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Studio di storia naturale di CADASIL

22 maggio 2026 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Sfondo:

CADASIL (arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarto sottocorticale e leucoencefalopatia) è una malattia genetica. Provoca il restringimento dei piccoli vasi sanguigni e può portare a ictus e demenza. I ricercatori vogliono monitorare le persone con CADASIL nel tempo.

Obbiettivo:

Per saperne di più su come CADASIL colpisce i vasi sanguigni di una persona nel tempo.

Eleggibilità:

Adulti di età pari o superiore a 18 anni con CADASIL e volontari sani.

Design:

I partecipanti saranno sottoposti a screening con una revisione della cartella clinica.

I partecipanti avranno 4 visite di studio in 9 anni. Le visite avranno una durata di 6 8 ore al giorno, per 2 4 giorni.

I partecipanti forniranno campioni di sangue e urine. Avranno un elettrocardiogramma per registrare l'attività elettrica del loro cuore. Compileranno un albero genealogico. Avranno test che misurano le capacità mentali come la memoria e l'attenzione. Potrebbero avere una biopsia cutanea. Potrebbero avere una puntura lombare.

I partecipanti avranno un esame della vista. Le loro pupille saranno dilatate. Riceveranno un colorante tramite linea endovenosa (IV). Verranno scattate foto dei loro occhi.

I partecipanti avranno una scansione di imaging del loro cervello. Possono ricevere un agente di contrasto tramite IV.

Verranno misurati il ​​flusso sanguigno e la flessibilità dei vasi sanguigni dei partecipanti. In un test, una sonda verrà premuta contro la pelle del polso, del collo e dell'inguine. In un altro test, terranno fermo un braccio mentre un microscopio fa scorrere i video del sangue attraverso un'unghia. In un altro test, eseguiranno esercizi leggeri o altre attività indossando un elastico intorno alla testa o sonde posizionate sul braccio o sulla gamba.

I volontari sani completeranno alcuni dei test di cui sopra.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

Questo è un protocollo di scoperta di una malattia/storia naturale. Arruolaremo 100 soggetti CADASIL per eseguire approfondite valutazioni prospettiche e retrospettive a scopo di ricerca. Alcune valutazioni saranno confrontate con controlli sani.

Obiettivi:

Obiettivo primario: questo studio esaminerà la patogenesi e la progressione di CADASIL attraverso valutazioni complete e studi molecolari su campioni biologici raccolti da individui affetti.

Obiettivo secondario: Verranno utilizzate valutazioni complete per studiare la variabilità del genotipo e del fenotipo clinico di CADASIL durante il periodo di studio.

Obiettivo esplorativo: i controlli sani possono essere utilizzati per il confronto per alcuni dei test di ricerca in cui mancano dati sui valori normali. I controlli sani non verranno utilizzati per stabilire i valori del range normale ma per il confronto qualitativo con la popolazione CADASIL.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

155

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Seguiremo 100 soggetti con CADASIL (80 nuovi soggetti CADASIL e fino a 20 soggetti CADASIL precedentemente arruolati nel nostro studio pilota, se desiderano partecipare anche a questo studio) e fino a 40 controlli sani maschi e femmine, di età compresa tra 18 e 100. Se qualcuno della coorte di pazienti originale decidesse di non partecipare a questo nuovo studio, verranno reclutati altri pazienti per raggiungere il nostro obiettivo di avere 100 soggetti CADASIL arruolati nello studio.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

L'ammissibilità per questo studio può essere determinata sulla base delle informazioni raccolte in base ad altri protocolli approvati da NHLBI, record esterni e rapporto del paziente. Per essere idoneo a partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare i criteri 1 e 2 e i criteri 3 o 4:

  1. Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio.
  2. Maschio o femmina, di età compresa tra 18 e 100 anni (inclusi).
  3. Diagnosi accertata di mutazioni CADASIL o NOTCH3, come determinato da test genetici.
  4. Controlli sani.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  1. Gravidanza o allattamento al momento del consenso.
  2. Soggetti privi della capacità di prestare il consenso e sprovvisti di un legale rappresentante.
  3. Soggetti che rifiutano di fornire campioni per esami del sangue e/o dei tessuti.
  4. Soggetti che non parlano inglese.
  5. Soggetti le cui scansioni o esami mostrano condizioni cerebrali inaspettate (al di fuori di CADASIL) che interferirebbero con l'interpretazione del test.

  6. Soggetti non in grado di sottoporsi a una scansione MRI o soggetti che soddisfano i seguenti criteri:

    • Soggetti che hanno metalli interni non compatibili con la risonanza magnetica (ad es. Pacemaker cardiaco, stimolatore cerebrale, schegge, metallo chirurgico, clip nel cervello o sui vasi sanguigni, impianti cocleari, valvole cardiache artificiali o frammenti di metallo nell'occhio) poiché questi rendono una risonanza magnetica pericoloso
    • Soggetti con ponti o corone dentali ferromagnetici (esclusione solo per 7.0T)
    • Soggetti incapaci di rimanere supini per la durata prevista della risonanza magnetica (cioè fino a 1 ora)
    • Soggetti con movimenti della testa incontrollati
    • I soggetti che sono claustrofobici per la durata prevista della risonanza magnetica (cioè fino a 1 ora) e claustrofobia non possono essere controllati con farmaci anti-ansia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controlli sani
Controlli sani per analisi esplorative, in cui le misurazioni non erano comunemente eseguite in precedenza in altre popolazioni, per il confronto qualitativo con la popolazione CADASIL
Dispositivo: Risonanza magnetica
Ricerca sequenze di impulsi.
Soggetti con CADASIL
Pazienti adulti geneticamente confermati con una gamma più ampia di durata e debolezza della malattia CADASIL
Dispositivo: Risonanza magnetica
Ricerca sequenze di impulsi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questo studio esaminerà la patogenesi di CADASIL attraverso valutazioni cliniche complete e studi molecolari su campioni biologici raccolti nell'ambito di questo protocollo da individui affetti.
Lasso di tempo: 13 anni
Studiare la patogenesi di CADASIL e ottenere valutazioni cliniche e campioni biologici da coorti affette per identificare i meccanismi alla base della malattia.
13 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Le valutazioni cliniche saranno utilizzate per indagare la variabilità del fenotipo clinico durante il periodo di studio.
Lasso di tempo: 20 anni
Utilizzare le valutazioni cliniche per indagare la variabilità del fenotipo clinico durante il periodo di studio. Questi studi serviranno come valutazioni di base per studi futuri sull'identificazione dei meccanismi patologici sottostanti e dei potenziali approcci terapeutici.
20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 aprile 2022

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2034

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2041

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 ottobre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

11 ottobre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 maggio 2026

Ultimo verificato

21 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10000413
  • 000413-H

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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