Register der Li-Fraumeni- und Li-Fraumeni-ähnlichen Syndrome (ReLF)
Register der Li Fraumeni und Li Fraumeni Like Syndrome - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten bei der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2020 vor, das Register für Li Fraumeni- und Li Fraumeni-ähnliche Syndrome (ReLF) zu implementieren.
Das ReLF stützt sich auf eine IT-Plattform namens GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für seltene Skeletterkrankungen und einem lokalen Softwarehaus (NSI - Nier IT Solution) realisiert wurde, ist ein DSGVO-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Standards entwickelt Informatikstandards (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit Osteogenesis Imperfecta zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. Der ROI ist in Hauptabschnitte gegliedert:
Ø Personendaten: umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Wohnortdaten Ø Patientendaten: einschließlich der internen Kennziffer des Patienten, der Krankenhauskennziffer und anderer Angaben zu Patienten Ø Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig usw.), das Alter bei Diagnose, Komorbiditäten, Allergien etc.
Ø Genogramm: ein Werkzeug, um die familiäre Übertragung der Krankheit zu entwerfen, flankiert von Informationen über den Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten.
Ø Klinische Ereignisse: Aufzeichnung mehrerer Anzeichen und Symptome von Li Fraumeni und Li Fraumeni-ähnlichen Syndromen (die die wichtigsten Krankheitsmerkmale darstellen) und 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit Ø Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu erkannten pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Protein-Veränderung, genomische Position usw.).
Ø Besuche: umfasst die Art des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.), das Datum des Besuchs, die Behandlung, die Verschreibung, die Bildgebung usw.
Ø Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/Lokalisierung der Eingriffe usw.
Ø Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.).
Ø Zustimmungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Zustimmungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
Ø Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studienorte
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrutierung
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Anmeldung auf Einladung
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Patienten, die von Li-Fraumeni- oder Li-Fraumeni-ähnlichen Syndromen betroffen sind
Ausschlusskriterien:
- Jeder Zustand, der nicht mit dem Li-Fraumeni- oder Li-Fraumeni-ähnlichen Syndrom zusammenhängt
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Patienten mit Li-Fraumeni- und Li-Fraumeni-ähnlichen Syndromen
Die Gruppe umfasst alle Patienten, die von Li-Fraumeni- und Li-Fraumeni-Like-Syndromen betroffen sind
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Natürliche Verlauf und Epidemiologie
Zeitfenster: Da die Krankheit selten ist, hängt der Zeitrahmen streng mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten zusammen. In Anbetracht der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Bewertung epidemiologischer Informationen. Anthropometrische Daten: Gewicht in kg, Größe in cm. Zusätzlich werden Gewicht und Größe kombiniert, um den BMI als kg/m² zu berichten. Klinische Details des Tumors: Lage der Läsion, Anzahl der Rezidive, Vorhandensein/Fehlen von Metastasen, Größe der Läsion in cm³. Zusätzliche klinische Daten: Art der Operation, Alter bei der Operation in Jahren werden bei jeder Nachuntersuchung und retrospektiv (wenn möglich) aktualisiert. Klinische Berichte, Patientenakten und Bildgebung sind die primären Datenquellen. |
Da die Krankheit selten ist, hängt der Zeitrahmen streng mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten zusammen. In Anbetracht der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: Der Zeitrahmen steht in direktem Zusammenhang mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten. Aufgrund der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Dies schließt, ist aber nicht beschränkt auf, klinische Merkmale und genetischen Hintergrund ein. Dies wird anhand der während der Besuche und Nachuntersuchungen gesammelten Informationen sowie der genetischen Informationen aus molekularen Untersuchungen verfolgt. Erfassung des genetischen Hintergrunds (Zielgen, Mutationstyp, klinische Signifikanz werden gemäß HGVS-Nomenklatur berichtet) und der Familienanamnese (hinsichtlich Vererbung durch mütterliche oder väterliche Linie). Anthropometrische Daten (Gewicht in kg, Körpergröße in cm. Zusätzlich werden Gewicht und Größe kombiniert, um den BMI in kg/m² zu berichten), klinische Details (Lokalisation der Läsion, Rezidiv, Metastasierung), orthopädische und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachuntersuchung aktualisiert. |
Der Zeitrahmen steht in direktem Zusammenhang mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten. Aufgrund der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Inter- und intrafamiliäre onkologische Charakterisierung
Zeitfenster: Der Zeitrahmen steht in direktem Zusammenhang mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten. Aufgrund der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Dieses Ergebnis zielt darauf ab, Ähnlichkeiten und Unterschiede der tumorösen Manifestation (Tumorort, Tumortyp, Alter bei Beginn, Grad der Läsion) bei Patienten mit Li-Fraumeni- oder Li-Fraumeni-ähnlichen Syndromen innerhalb der Familien und zwischen den Familien zu untersuchen.
|
Der Zeitrahmen steht in direktem Zusammenhang mit der Patientenrekrutierung und folglich mit der Menge der gesammelten Daten. Aufgrund der geringen Prävalenz dieser Krankheit beträgt der Zeitrahmen bis zu 10 Jahre.
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 579/2020/Oss/IOR
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .