Register over Li Fraumeni og Li Fraumeni like syndromer (ReLF)
Register for Li Fraumeni og Li Fraumeni like syndromer - Registro Della Sindrome di Li Fraumeni Classica e Li Fraumeni Like
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslått i 2020 å implementere registeret over Li Fraumeni og Li Fraumeni Like syndromer (ReLF)
ReLFroer på en IT-plattform kalt GeDI (Genotype-fenotype Data Integration Platform). Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Institutt for sjeldne skjelettlidelser og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er et GDPR-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og den er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphacode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability -FAIR- Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med Osteogenesis Imperfecta og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. ROI er artikulert i hovedseksjoner:
Ø Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata Ø Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre opplysninger om pasienter Ø Diagnose: diagnosen, status (berørt, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditet, allergi m.m.
Ø Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger.
Ø Kliniske hendelser: registrerer flere tegn og symptomer på Li Fraumeni og Li Fraumeni-lignende syndromer (som representerer de viktigste sykdomstrekkene) og 12 tilleggselementer for å beskrive sykdommen Ø Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, analysevarighet, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om påviste patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, proteinendring, genomisk posisjon, etc.).
Ø Besøk: det inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk, etc.
Ø Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.
Ø Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildediagnostikk, samtykker, kliniske rapporter, etc.).
Ø Samtykke: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert dato for innhenting.
Ø Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, perifert helblod, etc.)
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39-0516366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ta kontakt med:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Ta kontakt med:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Påmelding etter invitasjon
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter rammet av Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like syndromer
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som ikke er relatert til Li Fraumeni eller Li Fraumeni Like syndromer
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter rammet av Li Fraumeni og Li Fraumeni Liker syndromer
Gruppen omfatter alle pasienter som er rammet av Li Fraumeni og Li Fraumeni Like syndromer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie og epidemiologi
Tidsramme: Siden sykdommen er sjelden, er tidsrammen strengt relatert til pasientrekruttering og følgelig mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Vurdering av epidemiologisk informasjon. Antropometriske data: vekt i kg, høyde i cm. I tillegg vil vekt og høyde bli kombinert for å rapportere BMI som kg/m^2. Kliniske detaljer om svulsten: lokaliseringssted for lesjonen, antall tilbakefall, tilstedeværelse/fravær av metastaser, størrelse på lesjon i cm^3. Ytterligere kliniske data: type kirurgi, alder ved kirurgi i år oppdateres ved hver oppfølging og retrospektivt (når mulig). Kliniske rapporter, medisinske journaler og bildebehandling er de primære datakildene. |
Siden sykdommen er sjelden, er tidsrammen strengt relatert til pasientrekruttering og følgelig mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-Fenotype Korrelasjon
Tidsramme: Tidsrammen er strengt relatert til pasientrekruttering og følgelig til mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Sekundært utfall omfatter korrelasjonen mellom genotype og fenotype. Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske trekk og genetisk bakgrunn. Dette vil bli undersøkt ved hjelp av informasjonen som er samlet inn under besøk og oppfølginger og den genetiske informasjonen som følge av molekylære undersøkelser. Innsamling av genetisk bakgrunn (målgene, type mutasjon, klinisk betydning rapporteres i henhold til HGVS-nomenklatur) og familiehistorie (når det gjelder arv fra mors eller fars linje). Antropometriske data (vekt i kg, høyde i cm. I tillegg vil vekt og høyde bli kombinert for å rapportere BMI i kg/m^2), kliniske detaljer (sted for lesjonen, tilbakefall, metastaser), ortopediske og funksjonelle trekk oppdateres ved hver oppfølging. |
Tidsrammen er strengt relatert til pasientrekruttering og følgelig til mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Inter- og intrafamiliær onkologisk karakterisering
Tidsramme: Tidsrammen er strengt tatt relatert til pasientrekruttering og følgelig til mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Dette resultatet tar sikte på å undersøke likheter og forskjeller i tumormanifestasjon (tumorsted, type tumor, alder ved debut, lesjonsgrad) hos pasienter som er rammet av Li Fraumeni eller Li Fraumeni-lignende syndromer innenfor familiene og mellom familiene.
|
Tidsrammen er strengt tatt relatert til pasientrekruttering og følgelig til mengden innsamlede data. Med tanke på den lave forekomsten av denne sykdommen, er tidsrammen opptil 10 år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, MSc, Istituto Ortopedico Rizzoli
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 579/2020/Oss/IOR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .