Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Registre des syndromes de type Li Fraumeni et Li Fraumeni (ReLF)

27 septembre 2023 mis à jour par: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Registre des syndromes Li Fraumeni et Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like

ReLF est un registre rétrospectif et prospectif, finalisé au soin et à la recherche. Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc. Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2020 de mettre en œuvre le Registre des syndromes Li Fraumeni et Li Fraumeni Like (ReLF)

Le ReLF s'appuie sur une plateforme informatique nommée GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Cette solution, réalisée par une collaboration entre le Département des troubles squelettiques rares et une société de logiciels locale (NSI - Nier IT Solution), est un système multi-clients, accessible sur le Web et conforme au RGPD et a été conçu selon les normes médicales actuelles. normes informatiques (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite et pour aider les chercheurs à analyser les informations collectées. Le retour sur investissement est articulé en sections principales :

Ø Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des données de naissance et de résidence Ø Données du patient : dont le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients Ø Diagnostic : le diagnostic, le statut (affecté, suspect, etc.), l'âge au diagnostic, comorbidités, allergies, etc.

Ø Genogram : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur l'état de la maladie de tous les parents inclus.

Ø Événements cliniques : enregistre plusieurs signes et symptômes des syndromes de type Li Fraumeni et Li Fraumeni (représentant les principales caractéristiques de la maladie) et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie Ø Analyse génétique et altération : y compris la technique, les informations sur l'échantillon, la durée de l'analyse, etc. De plus, cette section comprend des informations détaillées sur les variantes pathologiques détectées (gène, référence internationale, changement d'ADN, changement de protéine, position génomique, etc.).

Ø Visites : il comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, rééducation, pédiatrique, etc.), la date de la visite, le traitement, la prescription, l'imagerie, etc.

Ø Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.

Ø Documents : ce référentiel permet de stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.).

Ø Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.

Ø Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italie, 40136
        • Recrutement
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Contact:
        • Contact:
      • Bologna, Emilia Romagna, Italie, 40136
        • Inscription sur invitation
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients affectés par les syndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients atteints de syndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like

Critère d'exclusion:

  • Toute affection non liée aux syndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients affectés par les syndromes Li Fraumeni et Li Fraumeni Like
Le groupe comprend tous les patients atteints des syndromes Li Fraumeni et Li Fraumeni Like

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle et épidémiologie
Délai: La maladie étant rare, le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.

Évaluation des informations épidémiologiques (incidence, prévalence mesurées en pourcentages et/ou ratios).

Données anthropométriques : poids en kg, taille en cm. De plus, le poids et la taille seront combinés pour rapporter l'IMC en kg/m^2 Détails cliniques de la tumeur : site de la lésion, nombre de récidive(s), présence/absence de métastases, taille de la lésion en cm^3 données cliniques : type de chirurgie, âge à la chirurgie en années sont mis à jour à chaque suivi et rétrospectivement (si possible).

Les rapports cliniques, les dossiers médicaux et l'imagerie sont la principale source de données.
La maladie étant rare, le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation génotype-phénotype
Délai: Le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.

Le résultat secondaire comprend la corrélation entre le génotype et le phénotype. Cela inclut, mais sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et les antécédents génétiques. Cela se poursuivra à l'aide des informations recueillies lors des visites et des suivis et des informations génétiques issues des investigations moléculaires.

Collecte des antécédents génétiques (gène cible, type de mutation, signification clinique sont rapportés selon la nomenclature HGVS) et des antécédents familiaux (en termes d'héritage par lignée maternelle ou paternelle).

Données anthropométriques (poids en kg, taille en cm. De plus, le poids et la taille seront combinés pour rapporter l'IMC en kg/m^2), les détails cliniques (site de la lésion, récidive, métastase), les caractéristiques orthopédiques et fonctionnelles sont mis à jour à chaque suivi.
Le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation oncologique inter et intra-familiale
Délai: Le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.
Ce résultat vise à étudier les similitudes et les différences de manifestation tumorale (site de la tumeur, type de tumeur, âge d'apparition, degré de lésion) chez les patients atteints de syndromes Li Fraumeni ou Li Fraumeni Like au sein des familles et entre les familles.
Le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Compte tenu de la faible prévalence de cette maladie, le délai peut aller jusqu'à 10 ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Istituto Ortopedico Rizzoli

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 juillet 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2045

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 juin 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juillet 2021

Première publication (Réel)

29 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 579/2020/Oss/IOR

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Syndrome de Li-Fraumeni

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Qatar

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner