Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like Syndrome (ReLF)
Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat, navržená v roce 2020 zavést Registr syndromů Li Fraumeni a Li Fraumeni Like (ReLF)
ReLF se opírá o IT platformu s názvem GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Toto řešení, realizované ve spolupráci mezi oddělením vzácných onemocnění skeletu a místním softwarovým domem (NSI - Nier IT Solution), je multiklientským webově přístupným systémem v souladu s GDPR a bylo navrženo podle aktuálních lékařských předpisů. standardy informatiky (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit management osob s Osteogenesis Imperfecta a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. ROI je rozdělena do hlavních částí:
Ø Osobní údaje: obsahují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu Ø Údaje o pacientovi: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších údajů o pacientech Ø Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk při diagnóze, komorbiditách, alergiích atd.
Ø Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu onemocnění, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných.
Ø Klinické příhody: zaznamenává několik příznaků a symptomů Li Fraumeni a Li Fraumeni podobných syndromů (představujících hlavní rysy onemocnění) a 12 dalších položek k popisu onemocnění Ø Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato část obsahuje podrobné informace o detekovaných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, pozice genomu atd.).
Ø Návštěvy: zahrnuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, dětská atd.), datum návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.
Ø Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.
Ø Dokumenty: toto úložiště umožňuje ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.).
Ø Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů, včetně data získání.
Ø Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39-0516366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Marcella Lanza, PhD
- Telefonní číslo: +39-0516366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní místa
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
- Nábor
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
- Zápis na pozvánku
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti postižení Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like syndromy
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli stav nesouvisející se syndromem Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti postižení Li Fraumeni a Li Fraumeni Like syndromy
Skupina zahrnuje všechny pacienty postižené Li Fraumeni a Li Fraumeni Like syndromy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přirozený průběh a epidemiologie
Časové okno: Vzhledem k vzácnosti onemocnění je časový rámec přísně spojen s náborem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. S ohledem na nízký výskyt tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Vyhodnocení epidemiologických informací. Antropometrické údaje: hmotnost v kg, výška v cm. Dále budou hmotnost a výška kombinovány pro vyjádření BMI jako kg/m^2. Klinické údaje o nádoru: lokalizace léze, počet recidiv, přítomnost/nepřítomnost metastáz, velikost léze v cm^3. Další klinické údaje: typ chirurgického výkonu, věk při operaci v letech jsou aktualizovány při každém sledování a retrospektivně (pokud je to možné). Klinické zprávy, lékařské záznamy a zobrazovací vyšetření jsou primárním zdrojem dat. |
Vzhledem k vzácnosti onemocnění je časový rámec přísně spojen s náborem pacientů a následně s množstvím shromážděných dat. S ohledem na nízký výskyt tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genotypu a fenotypu
Časové okno: Časový rámec je striktně spojen se zápisem pacientů a následně s množstvím nasbíraných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Sekundárním výsledkem je korelace mezi genotypem a fenotypem. To zahrnuje, ale není omezeno na klinické příznaky a genetické pozadí. Toto bude sledováno pomocí informací shromážděných během návštěv a kontrol a genetických informací získaných z molekulárních vyšetření. Sběr genetického pozadí (cílový gen, typ mutace, klinický význam jsou uváděny podle nomenklatury HGVS) a rodinné anamnézy (z hlediska dědičnosti po mateřské nebo otcovské linii). Antropometrické údaje (hmotnost v kg, výška v cm. Dále budou hmotnost a výška kombinovány pro vyjádření BMI v kg/m^2), klinické podrobnosti (místo léze, recidiva, metastázy), ortopedické a funkční znaky jsou aktualizovány při každé kontrole. |
Časový rámec je striktně spojen se zápisem pacientů a následně s množstvím nasbíraných dat. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mezifamiliární a intrafamiliární onkologická charakterizace
Časové okno: Časový rámec je striktně spojen se zapojováním pacientů a následně s množstvím shromážděných údajů. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Tento výsledek si klade za cíl zkoumat podobnosti a rozdíly v nádorových projevech (umístění nádoru, typ nádoru, věk při vzniku, stupeň postižení) u pacientů postižených Li Fraumeni nebo Li Fraumeni Like syndromy v rámci rodin a mezi rodinami.
|
Časový rámec je striktně spojen se zapojováním pacientů a následně s množstvím shromážděných údajů. Vzhledem k nízké prevalenci tohoto onemocnění je časový rámec až 10 let.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 579/2020/Oss/IOR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .