Li Fraumenin ja Li Fraumenin kaltaisten oireyhtymien rekisteri (ReLF)
Li Fraumeni- ja Li Fraumeni Like -oireyhtymien rekisteri - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica ja Li Fraumeni Like
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Tarve yksinkertaistaa diagnostiikkaprosessia ja voittaa tietojen tallennuksen ja analysoinnin vaikeudet, ehdotettiin vuonna 2020 Li Fraumeni- ja Li Fraumeni Like -oireyhtymien rekisterin (ReLF) käyttöönottamiseksi.
ReLFrelyt IT-alustalla nimeltä GeDI (Genotype-phenotype Data Integration alusta). Tämä harvinaisten luuston sairauksien osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on GDPR-yhteensopiva, usean asiakkaan verkkokäyttöinen järjestelmä ja se on suunniteltu nykyisten lääketieteellisten vaatimusten mukaisesti. tietotekniikkastandardit (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan Osteogenesis Imperfecta -potilaiden hoitoa ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. ROI on jäsennelty pääosissa:
Ø Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot Ø Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista Ø Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
Ø Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviäminen perheeseen, ja sen ohella on tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta.
Ø Kliiniset tapahtumat: tallentaa useita Li Fraumeni- ja Li Fraumeni -tyyppisten oireyhtymien merkkejä ja oireita (jotka edustavat taudin pääpiirteitä) ja 12 lisäkohdetta kuvaamaan sairautta Ø Geneettinen analyysi ja muuttaminen: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osa sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen referenssi, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen sijainti jne.).
Ø Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.), käynnin päivämäärän, hoidon, reseptin, kuvantamisen jne.
Ø Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
Ø Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.).
Ø Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
Ø Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39-0516366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39-0516366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Ilmoittautuminen kutsusta
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on Li Fraumeni- tai Li Fraumeni Like -oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa tila, joka ei liity Li Fraumenin tai Li Fraumeni Like -oireyhtymiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on Li Fraumeni- ja Li Fraumeni Like -oireyhtymä
Ryhmään kuuluvat kaikki potilaat, joilla on Li Fraumeni- ja Li Fraumeni Like -oireyhtymä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnollinen historia ja epidemiologia
Aikaikkuna: Koska sairaus on harvinainen, aikataulu liittyy tiukasti potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaväli on enintään 10 vuotta.
|
Epidemiologisen tiedon arviointi. Antropometriset tiedot: paino kilogrammoina, pituus senttimetreinä. Lisäksi paino ja pituus yhdistetään raportoimaan painoindeksi (BMI) kg/m²:nä. Kasvaimen kliiniset tiedot: leesion sijainti, toistumisten määrä, metastaasien esiintyminen/poissaolo, leesion koko cm³:nä. Lisäkliiniset tiedot: leikkauksen tyyppi, ikä leikkauksen yhteydessä vuosina päivitetään jokaisessa seurannassa ja jälkikäteen (mahdollisuuden mukaan). Kliiniset raportit, lääkärin vastaukset ja kuvantaminen ovat ensisijaisia tietolähteitä. |
Koska sairaus on harvinainen, aikataulu liittyy tiukasti potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaväli on enintään 10 vuotta.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-Fenotyyppi Korrelaatio
Aikaikkuna: Aikataulu on tiukasti sidottu potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaraja on jopa 10 vuotta.
|
Toissijainen tulosmittari kattaa genotyypin ja fenotyypin välisen korrelaation. Tämä sisältää, mutta ei rajoitu, kliinisiin piirteisiin ja geneettiseen taustaan. Tätä tutkitaan käyttämällä tietoja, jotka on kerätty käynneillä ja seurannoissa, sekä molekyylitutkimuksista saatua geneettistä tietoa. Geneettisen taustan kerääminen (kohdegeeni, mutaation tyyppi, kliininen merkitys raportoidaan HGVS-nomenklatuurin mukaisesti) ja perhehistoria (periytymisen suhteen äidin tai isän linjaa pitkin). Antropometriset tiedot (paino kiloina, pituus senttimetreinä. Lisäksi paino ja pituus yhdistetään raportoimaan BMI kg/m^2), kliiniset yksityiskohdat (leesion sijainti, uusiutuminen, metastaasi), ortopediset ja toiminnalliset piirteet päivitetään jokaisella seurannalla. |
Aikataulu on tiukasti sidottu potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaraja on jopa 10 vuotta.
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perheiden väliset ja perheiden sisäiset syöpätaudit
Aikaikkuna: Aikataulu liittyy tiukasti potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon tämän taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaväli on enintään 10 vuotta.
|
Tämän tuloksen tavoitteena on tutkia samankaltaisuuksia ja eroja kasvaimen ilmenemismuodoissa (kasvaimen sijainti, kasvaimen tyyppi, sairastumisikä, leesion aste) potilailla, jotka sairastavat Li Fraumenin tai Li Fraumenin kaltaisia oireyhtymiä, perheiden sisällä ja perheiden välillä.
|
Aikataulu liittyy tiukasti potilaiden rekrytointiin ja siten kerättyjen tietojen määrään. Ottaen huomioon tämän taudin alhaisen esiintyvyyden, aikaväli on enintään 10 vuotta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Li-Fraumenin oireyhtymä
- Li-Fraumenin kaltainen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 579/2020/Oss/IOR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .