Registro delle sindromi Li Fraumeni e Li Fraumeni Like (ReLF)
Registro delle Sindromi Li Fraumeni e Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il modo comune per raccogliere informazioni sui pazienti è spesso caotico e scomodo (a volte anche pericoloso), in particolare quando si tratta di malattie rare. La necessità di semplificare il processo diagnostico e di superare le difficoltà di archiviazione e analisi dei dati, ha suggerito nel 2020 di implementare il Registro delle sindromi Li Fraumeni e Li Fraumeni Like (ReLF)
Il ReLF si basa su una piattaforma informatica denominata GeDI (Piattaforma di integrazione dati genotipo-fenotipo). Questa soluzione, realizzata da una collaborazione tra il Department of Rare Skeletal Disorders e una software-house locale (NSI - Nier IT Solution), è un sistema conforme al GDPR, multi-client, accessibile via web ed è stata progettata secondo le attuali standard informatici (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI è continuamente implementato per migliorare la gestione delle persone con Osteogenesi Imperfetta e per aiutare i ricercatori ad analizzare le informazioni raccolte. Il ROI è articolato in sezioni principali:
Ø Dati anagrafici: comprendono informazioni generali, dati di nascita e dati di residenza Ø Dati del paziente: comprendono il codice interno del paziente, il codice dell'ospedale e altri dettagli sui pazienti Ø Diagnosi: la diagnosi, lo stato (affetto, sospetto, ecc.), l'età alla diagnosi, comorbilità, allergie, ecc.
Ø Genogramma: uno strumento per progettare la trasmissione familiare della malattia, affiancato da informazioni sullo stato di malattia di tutti i parenti inclusi.
Ø Eventi clinici: registra diversi segni e sintomi di sindromi simili a Li Fraumeni e Li Fraumeni (che rappresentano le principali caratteristiche della malattia) e 12 elementi aggiuntivi per descrivere la malattia Ø Analisi genetica e alterazione: include tecnica, informazioni sul campione, durata dell'analisi, ecc. Inoltre, questa sezione comprende informazioni dettagliate sulle varianti patologiche rilevate (gene, riferimento internazionale, cambiamento del DNA, cambiamento delle proteine, posizione genomica, ecc.).
Ø Visite: comprende la tipologia della visita (genetica, ortopedica, riabilitativa, pediatrica, ecc.), la data della visita, il trattamento, la prescrizione, la diagnostica per immagini, ecc.
Ø Interventi: questa sezione contiene informazioni sulla tipologia degli interventi, l'età dei pazienti, la sede/localizzazione degli interventi, ecc.
Ø Documenti: questo archivio è autorizzato a conservare tutti i tipi di documenti (referti radiologici, imaging, consensi, referti clinici, ecc.).
Ø Consensi: questa sezione comprende una panoramica completa di tutti i consensi raccolti, inclusa la data di raccolta.
Ø Campioni: comprende il tipo di campioni (DNA, tessuto, sangue intero periferico, ecc.)
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39-0516366062
- Email: registri.malattierare@ior.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Marcella Lanza, PhD
- Numero di telefono: +39-0516366169
- Email: registri.malattierare@ior.it
Luoghi di studio
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Reclutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contatto:
- Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39 051 6366062
- Email: registri.malattierare@ior.it
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Contatto:
- Marcella Lanza, PhD
- Numero di telefono: +39 051 6366169
- Email: registri.malattierare@ior.it
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Iscrizione su invito
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti affetti da sindromi Li Fraumeni o Li Fraumeni Like
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione non correlata alle sindromi Li Fraumeni o Li Fraumeni Like
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti affetti da sindromi Li Fraumeni e Li Fraumeni Like
Il gruppo comprende tutti i pazienti affetti dalle sindromi Li Fraumeni e Li Fraumeni Like
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia Naturale ed Epidemiologia
Lasso di tempo: Poiché la malattia è rara, il periodo di tempo è strettamente correlato al reclutamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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Valutazione delle informazioni epidemiologiche. Dati antropometrici: peso in kg, altezza in cm. Inoltre, peso e altezza saranno combinati per riportare l'IMC come kg/m². Dettagli clinici del tumore: sede della lesione, numero di recidive, presenza/assenza di metastasi, dimensione della lesione in cm³. Dati clinici aggiuntivi: tipo di intervento chirurgico, età all'intervento in anni sono aggiornati a ogni follow-up e retrospettivamente (quando possibile). Referti clinici, cartelle cliniche e immagini sono la fonte primaria dei dati. |
Poiché la malattia è rara, il periodo di tempo è strettamente correlato al reclutamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione Genotipo-Fenotipo
Lasso di tempo: Il periodo di tempo è strettamente correlato all'arruolamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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L'esito secondario comprende la correlazione tra genotipo e fenotipo. Ciò include, ma non si limita a, caratteristiche cliniche e background genetico. Questo sarà perseguito utilizzando le informazioni raccolte durante le visite e i follow-up e le informazioni genetiche risultanti dalle indagini molecolari. Raccolta del background genetico (gene bersaglio, tipo di mutazione, significato clinico sono riportati seguendo la nomenclatura HGVS) e storia familiare (in termini di ereditarietà per linea materna o paterna). Dati antropometrici (peso in kg, altezza in cm. Inoltre, peso e altezza saranno combinati per riportare l'IMC in kg/m^2), dettagli clinici (sede della lesione, recidiva, metastasi), caratteristiche ortopediche e funzionali sono aggiornati ad ogni follow-up. |
Il periodo di tempo è strettamente correlato all'arruolamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratterizzazione oncologica inter- e intra-familiare
Lasso di tempo: Il periodo di tempo è strettamente correlato all'arruolamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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Questo esito mira a indagare le somiglianze e le differenze della manifestazione tumorale (sede del tumore, tipo di tumore, età all'esordio, grado della lesione) nei pazienti affetti da sindromi di Li Fraumeni o Li Fraumeni Like all'interno delle famiglie e tra le famiglie.
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Il periodo di tempo è strettamente correlato all'arruolamento dei pazienti e di conseguenza alla quantità di dati raccolti. Considerando la bassa prevalenza di questa malattia, il periodo di tempo può arrivare fino a 10 anni.
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 579/2020/Oss/IOR
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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