Реестр Ли Фраумени и Ли Фраумени подобных синдромов (ReLF)
Реестр синдромов Li Fraumeni и Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Обычный способ сбора информации о пациентах часто хаотичен и неудобен (иногда даже небезопасен), особенно при работе с редкими заболеваниями. Необходимость упростить процесс диагностики и преодолеть трудности хранения и анализа данных предложила в 2020 году внедрить Реестр синдромов Ли Фраумени и Ли Фраумени Лайк (ReLF)
ReLF опирается на ИТ-платформу GeDI (платформа интеграции данных генотипа и фенотипа). Это решение, реализованное в сотрудничестве между Департаментом редких заболеваний скелета и местным производителем программного обеспечения (NSI - Nier IT Solution), представляет собой мультиклиентную систему с веб-доступом, соответствующую требованиям GDPR, и было разработано в соответствии с текущими медицинскими стандарты информатики (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variant Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI постоянно внедряется для улучшения лечения людей с несовершенным остеогенезом и для помощи исследователям в анализе собранной информации. ROI разбит на основные разделы:
Ø Персональные данные: включают общую информацию, сведения о рождении и данные о месте жительства Ø Данные пациента: включая внутренний код пациента, код больницы и другие сведения о пациенте Ø Диагноз: диагноз, статус (больной, подозреваемый и т. д.), возраст при диагностике, сопутствующих заболеваниях, аллергии и т.д.
Ø Генограмма: инструмент для определения семейной передачи заболевания, сопровождаемый информацией о статусе заболевания всех включенных родственников.
Ø Клинические события: регистрирует несколько признаков и симптомов Ли Фраумени и синдромов, подобных Ли Фраумени (представляющих основные признаки болезни) и 12 дополнительных пунктов для описания болезни Ø Генетический анализ и изменение: включая технику, информацию о пробе, продолжительность анализа и т. д. Кроме того, этот раздел содержит подробную информацию об обнаруженных патологических вариантах (ген, международная ссылка, изменение ДНК, изменение белка, положение в геноме и т. д.).
Ø Визиты: включает типологию визита (генетический, ортопедический, реабилитационный, педиатрический и т. д.), дату визита, лечение, назначение, визуализацию и т. д.
Ø Операции: этот раздел содержит информацию о типе операций, возрасте пациентов, месте/локализации процедур и т. д.
Ø Документы: в этом репозитории разрешено хранить все типы документов (радиологические отчеты, изображения, согласия, клинические отчеты и т. д.).
Ø Согласия: в этом разделе содержится полный обзор всех собранных согласий, включая дату получения.
Ø Образцы: включает тип образцов (ДНК, ткань, цельная периферическая кровь и т. д.)
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39-0516366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39-0516366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Места учебы
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Рекрутинг
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Контакт:
- Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
Контакт:
- Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Запись по приглашению
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты с синдромами Ли Фраумени или Ли Фраумени-Лайка
Критерий исключения:
- Любое состояние, не связанное с синдромом Ли Фраумени или синдромом Ли Фраумени.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с синдромами Ли Фраумени и Ли Фраумени-Лайка
В группу входят все пациенты с синдромами Ли Фраумени и Ли Фраумени-Лайка.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественное течение и эпидемиология
Временное ограничение: Поскольку заболевание является редким, сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объёма собранных данных. Учитывая низкую распространённость этого заболевания, срок составляет до 10 лет.
|
Оценка эпидемиологической информации. Антропометрические данные: вес в кг, рост в см. Кроме того, вес и рост будут объединены для расчета ИМТ как кг/м². Клинические характеристики опухоли: локализация поражения, количество рецидивов, наличие/отсутствие метастазов, размер поражения в см³. Дополнительные клинические данные: тип операции, возраст во время операции в годах обновляются при каждом наблюдении и ретроспективно (когда это возможно). Клинические отчеты, медицинские карты и визуализация являются основными источниками данных. |
Поскольку заболевание является редким, сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объёма собранных данных. Учитывая низкую распространённость этого заболевания, срок составляет до 10 лет.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция генотипа и фенотипа
Временное ограничение: Сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объема собранных данных. Учитывая низкую распространенность этого заболевания, срок может составлять до 10 лет.
|
Вторичный исход включает корреляцию между генотипом и фенотипом. Это включает, но не ограничивается, клиническими особенностями и генетическим фоном. Это будет исследовано с использованием информации, собранной во время визитов и последующих наблюдений, и генетической информации, полученной в результате молекулярных исследований. Сбор генетического анамнеза (целевой ген, тип мутации, клиническая значимость указываются в соответствии с номенклатурой HGVS) и семейного анамнеза (с точки зрения наследования по материнской или отцовской линии). Антропометрические данные (вес в кг, рост в см. Кроме того, вес и рост будут объединены для расчета ИМТ в кг/м^2), клинические детали (локализация поражения, рецидив, метастазирование), ортопедические и функциональные особенности обновляются при каждом последующем наблюдении. |
Сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объема собранных данных. Учитывая низкую распространенность этого заболевания, срок может составлять до 10 лет.
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Межсемейная и внутрисемейная онкологическая характеристика
Временное ограничение: Сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объёма собранных данных. Учитывая низкую распространённость данного заболевания, срок может составлять до 10 лет.
|
Этот результат направлен на изучение сходств и различий проявлений опухоли (локализация опухоли, тип опухоли, возраст начала заболевания, степень поражения) у пациентов с синдромом Ли-Фраумени или синдромом, подобным синдрому Ли-Фраумени, внутри семей и между семьями.
|
Сроки строго зависят от набора пациентов и, следовательно, от объёма собранных данных. Учитывая низкую распространённость данного заболевания, срок может составлять до 10 лет.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 579/2020/Oss/IOR
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .