CADASILの自然史研究
バックグラウンド：
CADASIL（皮質下梗塞および白質脳症を伴う大脳常染色体優性動脈症）は遺伝性疾患です。 それは細い血管の狭窄を引き起こし、脳卒中や認知症につながる可能性があります. 研究者は、CADASIL を持つ人々を長期にわたって監視したいと考えています。
目的：
CADASIL が時間の経過とともに血管にどのように影響するかについて詳しく知る。
資格:
CADASIL を持っている 18 歳以上の成人、および健康なボランティア。
デザイン：
参加者は、医療記録のレビューでスクリーニングされます。
参加者は、9年間で4回の研究訪問を行います。 訪問は、2 4 日間、1 日 6 8 時間続きます。
参加者は血液と尿のサンプルを提供します。 彼らは、心臓の電気的活動を記録するために心電図を持っています。 彼らは家系図に記入します。 彼らは、記憶力や注意力などの精神的能力を測定するテストを受けます。 彼らは皮膚生検を受けるかもしれません。 腰椎穿刺の可能性があります。
参加者は目の検査を受けます。 彼らの生徒は散大します。 彼らは静脈内（IV）ラインを介して染料を受け取ります。 彼らの目の写真が撮られます。
参加者は脳の画像スキャンを行います。 彼らは、IV を介して造影剤を受け取ることがあります。
参加者の血流と血管の柔軟性が測定されます。 あるテストでは、手首、首、鼠径部の皮膚にプローブを押し付けます。 別のテストでは、顕微鏡が指の爪を通る血流のビデオを作成している間、片方の腕を静止させます。 別のテストでは、頭に輪ゴムを巻いたり、腕や脚にプローブを装着したりして、軽い運動やその他の活動を行います。
健康なボランティアは、上記のテストのいくつかを完了します。
調査の概要
詳細な説明
調査の説明:
これは疾患発見/自然史プロトコルです。 100人のCADASIL被験者を登録して、研究目的で詳細な前向きおよび遡及的評価を実施します。 一部の評価は、健康なコントロールと比較されます。
目的:
主な目的: この研究では、CADASIL の病因と進行を、包括的な評価、および罹患者から収集された生体試料の分子研究を通じて調べます。
副次的な目的: 研究期間中の CADASIL の遺伝子型および臨床表現型の変動性を調査するために、包括的な評価が使用されます。
探索的目的: 健康な対照は、正常値に関するデータが不足しているいくつかの研究テストの比較に使用される場合があります。 健康なコントロールは、正常範囲の値を確立するために使用されるのではなく、CADASIL 集団との定性的な比較のために使用されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- 電話番号：(301) 402-3577
- メール：elisa.ferrante@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ruth C Brower, R.N.
- 電話番号：(301) 443-6036
- メール：ruth.brower@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
- メール：prpl@cc.nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
この研究への適格性は、NHLBIが承認した他のプロトコル、外部の記録、および患者の報告に基づいて収集された情報に基づいて決定される場合があります。 この研究に参加する資格を得るには、個人は基準 1 と 2、および基準 3 または 4 のいずれかを満たす必要があります。
- -研究期間中のすべての研究手順と利用可能性を遵守する意思を表明した。
- 18 歳から 100 歳までの男性または女性。
- -遺伝子検査によって決定されるように、CADASILまたはNOTCH3変異の確立された診断。
- 健康なコントロール。
除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。
- -同意時の妊娠または授乳。
- 同意する能力がなく、法的に承認された代理人を持たない被験者。
- -血液および/または組織研究のためのサンプルを提供することを拒否する被験者。
- 英語を話さない被験者。
- スキャンまたは検査で、テストの解釈を妨げる予期しない脳の状態 (CADASIL 以外) が示された被験者。
-MRIスキャンを受けることができない被験者、または次の基準を満たす被験者：
- -MRIと互換性のない内部金属（つまり、心臓ペースメーカー、脳刺激装置、榴散弾、外科用金属、脳内または血管上のクリップ、人工内耳インプラント、人工心臓弁または眼内の金属片）を持っている被験者 MRIをレンダリングするものとして安全でない
- 強磁性の歯科用ブリッジまたはクラウンを装着している被験者 (7.0T のみ除外)
- -MRIの予想される長さの間、仰臥位を保つことができない被験者（つまり、最大1時間）
- 頭の動きが制御されていない被験者
- 予想される MRI の長さ (つまり、最大 1 時間) の間閉所恐怖症であり、閉所恐怖症である被験者は、抗不安薬では制御できません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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健康管理
CADASIL 集団との定性的な比較のために、以前は他の集団で測定が一般的に行われていなかった探索的分析のための健全なコントロール
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パルスシーケンスを研究します。
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CADASILの被験者
遺伝的に確認された成人患者で、CADASIL の病期と衰弱の幅が広い患者
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パルスシーケンスを研究します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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この研究では、包括的な臨床評価と、影響を受けた個人からこのプロトコルの下で収集された生体試料の分子研究を通じて、CADASIL の病因を調べます。
時間枠：13年
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CADASILの病因を研究し、影響を受けたコホートから臨床評価と生体試料を入手して、根底にある疾患メカニズムを特定します。
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13年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床評価は、研究期間中の臨床表現型の変動性を調査するために使用されます。
時間枠：20年
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臨床評価を使用して、研究期間中の臨床表現型の変動性を調査します。
これらの研究は、基礎疾患のメカニズムと潜在的な治療アプローチの特定に関する将来の研究のベースライン評価として役立ちます。
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20年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。