Rejestr Li Fraumeni i Li Fraumeni Like Syndromes (ReLF)
Rejestr zespołów Li Fraumeni i Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Konieczność uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała wdrożenie w 2020 roku Rejestru zespołów Li Fraumeni i Li Fraumeni Like (ReLF)
ReLF opiera się na platformie IT o nazwie GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). To rozwiązanie, zrealizowane przy współpracy Kliniki Rzadkich Chorób Szkieletowych i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodnym z RODO, wieloklienckim, dostępnym przez Internet systemem i zostało zaprojektowane zgodnie z aktualnymi medycznymi standardy informatyczne (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z Osteogenesis Imperfecta oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. ROI jest podzielony na główne sekcje:
Ø Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, szczegóły urodzenia i dane dotyczące miejsca zamieszkania Ø Dane pacjenta: w tym kod wewnętrzny pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów Ø Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek przy diagnozie, chorobach współistniejących, alergiach itp.
Ø Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, poparte informacjami o statusie chorób wszystkich uwzględnionych krewnych.
Ø Zdarzenia kliniczne: rejestruje kilka oznak i symptomów zespołów podobnych do Li Fraumeni i Li Fraumeni (reprezentujących główne cechy choroby) oraz 12 dodatkowych pozycji opisujących chorobę Ø Analiza genetyczna i zmiana: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, odniesienie międzynarodowe, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomowa itp.).
Ø Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.), datę wizyty, leczenie, receptę, obrazowanie itp.
Ø Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.
Ø Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.).
Ø Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich zebrania.
Ø Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: +39-0516366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Marcella Lanza, PhD
- Numer telefonu: +39-0516366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Lokalizacje studiów
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Włochy, 40136
- Rekrutacyjny
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Numer telefonu: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Włochy, 40136
- Rejestracja na zaproszenie
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszyscy pacjenci dotknięci zespołem Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like
Kryteria wyłączenia:
- Każdy stan niezwiązany z zespołami Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci dotknięci zespołami Li Fraumeni i Li Fraumeni Like
Grupa obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych zespołami Li Fraumeni i Li Fraumeni Like
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia naturalna i epidemiologia
Ramy czasowe: Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, ramy czasowe wynoszą do 10 lat.
|
Ocena informacji epidemiologicznych. Dane antropometryczne: masa ciała w kg, wzrost w cm. Ponadto masa ciała i wzrost zostaną połączone, aby podać BMI w kg/m^2. Dane kliniczne guza: miejsce zmiany, liczba nawrotów, obecność/brak przerzutów, wielkość zmiany w cm^3. Dodatkowe dane kliniczne: rodzaj operacji, wiek w chwili operacji w latach są aktualizowane przy każdej wizycie kontrolnej oraz retrospektywnie (jeśli to możliwe). Raporty kliniczne, dokumentacja medyczna i badania obrazowe są głównym źródłem danych. |
Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, ramy czasowe wynoszą do 10 lat.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja Genotyp-Fenotyp
Ramy czasowe: Czas trwania jest ściśle związany z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, okres ten może wynosić do 10 lat.
|
Wynik drugorzędny obejmuje korelację między genotypem a fenotypem. Obejmuje to, ale nie ogranicza się do, cech klinicznych i tła genetycznego. Będzie to realizowane przy użyciu informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych. Zbieranie danych genetycznych (gen docelowy, rodzaj mutacji, znaczenie kliniczne są zgłaszane zgodnie z nomenklaturą HGVS) i historii rodzinnej (w zakresie dziedziczenia po linii matczynej lub ojcowskiej). Dane antropometryczne (masa ciała w kg, wysokość w cm. Dodatkowo, masa ciała i wysokość będą łączone w celu obliczenia BMI w kg/m^2), szczegóły kliniczne (miejsce zmiany, nawrót, przerzuty), cechy ortopedyczne i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej. |
Czas trwania jest ściśle związany z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, okres ten może wynosić do 10 lat.
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka onkologiczna międzyrodzinna i wewnątrzrodzinna
Ramy czasowe: Ram czasowy jest ściśle związany z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, ramy czasowe wynoszą do 10 lat.
|
Celem tego wyniku jest zbadanie podobieństw i różnic w objawach nowotworowych (umiejscowienie guza, typ guza, wiek w momencie wystąpienia, stopień zaawansowania zmiany) u pacjentów dotkniętych zespołem Li Fraumeni lub zespołem podobnym do Li Fraumeni w obrębie rodzin oraz między rodzinami.
|
Ram czasowy jest ściśle związany z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie, z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, ramy czasowe wynoszą do 10 lat.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 579/2020/Oss/IOR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .