Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register över Li Fraumeni och Li Fraumeni liknande syndrom (ReLF)

27 september 2023 uppdaterad av: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Registry of Li Fraumeni och Li Fraumeni Like Syndrome - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like

ReLF är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning. Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, klinisk data, genetisk data, genealogisk data, operationer, etc. Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska utfall, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2020 att implementera registret över Li Fraumeni och Li Fraumeni Lika syndrom (ReLF)

ReLFrelies på en IT-plattform som heter GeDI (Genotype-fenotyp Data Integration Platform). Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan avdelningen för sällsynta skelettsjukdomar och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är ett GDPR-kompatibelt, multi-klient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt aktuell medicinsk informatikstandarder (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med Osteogenesis Imperfecta och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. ROI artikuleras i huvudsektioner:

Ø Personuppgifter: den omfattar allmän information, födelseuppgifter och bostadsuppgifter Ø Patientdata: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra uppgifter om patienter Ø Diagnos: diagnosen, status (berörd, misstänkt, etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier m.m.

Ø Genogram: ett verktyg för att designa familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar.

Ø Kliniska händelser: registrerar flera tecken och symtom på Li Fraumeni och Li Fraumeni-liknande syndrom (som representerar de viktigaste sjukdomsdragen) och 12 ytterligare artiklar för att beskriva sjukdomen Ø Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, proteinförändring, genomisk position, etc.).

Ø Besök: det inkluderar besökets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling, etc.

Ø Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.

Ø Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.).

Ø Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datumet för insamlingen.

Ø Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
        • Rekrytering
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
        • Anmälan via inbjudan
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som drabbats av Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like-syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter som drabbats av Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like-syndrom

Exklusions kriterier:

  • Alla tillstånd som inte är relaterade till Li Fraumeni eller Li Fraumeni liknande syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter som drabbats av Li Fraumeni och Li Fraumeni Gillar syndrom
Gruppen omfattar alla patienter som drabbats av Li Fraumeni och Li Fraumeni Like syndrom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Naturhistoria och epidemiologi
Tidsram: Eftersom sjukdomen är sällsynt är tidsramen strikt relaterad till patientinskrivningen och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.

Bedömning av epidemiologisk information (incidens, prevalens mätt i procent och/eller kvoter).

Antropometriska data: vikt i kg, höjd i cm. Dessutom kommer vikt och längd att kombineras för att rapportera BMI som kg/m^2. Kliniska detaljer om tumören: lesionsställe, antal återfall, förekomst/frånvaro av metastaser, lesionens storlek i cm^3 Ytterligare kliniska data: typ av operation, ålder vid operation i år uppdateras vid varje uppföljning och retrospektivt (när det är möjligt).

Kliniska rapporter, medicinska diagram och bildbehandling är den primära källan till data.
Eftersom sjukdomen är sällsynt är tidsramen strikt relaterad till patientinskrivningen och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: Tidsramen är strikt relaterad till patientregistrering och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.

Det sekundära utfallet omfattar korrelationen mellan genotyp och fenotyp. Detta inkluderar, men är inte begränsat till, kliniska egenskaper och genetisk bakgrund. Detta kommer att genomföras med hjälp av den information som samlats in under besök och uppföljningar och den genetiska information som är ett resultat av molekylära undersökningar.

Insamling av genetisk bakgrund (målgen, typ av mutation, klinisk betydelse rapporteras efter HGVS nomenklatur) och familjehistoria (i termer av arv efter moder- eller faderlinje).

Antropometriska data (vikt i kg, höjd i cm. Dessutom kommer vikt och längd att kombineras för att rapportera BMI i kg/m^2), kliniska detaljer (plats för lesionen, återfall, metastas), ortopediska och funktionella egenskaper uppdateras vid varje uppföljning.
Tidsramen är strikt relaterad till patientregistrering och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Inter- och intrafamiliell onkologisk karakterisering
Tidsram: Tidsramen är strikt relaterad till patientregistrering och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.
Detta resultat syftar till att undersöka likheter och skillnader i tumörmanifestation (tumörens ställe, typ av tumör, ålder vid debut, grad av skada) hos patienter som drabbats av Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like syndrom inom familjerna och bland familjerna.
Tidsramen är strikt relaterad till patientregistrering och följaktligen till mängden insamlad data. Med tanke på den låga prevalensen av denna sjukdom är tidsramen upp till 10 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Utredare

  • Huvudutredare: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 juli 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2045

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juni 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2021

Första postat (Faktisk)

29 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 september 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 september 2023

Senast verifierad

1 september 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 579/2020/Oss/IOR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Li-Fraumeni syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera