Li Fraumeni および Li Fraumeni 様症候群のレジストリ (ReLF)
Li Fraumeni および Li Fraumeni Like Syndrome のレジストリ - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
調査の概要
状態
詳細な説明
患者情報を収集する一般的な方法は、特に希少疾患に対処する場合、混沌としていて不便です (時には安全ではないこともあります)。 診断プロセスを簡素化し、データの保存と分析の困難を克服する必要性は、2020 年に Li Fraumeni および Li Fraumeni Like 症候群 (ReLF) のレジストリを実装するために提案されました。
ReLF は、GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform) という IT プラットフォームに依存しています。 このソリューションは、Department of Rare Skeletal Disorders と地元のソフトウェア ハウス (NSI - Nier IT Solution) とのコラボレーションによって実現され、GDPR に準拠したマルチクライアントの Web アクセス可能なシステムであり、現在の医療法に従って設計されています。情報学標準 (Orphacode、ICD-10、Human Genome Variants Society、Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles)。 GeDI は、骨形成不全患者の管理を改善し、研究者が収集した情報を分析するのを支援するために継続的に実施されています。 ROI は主要なセクションで明確にされています。
Ø 個人データ: 一般情報、出生の詳細、居住データで構成される Ø 患者データ: 患者の内部コード、病院コード、およびその他の患者の詳細を含む Ø 診断: 診断、状態 (罹患、疑いなど)、年齢診断時、合併症、アレルギーなど
Ø ジェノグラム: 家族の病気の伝染を設計するためのツールで、含まれるすべての親戚の病気の状態に関する情報が並んでいます。
Ø 臨床イベント: Li Fraumeni および Li Fraumeni 様症候群 (主な疾患の特徴を表す) のいくつかの徴候と症状、および疾患を説明する 12 の追加項目を記録します Ø 遺伝子分析と変更: 技術、サンプル情報、分析期間などを含みます。 さらに、このセクションには、検出された病理学的バリアント (遺伝子、国際参照、DNA 変化、タンパク質変化、ゲノム位置など) に関する詳細情報が含まれます。
Ø 訪問: 訪問の類型 (遺伝、整形外科、リハビリテーション、小児科など)、訪問日、治療、処方、画像などが含まれます。
Ø 手術: このセクションには、手術の種類、患者の年齢、手術の場所/場所などに関する情報が含まれています。
Ø ドキュメント: このリポジトリには、あらゆる種類のドキュメント (放射線レポート、画像、同意書、臨床レポートなど) を保存できます。
Ø 同意: このセクションには、収集日を含む、収集されたすべての同意の完全な概要が含まれます。
Ø サンプル: サンプルの種類 (DNA、組織、全末梢血など) で構成されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39-0516366062
- メール：registri.malattierare@ior.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marcella Lanza, PhD
- 電話番号：+39-0516366169
- メール：registri.malattierare@ior.it
研究場所
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Emilia-Romagna
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Bologna、Emilia-Romagna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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コンタクト：
- Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：registri.malattierare@ior.it
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コンタクト：
- Marcella Lanza, PhD
- 電話番号：+39 051 6366169
- メール：registri.malattierare@ior.it
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Bologna、Emilia-Romagna、イタリア、40136
- 招待による登録
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- Li Fraumeni または Li Fraumeni Like 症候群のすべての患者
除外基準:
- Li FraumeniまたはLi Fraumeni Like症候群とは関係のない状態
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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Li Fraumeni および Li Fraumeni Like 症候群の患者
このグループは、Li Fraumeni および Li Fraumeni Like 症候群のすべての患者で構成されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然史と疫学
時間枠：この疾患は希少であるため、期間は患者の登録、ひいては収集されたデータの量に厳密に関連しています。この疾患の有病率が低いことを考慮すると、期間は最大10年となります。
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疫学的情報の評価。 人体測定データ：体重（kg）、身長（cm）。 さらに、体重と身長を組み合わせてBMIをkg/m²で報告します。腫瘍の臨床詳細：病変部位、再発回数、転移の有無、病変サイズ（cm³）。追加の臨床データ：手術の種類、手術時の年齢（歳）は、各フォローアップ時および可能な場合には遡及的に更新されます。 臨床報告書、医療記録、画像診断が主要なデータソースです。 |
この疾患は希少であるため、期間は患者の登録、ひいては収集されたデータの量に厳密に関連しています。この疾患の有病率が低いことを考慮すると、期間は最大10年となります。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：期間は患者の登録に厳密に関連しており、その結果、収集されるデータの量に依存します。この疾患の有病率が低いことを考慮すると、期間は最大10年となります。
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副次的アウトカムは、遺伝子型と表現型の相関関係から構成されます。 これには、臨床的特徴や遺伝的背景などが含まれますが、これらに限定されません。 これは、診察やフォローアップ中に収集された情報と、分子調査から得られた遺伝情報を用いて追求されます。 遺伝的背景（対象遺伝子、変異の種類、臨床的意義はHGVS命名法に従って報告）と家族歴（母系または父系による遺伝の観点から）の収集。 人体測定データ（体重（kg）、身長（cm）。 さらに、体重と身長を組み合わせてBMI（kg/m²）を報告）、臨床的詳細（病変部位、再発、転移）、整形外科的および機能的特徴は、各フォローアップ時に更新されます。 |
期間は患者の登録に厳密に関連しており、その結果、収集されるデータの量に依存します。この疾患の有病率が低いことを考慮すると、期間は最大10年となります。
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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家族間および家族内における腫瘍学的特性
時間枠：期間は患者の登録状況、ひいては収集されるデータ量に厳密に関連しています。この疾患の罹患率が低いことを考慮すると、期間は最長10年となります。
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この結果は、Li Fraumeni症候群またはLi Fraumeni様症候群に罹患した患者における腫瘍性病変の現れ（腫瘍の部位、腫瘍の種類、発症年齢、病変のグレード）の家族内および家族間における類似点と相違点を調査することを目的としています。
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期間は患者の登録状況、ひいては収集されるデータ量に厳密に関連しています。この疾患の罹患率が低いことを考慮すると、期間は最長10年となります。
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Luca Sangiorgi, MSc、Istituto Ortopedico Rizzoli
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 579/2020/Oss/IOR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。