신생아 호흡곤란 증후군에서 LPCAT1 유전자 다형성과 스트레스 바이오마커의 연관성

신생아 호흡 곤란 증후군(RDS)은 미숙아의 폐 미성숙과 폐 계면활성제의 결핍 및 기능 장애로 인해 발생합니다. 계면활성제는 폐포의 내부 표면 위에 지질 이중층을 형성하는 유형 II 폐세포에 의해 생성됩니다. 계면활성제 결핍 및 기능 장애는 폐포 표면 장력을 증가시켜 폐포 허탈 및 폐 통기 감소를 초래합니다. 호흡 곤란 증후군은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나입니다. RDS의 위험은 재태 연령(GA)이 감소함에 따라 증가합니다. RDS의 발병률은 미숙아(GA 28주 이하)에서 90%, 임신 38주 이상에 태어난 만삭 신생아에서 9%로 추정되었습니다. 조기 진단은 RDS가 있는 영아의 치료를 최적화하는 데 매우 중요합니다.

병인 RDS의 주요 원인은 지단백질 복합체이며 정상적인 폐 기능에 필수적인 계면활성제의 결핍 및/또는 기능 장애입니다. 계면활성제는 폐포 II형 세포에서 합성, 저장 및 분비되며 주로 전체 질량의 80-85%를 구성하는 인지질로 구성됩니다. 계면활성제의 나머지 성분은 중성 지질(5%-10%)과 단백질(10%)을 포함합니다. 계면활성제에서 가장 풍부한 인지질 종인 포스파티딜콜린(PC)은 전체 인지질의 80%를 구성합니다. PC 합성에는 Lysophospholipid acyltransferase(LPCAT1, Gene ID 79888), Cholinephosphotransferase(CHPT1, Gene ID 56994) 및 Cholinephosphate cytidylyltransferase(PCYT1B, CPCT, Gene ID 9468)의 세 가지 핵심 효소가 있습니다. LPCAT1은 생물 발생에서 가장 중요한 효소이며 계면활성제 생산의 핵심 효소입니다. 18개의 엑손으로 구성된 LPCAT1은 염색체 5p15.33에 위치합니다. 계면활성제-지질 관련 유전자의 유전적 다형성에 대한 연구는 호흡 곤란 증후군 발병에 대한 감수성의 개인차에 대한 중요한 데이터를 제공합니다.

CTn(cardiac troponin) T, CTnI, NT-Terminal-pro-Brain Natriuretic Peptide(NT-Terminal-pro-BNP), 코펩틴 및 고감도 C-반응성 단백질(hs-CRP)과 같은 신생아 스트레스 바이오마커는 주산기 질식의 지표. 트로포닌은 모든 가로무늬근의 액틴 필라멘트에 위치한 억제 단백질 복합체이며 T, C, I의 세 가지 하위 단위로 구성됩니다. 질식된 신생아는 심장 트로포닌 I(cTnI) 수치가 상승했습니다. cTnI는 또한 주산기 질식의 지표로 생각됩니다. 복잡 분만 후 태어난 신생아는 단순 분만 후 태어난 신생아보다 CTnT, CTnI 및 Copeptin 수치가 유의하게 높았습니다. 코펩틴 방출에 대한 성별 영향. 재태 연령, 출생 체중, 분만 기간, 막 파열은 hs-CRP 수치에 상당한 영향을 미칩니다.