Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like Syndrome (ReLF)

27. září 2023 aktualizováno: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like

ReLF je retrospektivní a prospektivní registr, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd. Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat, navržená v roce 2020 zavést Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like (ReLF)

ReLF se opírá o IT platformu s názvem GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Toto řešení, realizované ve spolupráci mezi oddělením vzácných onemocnění skeletu a místním softwarovým domem (NSI - Nier IT Solution), je multiklientským webově přístupným systémem v souladu s GDPR a bylo navrženo podle aktuálních lékařských předpisů. standardy informatiky (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit management osob s Osteogenesis Imperfecta a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. ROI je rozdělena do hlavních částí:

Ø Osobní údaje: obsahují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu Ø Údaje o pacientovi: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších údajů o pacientech Ø Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk při diagnóze, komorbiditách, alergiích atd.

Ø Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu onemocnění, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných.

Ø Klinické příhody: zaznamenává několik příznaků a symptomů Li Fraumeni a Li Fraumeni podobných syndromů (představujících hlavní rysy onemocnění) a 12 dalších položek k popisu onemocnění Ø Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato část obsahuje podrobné informace o detekovaných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, pozice genomu atd.).

Ø Návštěvy: zahrnuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, dětská atd.), datum návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.

Ø Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.

Ø Dokumenty: toto úložiště umožňuje ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.).

Ø Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů, včetně data získání.

Ø Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Itálie, 40136
        • Nábor
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Bologna, Emilia Romagna, Itálie, 40136
        • Zápis na pozvánku
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like syndromy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti postižení Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like syndromy

Kritéria vyloučení:

  • Jakýkoli stav nesouvisející se syndromem Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti postižení Li Fraumeni a Li Fraumeni Like syndromy
Skupina zahrnuje všechny pacienty postižené Li Fraumeni a Li Fraumeni Like syndromy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přírodní historie a epidemiologie
Časové okno: Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, časový rámec je striktně závislý na počtu pacientů a následně na množství shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.

Vyhodnocení epidemiologických informací (incidence, prevalence měřená v procentech a/nebo poměrech).

Antropometrické údaje: hmotnost v kg, výška v cm. Kromě toho se hmotnost a výška zkombinují, aby bylo možné vykázat BMI jako kg/m^2 Klinické detaily nádoru: místo léze, počet recidiv, přítomnost/nepřítomnost metastázy, velikost léze v cm^3 Další klinická data: typ operace, věk při operaci v letech jsou aktualizovány při každé kontrole a zpětně (pokud je to možné).

Primárním zdrojem dat jsou klinické zprávy, lékařské tabulky a zobrazení.
Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, časový rámec je striktně závislý na počtu pacientů a následně na množství shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: Časový rámec úzce souvisí s počtem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.

Sekundární výsledek zahrnuje korelaci mezi genotypem a fenotypem. To zahrnuje, ale není omezeno na, klinické rysy a genetické pozadí. To bude sledováno pomocí informací shromážděných během návštěv a následných kontrol a genetických informací vyplývajících z molekulárních výzkumů.

Sběr genetického pozadí (cílový gen, typ mutace, klinický význam jsou uvedeny podle nomenklatury HGVS) a rodinná anamnéza (z hlediska dědičnosti podle mateřské nebo otcovské linie).

Antropometrické údaje (hmotnost v kg, výška v cm. Kromě toho budou kombinovány hmotnost a výška, aby bylo možné uvést BMI v kg/m^2), klinické podrobnosti (místo léze, recidiva, metastázy), ortopedické a funkční vlastnosti jsou aktualizovány při každém sledování.
Časový rámec úzce souvisí s počtem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Inter- a intra-familiární onkologická charakterizace
Časové okno: Časový rámec úzce souvisí s počtem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
Tento výsledek si klade za cíl prozkoumat podobnosti a rozdíly nádorové manifestace (místo nádoru, typ nádoru, věk při vzniku, stupeň léze) u pacientů postižených Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like syndromem v rámci rodin a mezi rodinami.
Časový rámec úzce souvisí s počtem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. července 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2045

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. června 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. července 2021

První zveřejněno (Aktuální)

29. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 579/2020/Oss/IOR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Li-Fraumeni syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit