L'association entre le polymorphisme génétique LPCAT1 et les biomarqueurs de stress dans le syndrome de détresse respiratoire néonatale

Le syndrome de détresse respiratoire néonatal (SDR) est causé par une immaturité pulmonaire et une carence en surfactant pulmonaire et un dysfonctionnement chez les nouveau-nés prématurés. Le surfactant est produit par les pneumocytes de type II qui forment une bicouche de lipides sur la surface interne des alvéoles. Une carence et un dysfonctionnement en surfactant entraînent une augmentation de la tension superficielle alvéolaire, ce qui entraîne un collapsus alvéolaire et une diminution de l'aération pulmonaire . Le syndrome de détresse respiratoire est l'une des principales causes de mortalité néonatale. Le risque de SDR augmente avec la diminution de l'âge gestationnel (AG). L'incidence du SDR a été estimée à 90 % chez les nouveau-nés prématurés (AG de 28 semaines ou moins) et à 9 % chez les nouveau-nés à terme nés à ≥ 38 semaines de gestation. Un diagnostic précoce est essentiel pour optimiser le traitement des nourrissons atteints de SDR.

Pathogenèse La principale cause du SDR est une carence et/ou un dysfonctionnement du surfactant qui est un complexe lipoprotéique et qui est vital pour la fonction pulmonaire normale. Le surfactant est synthétisé, stocké et sécrété par les cellules alvéolaires de type II et est principalement composé de phospholipides, qui constituent 80 à 85 % de la masse totale. Les composants restants du surfactant comprennent des lipides neutres (5 % à 10 %) et des protéines (10 %). La phosphatidylcholine (PC), l'espèce de phospholipide la plus abondante dans les surfactants, constitue 80 % des phospholipides totaux. Trois enzymes clés sont impliquées dans la synthèse de la PC : la lysophospholipide acyltransférase (LPCAT1, gène ID 79888), la cholinephosphotransférase (CHPT1, gène ID 56994) et la cholinephosphate cytidylyltransférase (PCYT1B, CPCT, gène ID 9468). LPCAT1 est l'enzyme la plus importante dans la biogenèse et une enzyme clé dans la production de surfactants. LPCAT1 composé de 18 exons et est situé sur le chromosome 5p15.33. L'étude des polymorphismes génétiques du gène lié aux surfactants-lipides fournit des données significatives sur la variabilité individuelle de la susceptibilité au développement du syndrome de détresse respiratoire.

Les biomarqueurs de stress néonatal tels que la troponine cardiaque (CTn) T, le CTnI, le peptide natriurétique NT-Terminal-pro-Brain (NT-pro-BNP), la copeptine et la protéine C-réactive à haute sensibilité (hs-CRP) ont été considérés comme un signe d'asphyxie périnatale. La troponine est un complexe protéique inhibiteur situé sur le filament d'actine dans tous les muscles striés et se compose de trois sous-unités : T, C et I. Le nouveau-né asphyxié a des taux élevés de troponine I cardiaque (cTnI). On pense que la cTnI est également un indicateur d'asphyxie périnatale. Les nouveau-nés nés après un accouchement compliqué avaient des valeurs significativement plus élevées de CTnT, CTnI et Copeptin que ceux nés après un accouchement sans complication. L'influence du sexe sur les libérations de copeptine. L'âge gestationnel, le poids à la naissance, la durée du travail actif et la rupture des membranes ont un effet significatif sur les taux de hs-CRP.