Registro de Li Fraumeni e Li Fraumeni Like Syndromes (ReLF)
Registry of Li Fraumeni and Li Fraumeni Like Syndromes - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A maneira comum de coletar informações do paciente é frequentemente caótica e inconveniente (às vezes até insegura), principalmente quando se trata de doenças raras. A necessidade de simplificar o processo de diagnóstico e superar as dificuldades de armazenamento e análise de dados, sugeriu em 2020 a implementação do Registro de síndromes de Li Fraumeni e Li Fraumeni Like (ReLF)
O ReLF depende de uma plataforma de TI denominada GeDI (Plataforma de integração de dados genótipo-fenótipo). Esta solução, realizada por uma colaboração entre o Departamento de Distúrbios Esqueléticos Raros e uma software-house local (NSI - Nier IT Solution), é um sistema compatível com GDPR, multicliente e acessível pela web e foi projetado de acordo com as normas médicas atuais padrões de informática (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). O GeDI é implementado continuamente para melhorar o gerenciamento de pessoas com Osteogênese Imperfeita e para ajudar os pesquisadores na análise das informações coletadas. O ROI é articulado em seções principais:
Ø Dados pessoais: compreendem informações gerais, dados de nascimento e dados de residência Ø Dados do paciente: incluindo o código interno do paciente, o código do hospital e outros dados do paciente Ø Diagnóstico: o diagnóstico, o estado (afetado, suspeito, etc.), idade ao diagnóstico, comorbidades, alergias, etc.
Ø Genograma: uma ferramenta para projetar a transmissão familiar da doença, ladeada por informações sobre o estado da doença de todos os parentes incluídos.
Ø Eventos clínicos: registra vários sinais e sintomas das síndromes semelhantes a Li Fraumeni e Li Fraumeni (representando as principais características da doença) e 12 itens adicionais para descrever a doença Ø Análise e alteração genética: incluindo técnica, informações da amostra, duração da análise, etc. Além disso, esta seção contém informações detalhadas sobre variantes patológicas detectadas (gene, referência internacional, alteração de DNA, alteração de proteína, posição genômica, etc.).
Ø Consultas: inclui a tipologia da consulta (genética, ortopédica, de reabilitação, pediátrica, etc.), data da consulta, tratamento, prescrição, imagiologia, etc.
Ø Cirurgias: esta seção contém informações sobre o tipo de cirurgias, a idade dos pacientes, o local/localização dos procedimentos, etc.
Ø Documentos: este repositório permite armazenar todo o tipo de documentos (laudos radiológicos, imagiológicos, consentimentos, relatórios clínicos, etc.).
Ø Consentimentos: esta seção contém uma visão geral completa de todos os consentimentos coletados, incluindo a data da coleta.
Ø Amostras: compreende o tipo de amostras (DNA, tecido, sangue periférico total, etc.)
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39-0516366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Estude backup de contato
- Nome: Marcella Lanza, PhD
- Número de telefone: +39-0516366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Locais de estudo
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Itália, 40136
- Recrutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contato:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Contato:
- Marcella Lanza, PhD
- Número de telefone: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Bologna, Emilia-Romagna, Itália, 40136
- Inscrevendo-se por convite
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes afetados pelas síndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like
Critério de exclusão:
- Qualquer condição não relacionada às síndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes afetados pelas síndromes Li Fraumeni e Li Fraumeni Like
O grupo compreende todos os pacientes afetados pelas síndromes Li Fraumeni e Li Fraumeni Like
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História Natural e Epidemiologia
Prazo: Como a doença é rara, o prazo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o prazo é de até 10 anos.
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Avaliação de informações epidemiológicas. Dados antropométricos: peso em kg, altura em cm. Além disso, o peso e a altura serão combinados para reportar o IMC em kg/m^2. Detalhes clínicos do tumor: localização da lesão, número de recidiva(s), presença/ausência de metastização, tamanho da lesão em cm^3. Dados clínicos adicionais: tipo de cirurgia, idade na cirurgia em anos são atualizados em cada seguimento e retrospetivamente (quando possível). Relatórios clínicos, prontuários médicos e imagens são as principais fontes de dados. |
Como a doença é rara, o prazo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o prazo é de até 10 anos.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação Genótipo-Fenótipo
Prazo: O prazo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o prazo poderá ser de até 10 anos.
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O resultado secundário compreende a correlação entre genótipo e fenótipo. Isto inclui, mas não se limita a, características clínicas e antecedentes genéticos. Isto será prosseguido utilizando a informação recolhida durante as visitas e acompanhamentos e a informação genética resultante das investigações moleculares. Recolha de antecedentes genéticos (gene alvo, tipo de mutação, significância clínica são reportados seguindo a nomenclatura HGVS) e história familiar (em termos de hereditariedade por linha materna ou paterna). Dados antropométricos (peso em kg, altura em cm. Além disso, o peso e a altura serão combinados para reportar o IMC em kg/m^2), detalhes clínicos (localização da lesão, recorrência, metastização), características ortopédicas e funcionais são atualizados em cada acompanhamento. |
O prazo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o prazo poderá ser de até 10 anos.
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização oncológica inter e intrafamiliar
Prazo: O período de tempo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o período de tempo pode ir até 10 anos.
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Este resultado visa investigar as semelhanças e diferenças da manifestação tumoral (localização do tumor, tipo de tumor, idade de início, grau da lesão) em pacientes afetados por síndromes de Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like dentro das famílias e entre as famílias.
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O período de tempo está estritamente relacionado com o recrutamento de doentes e, consequentemente, com a quantidade de dados recolhidos. Considerando a baixa prevalência desta doença, o período de tempo pode ir até 10 anos.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 579/2020/Oss/IOR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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