematologickou rakovinou.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Psychologický dopad procesu sekvenování zárodečné linie, včetně procesu informovaného souhlasu, na pacienty a rodiče.
Časové okno: 5 let
|
Toho bude dosaženo identifikací výskytu pacientů a rodičů zařazených do studie, kteří zažívají klinicky významné úrovně úzkosti, definované jako hodnocení >7 u kteréhokoli z výsledných měření v nástroji Emotion Thermometers Tool©.
Výskyt rodičů a pacientů s jinými psychologickými následky, jako je snížená kvalita života, bude také identifikován pomocí validovaných škál EuroQoL EQ-5D-5L (parent proxy)/EQ-5D-Y (verze pro mládež), Decisional Regret Scale a Škála Trust In Physician (přizpůsobená pro pediatrické prostředí).
Psychologické výsledky budou znovu posouzeny během 5letého průběhu studie, aby se posoudily dopady sekvenování zárodečných linií v průběhu času.
|
5 let
|
|
Náklady na klinický model včetně WGS pro testování predispozice k rakovině u každého dítěte nově diagnostikovaného s rakovinou.
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. března 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
8. března 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
15. června 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. března 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. května 2021
První zveřejněno (Aktuální)
27. května 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. listopadu 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. listopadu 2022
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PREDICT (CardioDx)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .