Register van Li Fraumeni en Li Fraumeni-achtige syndromen (ReLF)
Register van Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, stelde in 2020 voor om het register van Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen (ReLF) te implementeren
De ReLF steunt op een IT-platform met de naam GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen de afdeling Zeldzame Skeletaandoeningen en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een GDPR-compatibel, multi-client, web-toegankelijk systeem en is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met Osteogenesis Imperfecta te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. ROI is gearticuleerd in hoofdsecties:
Ø Persoonsgegevens: het omvat algemene informatie, geboortegegevens en verblijfsgegevens Ø Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere details van de patiënt Ø Diagnose: de diagnose, de status (getroffen, verdacht, enz.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, enz.
Ø Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle betrokken familieleden.
Ø Klinische gebeurtenissen: registreert verschillende tekenen en symptomen van Li Fraumeni en Li Fraumeni-achtige syndromen (die de belangrijkste ziektekenmerken vertegenwoordigen) en 12 aanvullende items om de ziekte te beschrijven Ø Genetische analyse en wijziging: inclusief techniek, monsterinformatie, duur van analyse, etc. Bovendien bevat deze sectie gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.).
Ø Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz.), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.
Ø Chirurgie: dit gedeelte bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.
Ø Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.).
Ø Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.
Ø Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39-0516366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39-0516366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Locaties
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Werving
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Contact:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Aanmelden op uitnodiging
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten met Li Fraumeni- of Li Fraumeni-achtige syndromen
Uitsluitingscriteria:
- Elke aandoening die geen verband houdt met Li Fraumeni- of Li Fraumeni-achtige syndromen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen
De groep omvat alle patiënten met Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke Historie en Epidemiologie
Tijdsspanne: Aangezien de ziekte zeldzaam is, is de tijdsduur strikt gerelateerd aan de inclusie van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte is de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
Beoordeling van epidemiologische informatie. Antropometrische gegevens: gewicht in kg, lengte in cm. Daarnaast worden gewicht en lengte gecombineerd om BMI als kg/m² te rapporteren. Klinische details van de tumor: locatie van de laesie, aantal recidieven, aanwezigheid/afwezigheid van metastasen, grootte van de laesie in cm³. Aanvullende klinische gegevens: type operatie, leeftijd bij operatie in jaren worden bij elke follow-up en retrospectief (indien mogelijk) bijgewerkt. Klinische rapporten, medische dossiers en beeldvorming zijn de primaire bron van gegevens. |
Aangezien de ziekte zeldzaam is, is de tijdsduur strikt gerelateerd aan de inclusie van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte is de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype-Fenotype Correlatie
Tijdsspanne: De tijdsduur is strikt gerelateerd aan de inclusie van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte bedraagt de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
De secundaire uitkomst omvat de correlatie tussen genotype en fenotype. Dit omvat, maar is niet beperkt tot, klinische kenmerken en genetische achtergrond. Dit wordt nagestreefd met behulp van de informatie die wordt verzameld tijdens bezoeken en follow-ups en de genetische informatie die voortvloeit uit moleculair onderzoek. Verzameling van genetische achtergrond (doelgen, type mutatie, klinische significantie worden gerapporteerd volgens HGVS-nomenclatuur) en familiegeschiedenis (in termen van overerving via moederlijke of vaderlijke lijn). Antropometrische gegevens (gewicht in kg, lengte in cm. Daarnaast worden gewicht en lengte gecombineerd om BMI in kg/m^2 te rapporteren), klinische details (plaats van de laesie, recidief, metastase), orthopedische en functionele kenmerken worden bijgewerkt bij elke follow-up. |
De tijdsduur is strikt gerelateerd aan de inclusie van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte bedraagt de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Inter- en intrafamiliale oncologische karakterisering
Tijdsspanne: De tijdsduur is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
Dit resultaat heeft tot doel de overeenkomsten en verschillen van tumorale manifestatie (locatie van de tumor, type tumor, leeftijd bij aanvang, graad van laesie) te onderzoeken bij patiënten met Li Fraumeni of Li Fraumeni-achtige syndromen binnen de families en tussen de families.
|
De tijdsduur is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is de tijdsduur maximaal 10 jaar.
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 579/2020/Oss/IOR
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .