Registrering af Li Fraumeni og Li Fraumeni lignende syndromer (ReLF)
Registry of Li Fraumeni og Li Fraumeni Like Syndrome - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Den almindelige måde at indsamle patientoplysninger på er ofte kaotisk og ubelejlig (nogle gange endda usikker), især når man har at gøre med sjældne sygdomme. Behovet for at forenkle den diagnostiske proces og overvinde vanskelighederne med datalagring og analyse, foreslået i 2020 at implementere Registry of Li Fraumeni og Li Fraumeni Like syndromes (ReLF)
ReLFanser på en IT-platform ved navn GeDI (Genotype-fænotype Data Integration platform). Denne løsning, der er realiseret i et samarbejde mellem afdelingen for sjældne skeletlidelser og et lokalt softwarehus (NSI - Nier IT Solution), er et GDPR-kompatibelt, multi-klient, web-tilgængeligt system, og det er designet i henhold til gældende medicinske informatikstandarder (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI implementeres løbende for at forbedre håndteringen af personer med Osteogenesis Imperfecta og for at hjælpe forskere med at analysere indsamlet information. ROI er artikuleret i hovedafsnit:
Ø Personlige data: det omfatter generelle oplysninger, fødselsoplysninger og bopælsdata Ø Patientdata: herunder patientens interne kode, hospitalskoden og andre oplysninger om patienterne Ø Diagnose: diagnosen, status (ramt, mistænkt osv.), alder ved diagnose, følgesygdomme, allergi mv.
Ø Genogram: et værktøj til at designe familieoverførsel af sygdommen, flankeret af information om sygdomsstatus for alle inkluderede slægtninge.
Ø Kliniske hændelser: registrerer adskillige tegn og symptomer på Li Fraumeni og Li Fraumeni-lignende syndromer (der repræsenterer de vigtigste sygdomstræk) og 12 yderligere punkter til at beskrive sygdommen Ø Genetisk analyse og ændring: herunder teknik, prøveinformation, varighed af analyse osv. Derudover indeholder dette afsnit detaljerede oplysninger om påviste patologiske varianter (gen, international reference, DNA-ændring, proteinændring, genomisk position osv.).
Ø Besøg: det inkluderer besøgets typologi (genetisk, ortopædisk, rehabilitering, pædiatrisk osv.), datoen for besøget, behandling, recept, billeddiagnostik osv.
Ø Operationer: dette afsnit indeholder oplysninger om operationstypen, patienternes alder, stedet/lokaliseringen af procedurerne mv.
Ø Dokumenter: dette lager har tilladelse til at opbevare alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, billeddiagnostik, samtykker, kliniske rapporter osv.).
Ø Samtykke: Dette afsnit indeholder en komplet oversigt over alle indsamlede samtykker, inklusive datoen for indsamlingen.
Ø Prøver: det omfatter typen af prøver (DNA, væv, hel perifert blod osv.)
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Tilmelding efter invitation
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter ramt af Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like syndromer
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand, der ikke er relateret til Li Fraumeni eller Li Fraumeni lignende syndromer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter ramt af Li Fraumeni og Li Fraumeni Like syndromer
Gruppen omfatter alle patienter, der er ramt af Li Fraumeni og Li Fraumeni Like syndromer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie og Epidemiologi
Tidsramme: Da sygdommen er sjælden, er tidsrammen strengt relateret til patientinddragelse og dermed mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Vurdering af epidemiologiske oplysninger. Antropometriske data: vægt i kg, højde i cm. Derudover vil vægt og højde blive kombineret til at rapportere BMI som kg/m^2 Kliniske detaljer om tumoren: læsionens placering, antal recidiv(er), tilstedeværelse/fravær af metastaser, læsionens størrelse i cm^3 Yderligere kliniske data: operationstype, alder ved operation i år opdateres ved hver opfølgning og retrospektivt (når det er muligt). Kliniske rapporter, patientjournaler og billeddannende undersøgelser er den primære datakilde. |
Da sygdommen er sjælden, er tidsrammen strengt relateret til patientinddragelse og dermed mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-Fænotype Korrelation
Tidsramme: Tidsrammen er strengt relateret til patientrekruttering og dermed til mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Sekundært resultat omfatter korrelationen mellem genotype og fænotype. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til, kliniske træk og genetisk baggrund. Dette vil blive efterforsket ved hjælp af de oplysninger, der indsamles under besøg og opfølgninger, samt den genetiske information, der stammer fra molekylære undersøgelser. Indsamling af genetisk baggrund (målgene, mutationstype, klinisk betydning rapporteres efter HGVS-nomenklatur) og familiehistorie (med hensyn til arv gennem moderlig eller faderlig linje). Antropometriske data (vægt i kg, højde i cm. Derudover vil vægt og højde blive kombineret for at rapportere BMI i kg/m²), kliniske detaljer (læsionens placering, recidiv, metastase), ortopædiske og funktionelle træk opdateres ved hver opfølgning. |
Tidsrammen er strengt relateret til patientrekruttering og dermed til mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Inter- og intrafamilial onkologisk karakterisering
Tidsramme: Tidsrammen er strengt relateret til patientrekruttering og følgelig mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Dette resultat sigter mod at undersøge ligheder og forskelle i tumormanifestationer (tumorens placering, type af tumor, alder ved debut, grad af læsion) hos patienter med Li Fraumeni eller Li Fraumeni Lignende syndromer inden for familierne og mellem familierne.
|
Tidsrammen er strengt relateret til patientrekruttering og følgelig mængden af indsamlede data. I betragtning af sygdommens lave prævalens er tidsrammen op til 10 år.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 579/2020/Oss/IOR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .