Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van Li Fraumeni en Li Fraumeni-achtige syndromen (ReLF)

27 september 2023 bijgewerkt door: Luca Sangiorgi, Istituto Ortopedico Rizzoli

Register van Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like

ReLF is een retrospectieve en prospectieve registratie, afgerond voor zorg en onderzoek. Het is gearticuleerd in hoofdsecties - sterk gerelateerd en onderling afhankelijk van elkaar - die overeenkomen met verschillende gegevensdomeinen: persoonlijke informatie, klinische gegevens, genetische gegevens, genealogische gegevens, operaties, enz. Deze benadering is geïndividualiseerd om gegevens uit verschillende bronnen en aspecten van de ziekten te bevestigen en te integreren en om genetische achtergrond en fenotypische resultaten te correleren, om de pathofysiologie van ziekten beter te kunnen onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, stelde in 2020 voor om het register van Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen (ReLF) te implementeren

De ReLF steunt op een IT-platform met de naam GeDI (Genotype-phenotype Data Integration platform). Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen de afdeling Zeldzame Skeletaandoeningen en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een GDPR-compatibel, multi-client, web-toegankelijk systeem en is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met Osteogenesis Imperfecta te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. ROI is gearticuleerd in hoofdsecties:

Ø Persoonsgegevens: het omvat algemene informatie, geboortegegevens en verblijfsgegevens Ø Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere details van de patiënt Ø Diagnose: de diagnose, de status (getroffen, verdacht, enz.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, enz.

Ø Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle betrokken familieleden.

Ø Klinische gebeurtenissen: registreert verschillende tekenen en symptomen van Li Fraumeni en Li Fraumeni-achtige syndromen (die de belangrijkste ziektekenmerken vertegenwoordigen) en 12 aanvullende items om de ziekte te beschrijven Ø Genetische analyse en wijziging: inclusief techniek, monsterinformatie, duur van analyse, etc. Bovendien bevat deze sectie gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.).

Ø Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz.), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.

Ø Chirurgie: dit gedeelte bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.

Ø Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.).

Ø Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.

Ø Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italië, 40136
        • Werving
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Contact:
        • Contact:
      • Bologna, Emilia Romagna, Italië, 40136
        • Aanmelden op uitnodiging
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met Li Fraumeni- of Li Fraumeni-achtige syndromen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met Li Fraumeni- of Li Fraumeni-achtige syndromen

Uitsluitingscriteria:

  • Elke aandoening die geen verband houdt met Li Fraumeni- of Li Fraumeni-achtige syndromen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen
De groep omvat alle patiënten met Li Fraumeni- en Li Fraumeni-achtige syndromen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke historie en epidemiologie
Tijdsspanne: Aangezien de ziekte zeldzaam is, is het tijdsbestek strikt gerelateerd aan de inschrijving van de patiënt en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.

Beoordeling van epidemiologische informatie (incidentie, prevalentie gemeten als percentages en/of ratio's).

Antropometrische gegevens: gewicht in kg, lengte in cm. Bovendien worden gewicht en lengte gecombineerd om de BMI als kg/m^2 te rapporteren. Klinische details van de tumor: plaats van de laesie, aantal recidieven, aan-/afwezigheid van metastase, grootte van de laesie in cm^3. klinische gegevens: type operatie, leeftijd bij operatie in jaren worden bijgewerkt bij elke follow-up en retrospectief (indien mogelijk).

Klinische rapporten, medische grafieken en beeldvorming zijn de primaire gegevensbron.
Aangezien de ziekte zeldzaam is, is het tijdsbestek strikt gerelateerd aan de inschrijving van de patiënt en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype-fenotype-correlatie
Tijdsspanne: Het tijdsbestek is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.

Het secundaire resultaat omvat de correlatie tussen genotype en fenotype. Dit omvat, maar is niet beperkt tot, klinische kenmerken en genetische achtergrond. Dit zal worden nagestreefd met behulp van de informatie die is verzameld tijdens bezoeken en follow-ups en de genetische informatie die voortkomt uit moleculair onderzoek.

Verzameling van genetische achtergrond (doelgen, type mutatie, klinische significantie worden gerapporteerd volgens de HGVS-nomenclatuur) en familiegeschiedenis (in termen van overerving via moeder- of vaderlijn).

Antropometrische gegevens (gewicht in kg, lengte in cm. Bovendien worden gewicht en lengte gecombineerd om de BMI in kg/m^2), klinische details (plaats van de laesie, recidief, metastase), orthopedische en functionele kenmerken bij elke follow-up te rapporteren.
Het tijdsbestek is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Inter- en intrafamiliale oncologische karakterisering
Tijdsspanne: Het tijdsbestek is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.
Deze uitkomst is gericht op het onderzoeken van overeenkomsten en verschillen in tumormanifestatie (plaats van de tumor, type tumor, leeftijd bij aanvang, graad van laesie) bij patiënten die getroffen zijn door Li Fraumeni- of Li Fraumeni Like-syndromen binnen de families en tussen de families.
Het tijdsbestek is strikt gerelateerd aan de inschrijving van patiënten en bijgevolg aan de hoeveelheid verzamelde gegevens. Gezien de lage prevalentie van deze ziekte, is het tijdsbestek maximaal 10 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 juli 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2045

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 juni 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 579/2020/Oss/IOR

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Li-Fraumeni-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Israel

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren