神経線維腫症1型における経頭蓋直流刺激の作用機序

知的障害、特に作業記憶障害は、神経線維腫症（NF1）型の小児の罹患の重大な原因であり、学業および職業上の機能に長期的な影響を及ぼします。 これらの症状の治療法を見つける試みにおいて、Nf1 動物モデルでは重要な発見がなされてきましたが、ヒトへのトランスレーショナルスタディは成功していません。 この機構実験研究では、NF1 における作業記憶障害の根底にある神経機構を調査します。 特に、抑制性神経伝達物質GABAの個人差が作業記憶テストの成績にどのように関係するかを調査します。 さらに、GABA を調節することが知られている経頭蓋直流刺激 (tDCS) と呼ばれる新しい実験的介入の使用を調査します。 11～17歳の青少年30人のコホートでランダム化クロスオーバーデザインを使用して、本物または偽のtDCSを背外側前頭前野（DLPFC）に適用します。 磁気共鳴分光法（MRS）やタスクベース機能的MRI（fMRI）などの最先端のリアルタイムイメージング技術を使用して、GABA濃度、機能可塑性および作業記憶の変化に対するtDCSの影響を調査します。 私たちは、この研究の結果が、NF1患者の作業記憶障害の根底にある神経機構の解明に役立ち、NF1の認知矯正に使用できる新規で低コストの介入のための生物学的活性を示すことを期待しています。 この種の焦点を絞ったメカニズムの試行方法は、NF1 のような多因子の神経発達状態における複雑な神経系の病態を理解するための非常に有望なアプローチです。