Registro de Síndromes Li Fraumeni y Li Fraumeni Like (ReLF)
Registro de los síndromes de Li Fraumeni y Li Fraumeni Like - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La forma común de recopilar información del paciente suele ser caótica e inconveniente (a veces incluso insegura), especialmente cuando se trata de enfermedades raras. La necesidad de simplificar el proceso de diagnóstico y superar las dificultades de almacenamiento y análisis de datos, sugirió en 2020 implementar el Registro de síndromes de Li Fraumeni y Li Fraumeni Like (ReLF)
El ReLF se basa en una plataforma de TI llamada GeDI (plataforma de integración de datos de genotipo-fenotipo). Esta solución, realizada por una colaboración entre el Departamento de Trastornos Esqueléticos Raros y una casa de software local (NSI - Nier IT Solution), es un sistema compatible con GDPR, multicliente, accesible a través de la web y ha sido diseñado de acuerdo con las normas médicas actuales. estándares informáticos (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI se implementa continuamente para mejorar el manejo de personas con osteogénesis imperfecta y para ayudar a los investigadores a analizar la información recopilada. El ROI se articula en secciones principales:
Ø Datos personales: comprende información general, datos de nacimiento y datos de residencia Ø Datos del paciente: incluyendo el código interno del paciente, el código del hospital y otros detalles del paciente Ø Diagnóstico: el diagnóstico, el estado (afectado, sospechoso, etc.), edad al diagnóstico, comorbilidades, alergias, etc.
Ø Genograma: una herramienta para diseñar la transmisión familiar de la enfermedad, acompañada de información sobre el estado de la enfermedad de todos los familiares incluidos.
Ø Eventos clínicos: registra varios signos y síntomas de Li Fraumeni y síndromes similares a Li Fraumeni (que representan las principales características de la enfermedad) y 12 elementos adicionales para describir la enfermedad Ø Análisis y alteración genética: incluye técnica, información de la muestra, duración del análisis, etc. Además, esta sección incluye información detallada sobre las variantes patológicas detectadas (gen, referencia internacional, cambio de ADN, cambio de Proteína, posición genómica, etc.).
Ø Visitas: incluye la tipología de la visita (genética, ortopédica, rehabilitadora, pediátrica, etc.), la fecha de la visita, tratamiento, prescripción, imagen, etc.
Ø Cirugías: esta sección contiene información sobre el tipo de cirugías, la edad de los pacientes, el sitio/localización de los procedimientos, etc.
Ø Documentos: este repositorio permite almacenar todo tipo de documentos (informes radiológicos, de imagen, consentimientos, informes clínicos, etc.).
Ø Consentimientos: esta sección comprende una descripción completa de todos los consentimientos recopilados, incluida la fecha de recopilación.
Ø Muestras: comprende el tipo de muestras (ADN, tejido, sangre periférica entera, etc.)
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39-0516366062
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marcella Lanza, PhD
- Número de teléfono: +39-0516366169
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
Ubicaciones de estudio
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contacto:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
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Contacto:
- Marcella Lanza, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366169
- Correo electrónico: registri.malattierare@ior.it
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Inscripción por invitación
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes afectados por los síndromes de Li Fraumeni o Li Fraumeni Like
Criterio de exclusión:
- Cualquier condición no relacionada con los síndromes de Li Fraumeni o Li Fraumeni Like
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes afectados por los síndromes de Li Fraumeni y Li Fraumeni Like
El grupo comprende a todos los pacientes afectados por los síndromes de Li Fraumeni y Li Fraumeni Like
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural y Epidemiología
Periodo de tiempo: Dado que la enfermedad es rara, el plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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Evaluación de la información epidemiológica. Datos antropométricos: peso en kg, altura en cm. Además, el peso y la altura se combinarán para reportar el IMC como kg/m^2. Detalles clínicos del tumor: localización de la lesión, número de recurrencia(s), presencia/ausencia de metástasis, tamaño de la lesión en cm^3. Datos clínicos adicionales: tipo de cirugía, edad en el momento de la cirugía en años se actualizan en cada seguimiento y de forma retrospectiva (cuando es posible). Los informes clínicos, las historias clínicas y las imágenes son la fuente principal de datos. |
Dado que la enfermedad es rara, el plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación Genotipo-Fenotipo
Periodo de tiempo: El plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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El resultado secundario comprende la correlación entre genotipo y fenotipo. Esto incluye, pero no se limita a, características clínicas y antecedentes genéticos. Esto se llevará a cabo utilizando la información recopilada durante las visitas y seguimientos, y la información genética resultante de las investigaciones moleculares. Recopilación de antecedentes genéticos (gen objetivo, tipo de mutación, significancia clínica reportada siguiendo la nomenclatura HGVS) e historial familiar (en términos de herencia por línea materna o paterna). Los datos antropométricos (peso en kg, altura en cm. Además, el peso y la altura se combinarán para reportar el IMC en kg/m^2), los detalles clínicos (ubicación de la lesión, recurrencia, metástasis), y las características ortopédicas y funcionales se actualizan en cada seguimiento. |
El plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterización oncológica inter e intrafamiliar
Periodo de tiempo: El plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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Este resultado tiene como objetivo investigar las similitudes y diferencias de la manifestación tumoral (localización del tumor, tipo de tumor, edad de inicio, grado de la lesión) en pacientes afectados por síndromes de Li Fraumeni o similares a Li Fraumeni dentro de las familias y entre las familias.
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El plazo está estrictamente relacionado con la inscripción de pacientes y, en consecuencia, con la cantidad de datos recopilados. Considerando la baja prevalencia de esta enfermedad, el plazo es de hasta 10 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome similar a Li-Fraumeni
Otros números de identificación del estudio
- 579/2020/Oss/IOR
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .