Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr Li Fraumeni i Li Fraumeni Like Syndromes (ReLF)

27 września 2023 zaktualizowane przez: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Rejestr zespołów Li Fraumeni i Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like

ReLF jest rejestrem retrospektywnym i prospektywnym, sfinalizowanym w celu opieki i badań. Jest podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp. Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Konieczność uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała wdrożenie w 2020 roku Rejestru zespołów Li Fraumeni i Li Fraumeni Like (ReLF)

ReLF opiera się na platformie IT o nazwie GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). To rozwiązanie, zrealizowane przy współpracy Kliniki Rzadkich Chorób Szkieletowych i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodnym z RODO, wieloklienckim, dostępnym przez Internet systemem i zostało zaprojektowane zgodnie z aktualnymi medycznymi standardy informatyczne (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z Osteogenesis Imperfecta oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. ROI jest podzielony na główne sekcje:

Ø Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, szczegóły urodzenia i dane dotyczące miejsca zamieszkania Ø Dane pacjenta: w tym kod wewnętrzny pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów Ø Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek przy diagnozie, chorobach współistniejących, alergiach itp.

Ø Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, poparte informacjami o statusie chorób wszystkich uwzględnionych krewnych.

Ø Zdarzenia kliniczne: rejestruje kilka oznak i symptomów zespołów podobnych do Li Fraumeni i Li Fraumeni (reprezentujących główne cechy choroby) oraz 12 dodatkowych pozycji opisujących chorobę Ø Analiza genetyczna i zmiana: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, odniesienie międzynarodowe, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomowa itp.).

Ø Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.), datę wizyty, leczenie, receptę, obrazowanie itp.

Ø Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.

Ø Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.).

Ø Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich zebrania.

Ø Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Włochy, 40136
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Bologna, Emilia Romagna, Włochy, 40136
        • Rejestracja na zaproszenie
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci dotknięci zespołem Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci dotknięci zespołem Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy stan niezwiązany z zespołami Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci dotknięci zespołami Li Fraumeni i Li Fraumeni Like
Grupa obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych zespołami Li Fraumeni i Li Fraumeni Like

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna i epidemiologia
Ramy czasowe: Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.

Ocena informacji epidemiologicznych (zapadalność, rozpowszechnienie mierzone w procentach i/lub wskaźnikach).

Dane antropometryczne: waga w kg, wzrost w cm. Dodatkowo waga i wzrost zostaną połączone, aby podać BMI jako kg/m^2 Szczegóły kliniczne guza: miejsce zmiany, liczba nawrotów, obecność/brak przerzutów, rozmiar zmiany w cm^3 Dodatkowe dane kliniczne: rodzaj operacji, wiek operacji w latach są aktualizowane przy każdej wizycie kontrolnej oraz retrospektywnie (jeśli to możliwe).

Podstawowym źródłem danych są raporty kliniczne, wykresy medyczne i obrazowanie.
Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością zebranych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością gromadzonych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.

Wynik drugorzędny obejmuje korelację między genotypem a fenotypem. Obejmuje to między innymi cechy kliniczne i podłoże genetyczne. Będzie to realizowane z wykorzystaniem informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych.

Zbiór tła genetycznego (gen docelowy, typ mutacji, znaczenie kliniczne podano zgodnie z nomenklaturą HGVS) i wywiad rodzinny (pod względem dziedziczenia przez linię matczyną lub ojcowską).

Dane antropometryczne (waga w kg, wzrost w cm. Ponadto waga i wzrost zostaną połączone w celu podania BMI w kg/m^2), szczegóły kliniczne (miejsce zmiany, nawrót, przerzuty), cechy ortopedyczne i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej.
Ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością gromadzonych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka onkologiczna międzyrodzinna i wewnątrzrodzinna
Ramy czasowe: Ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością gromadzonych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.
Ten wynik ma na celu zbadanie podobieństw i różnic w manifestacji guza (miejsce guza, rodzaj guza, wiek zachorowania, stopień zmiany) u pacjentów dotkniętych zespołami Li Fraumeni lub Li Fraumeni Like w rodzinach i wśród rodzin.
Ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością gromadzonych danych. Biorąc pod uwagę niską częstość występowania tej choroby, przedział czasowy wynosi do 10 lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Śledczy

  • Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 lipca 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2045

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lipca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 lipca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 579/2020/Oss/IOR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Li-Fraumeni

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Greece

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj