Li Fraumeni 및 Li Fraumeni 유사 증후군의 등록 (ReLF)
Li Fraumeni 및 Li Fraumeni 유사 증후군의 등록 - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
연구 개요
상태
상세 설명
환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). Li Fraumeni 및 Li Fraumeni Like syndromes (ReLF)의 등록을 구현하기 위해 2020년에 제안된 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복할 필요성
ReLFrelies는 GeDI(Genotype-phenotype Data Integration platform)라는 IT 플랫폼에 있습니다. 희귀골격질환부와 지역 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협력으로 실현된 이 솔루션은 GDPR을 준수하는 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료법에 따라 설계되었습니다. 정보학 표준(Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI는 골형성부전증 환자의 관리를 개선하고 연구원들이 수집한 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 시행되고 있습니다. ROI는 다음과 같은 주요 섹션으로 구분됩니다.
Ø 개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주지 정보로 구성됩니다. Ø 환자 데이터: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 기타 환자 세부 정보 포함 Ø 진단: 진단, 상태(환원, 의심 등), 나이 진단 시, 동반 질환, 알레르기 등
Ø Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보와 함께 질병의 가족 전염을 설계하는 도구입니다.
Ø 임상 사건: Li Fraumeni 및 Li Fraumeni 유사 증후군(주요 질병 특징을 나타냄) 및 질병을 설명하는 12개의 추가 항목의 몇 가지 징후 및 증상을 기록합니다. Ø 유전자 분석 및 변경: 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등을 포함합니다. 또한, 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보를 포함합니다.
Ø 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등), 방문 날짜, 치료, 처방, 영상 등을 포함합니다.
Ø 수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 시술 부위/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
Ø 문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의서, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다.
Ø 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의에 대한 전체 개요로 구성됩니다.
Ø 검체: 검체의 종류(DNA, 조직, 전말초혈액 등)로 구성
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39-0516366062
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
연구 연락처 백업
- 이름: Marcella Lanza, PhD
- 전화번호: +39-0516366169
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
연구 장소
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, 이탈리아, 40136
- 모병
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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연락하다:
- Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
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연락하다:
- Marcella Lanza, PhD
- 전화번호: +39 051 6366169
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
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Bologna, Emilia-Romagna, 이탈리아, 40136
- 초대로 등록
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- Li Fraumeni 또는 Li Fraumeni 유사 증후군의 영향을 받는 모든 환자
제외 기준:
- Li Fraumeni 또는 Li Fraumeni 유사 증후군과 관련되지 않은 모든 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Li Fraumeni 및 Li Fraumeni 유사 증후군의 영향을 받는 환자
이 그룹은 Li Fraumeni 및 Li Fraumeni 유사 증후군의 영향을 받는 모든 환자로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연 경과 및 역학
기간: 이 질환은 희귀하여, 연구 기간은 환자 등록과 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 연관됩니다. 이 질환의 낮은 유병률을 고려할 때, 연구 기간은 최대 10년까지입니다.
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역학 정보 평가. 인체측정 데이터: 체중(kg), 신장(cm). 또한 체중과 신장을 결합하여 kg/m^2 단위의 BMI를 보고합니다. 종양의 임상적 세부 사항: 병변 부위, 재발 횟수, 전이 유무, 병변 크기(cm^3) 추가 임상 데이터: 수술 유형, 수술 시 연령(세)은 각 추적 관찰 시점과 가능한 경우 후향적으로 업데이트됩니다. 임상 보고서, 의무 기록 및 영상 검사가 주요 데이터 원천입니다. |
이 질환은 희귀하여, 연구 기간은 환자 등록과 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 연관됩니다. 이 질환의 낮은 유병률을 고려할 때, 연구 기간은 최대 10년까지입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전형-표현형 상관관계
기간: 기간은 환자 등록 및 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 관련됩니다. 이 질병의 낮은 유병률을 고려할 때, 기간은 최대 10년까지입니다.
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2차 결과 변수는 유전자형과 표현형 간의 상관관계로 구성됩니다. 이는 임상적 특징과 유전적 배경을 포함하되 이에 국한되지 않습니다. 이는 방문 및 추적 관찰 중 수집된 정보와 분자 연구를 통해 얻은 유전 정보를 사용하여 추구될 것입니다. 유전적 배경(표적 유전자, 돌연변이 유형, 임상적 중요도는 HGVS 명명법에 따라 보고됨) 및 가족력(모계 또는 부계 유전 측면에서)의 수집. 인체 측정 데이터(체중 kg, 신장 cm. 또한 체중과 신장을 결합하여 kg/m^2 단위의 BMI를 보고함), 임상 세부 사항(병변 부위, 재발, 전이), 정형외과적 및 기능적 특징은 각 추적 관찰 시 업데이트됩니다. |
기간은 환자 등록 및 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 관련됩니다. 이 질병의 낮은 유병률을 고려할 때, 기간은 최대 10년까지입니다.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족 내 및 가족 간 종양학적 특성
기간: 기간은 환자 등록 및 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 관련되어 있습니다. 이 질병의 유병률이 낮음을 고려할 때, 기간은 최대 10년까지입니다.
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이 결과는 리프라우메니 또는 리프라우메니 유사 증후군에 영향을 받은 환자들의 가족 내 및 가족 간 종양 발현(종양 부위, 종양 유형, 발병 연령, 병변 등급)의 유사점과 차이점을 조사하는 것을 목표로 합니다.
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기간은 환자 등록 및 이에 따라 수집된 데이터의 양과 밀접하게 관련되어 있습니다. 이 질병의 유병률이 낮음을 고려할 때, 기간은 최대 10년까지입니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 579/2020/Oss/IOR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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