新生児呼吸窮迫症候群におけるLPCAT1遺伝子多型とストレスバイオマーカーとの関連

新生児呼吸窮迫症候群 (RDS) は、早産児における肺の未熟さと肺サーファクタントの欠乏、および機能不全によって引き起こされます。 サーファクタントは、肺胞の内面に脂質二重層を形成する II 型肺細胞によって産生されます。 サーファクタントの欠乏と機能不全は、肺胞の表面張力の増加につながり、肺胞の虚脱と肺の通気の減少をもたらします 。 呼吸窮迫症候群は、新生児死亡の主な原因の 1 つです。 RDS のリスクは、妊娠期間 (GA) の減少に伴い増加します。 RDS の発生率は、早産児 (GA 28 週以下) で 90%、妊娠 38 週以上で生まれた満期産児で 9% と推定されました。 RDSの乳児の治療を最適化するには、早期診断が非常に重要です。

病因 RDS の主な原因は、リポタンパク質複合体であり、正常な肺機能に不可欠なサーファクタントの欠乏および/または機能不全です。 サーファクタントは、II 型肺胞細胞によって合成、保存、分泌され、主にリン脂質で構成され、総質量の 80 ～ 85% を占めます。 界面活性剤の残りの成分には、中性脂質 (5%-10%) とタンパク質 (10%) が含まれます。 界面活性剤で最も豊富なリン脂質種であるホスファチジルコリン (PC) は、全リン脂質の 80% を構成します。 PC 合成に関与する 3 つの主要な酵素があります: リゾリン脂質アシルトランスフェラーゼ (LPCAT1、遺伝子 ID 79888)、コリンホスホトランスフェラーゼ (CHPT1、遺伝子 ID 56994)、およびコリンリン酸シチジルトランスフェラーゼ (PCYT1B、CPCT、遺伝子 ID 9468)。 LPCAT1 は生合成において最も重要な酵素であり、界面活性剤の生産において重要な酵素です。 LPCAT1 は 18 個のエクソンで構成され、染色体 5p15.33 に位置しています。 サーファクタント脂質関連遺伝子の遺伝子多型の研究は、呼吸窮迫症候群の発症に対する感受性の個人差に関する重要なデータを提供します。

心筋トロポニン (CTn) T、CTnI、NT-Terminal-pro-Brain Natriuretic Peptide (NT-pro-BNP)、コペプチン、高感度 C 反応性タンパク質 (hs-CRP) などの新生児ストレス バイオマーカーは、周産期仮死の指標。 トロポニンは、すべての横紋筋のアクチン フィラメント上に位置する抑制性タンパク質複合体であり、T、C、および I の 3 つのサブユニットで構成されています。 窒息した新生児は、心筋トロポニン I (cTnI) のレベルが上昇しています。 cTnI は、周産期仮死の指標でもあると考えられています。 複雑な出産後に生まれた新生児は、単純な出産後に生まれた新生児よりも、CTnT、CTnI、およびコペプチンの値が有意に高かった。 コペプチン放出に対する性別の影響。 在胎週数、出生時体重、活発な陣痛の期間、および破水は、hs-CRP レベルに大きな影響を与えます。