Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej CADASIL

22 maja 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tło:

CADASIL (mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałem podkorowym i leukoencefalopatią) jest chorobą genetyczną. Powoduje zwężenie małych naczyń krwionośnych i może prowadzić do udarów i demencji. Naukowcy chcą monitorować osoby z CADASIL w czasie.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak CADASIL wpływa na naczynia krwionośne danej osoby w czasie.

Uprawnienia:

Dorośli w wieku 18 lat i starsi, którzy mają CADASIL oraz zdrowi ochotnicy.

Projekt:

Uczestnicy zostaną przebadani z przeglądem dokumentacji medycznej.

Uczestnicy będą mieli 4 wizyty studyjne w ciągu 9 lat. Zwiedzanie będzie trwało 6 8 godzin dziennie, przez 2 4 dni.

Uczestnicy będą oddawać próbki krwi i moczu. Będą mieli elektrokardiogram, aby zarejestrować aktywność elektryczną ich serca. Wypełnią drzewo genealogiczne. Będą mieli testy mierzące zdolności umysłowe, takie jak pamięć i uwaga. Mogą mieć biopsję skóry. Mogą mieć nakłucie lędźwiowe.

Uczestnicy przejdą badanie wzroku. Ich źrenice będą rozszerzone. Otrzymają barwnik przez linię dożylną (IV). Zostaną im zrobione zdjęcia oczu.

Uczestnicy będą mieli skan mózgu. Mogą otrzymać środek kontrastowy przez IV.

U uczestników zostanie zmierzony przepływ krwi i elastyczność naczyń krwionośnych. W jednym teście sonda zostanie dociśnięta do skóry nadgarstka, szyi i pachwiny. W innym teście będą trzymać jedno ramię nieruchomo, podczas gdy mikroskop nagrywa filmy krwi przepływającej przez paznokieć. W innym teście będą wykonywać lekkie ćwiczenia lub inne czynności, nosząc elastyczną opaskę wokół głowy lub sondy umieszczone na ramieniu lub nodze.

Zdrowi ochotnicy wykonają niektóre z powyższych testów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Opis badania:

To jest protokół odkrycia choroby/historii naturalnej. Zarejestrujemy 100 uczestników programu CADASIL w celu przeprowadzenia dogłębnych prospektywnych i retrospektywnych ocen do celów badawczych. Niektóre oceny zostaną porównane ze zdrowymi kontrolami.

Cele:

Główny cel: Badanie to zbada patogenezę i progresję CADASIL poprzez wszechstronne oceny i badania molekularne próbek biologicznych pobranych od osób dotkniętych chorobą.

Cel drugorzędny: Kompleksowe oceny zostaną wykorzystane do zbadania zmienności genotypu i fenotypu klinicznego CADASIL w okresie badania.

Cel eksploracyjny: Zdrowe kontrole mogą być użyte do porównania niektórych testów badawczych, w których brakuje danych dotyczących normalnych wartości. Zdrowe kontrole nie będą używane do ustalenia normalnych wartości zakresu, ale do jakościowego porównania z populacją CADASIL.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

155

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Będziemy obserwować 100 pacjentów z CADASIL (80 nowych pacjentów z CADASIL i do 20 pacjentów z CADASIL wcześniej włączonych do naszego badania pilotażowego, jeśli chcieliby również wziąć udział w tym badaniu) i do 40 zdrowych mężczyzn i kobiet z grupy kontrolnej w wieku 18- 100. Jeśli ktokolwiek z pierwotnej kohorty pacjentów zdecyduje się nie uczestniczyć w tym nowym badaniu, zostaną zrekrutowani dodatkowi pacjenci, aby osiągnąć nasz cel, jakim jest włączenie do badania 100 pacjentów CADASIL.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Kwalifikacja do tego badania może zostać określona na podstawie informacji zebranych w ramach innych protokołów zatwierdzonych przez NHLBI, dokumentacji zewnętrznej i raportu pacjenta. Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać kryteria 1 i 2 oraz kryteria 3 lub 4:

  1. Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania.
  2. Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 18 do 100 lat (włącznie).
  3. Ustalona diagnoza mutacji CADASIL lub NOTCH3, ustalona na podstawie testów genetycznych.
  4. Zdrowe kontrole.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

  1. Ciąża lub karmienie piersią w momencie wyrażenia zgody.
  2. Osoby, które nie mają zdolności do wyrażenia zgody i nie mają ustawowego przedstawiciela.
  3. Osoby, które odmawiają dostarczenia próbek do badań krwi i/lub tkanek.
  4. Przedmioty, które nie mówią po angielsku.
  5. Pacjenci, których skany lub badania wykazują nieoczekiwane stany mózgu (poza CADASIL), które mogłyby zakłócić interpretację testów.

  6. Osoby, które nie mogą poddać się badaniu MRI lub osoby spełniające następujące kryteria:

    • Osoby, które mają wewnętrzne metale niekompatybilne z MRI (tj. rozrusznik serca, stymulator mózgu, odłamki, metal chirurgiczny, zaciski w mózgu lub na naczyniach krwionośnych, implanty ślimakowe, sztuczne zastawki serca lub fragmenty metalu w oku) podczas wykonywania MRI niebezpieczny
    • Pacjenci z ferromagnetycznymi mostami dentystycznymi lub koronami (wyłączenie tylko dla 7,0T)
    • Osoby niezdolne do pozostania w pozycji leżącej przez oczekiwany czas trwania MRI (tj. do 1 godziny)
    • Osoby z niekontrolowanymi ruchami głowy
    • Osoby z klaustrofobią przez przewidywaną długość MRI (tj. do 1 godziny) i klaustrofobią nie mogą być kontrolowane za pomocą leków przeciwlękowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowe kontrole
Zdrowe kontrole do analiz eksploracyjnych, gdzie pomiary nie były wcześniej powszechnie wykonywane w innych populacjach, do jakościowego porównania z populacją CADASIL
Urządzenie: MRI
Badania sekwencji impulsów.
Przedmioty z CADASIL
Dorośli, potwierdzeni genetycznie pacjenci z szerszym zakresem czasu trwania i osłabienia choroby CADASIL
Urządzenie: MRI
Badania sekwencji impulsów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
W tym badaniu zbadana zostanie patogeneza CADASIL poprzez wszechstronne oceny kliniczne i badania molekularne biopróbek pobranych zgodnie z tym protokołem od osób dotkniętych chorobą.
Ramy czasowe: 13 lat
Aby zbadać patogenezę CADASIL i uzyskać oceny kliniczne i biopróbki od dotkniętych kohort w celu zidentyfikowania mechanizmu(ów) leżącego u podstaw choroby.
13 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceny kliniczne zostaną wykorzystane do zbadania zmienności fenotypu klinicznego w okresie badania.
Ramy czasowe: 20 lat
Wykorzystanie ocen klinicznych do zbadania zmienności fenotypu klinicznego w okresie badania. Badania te posłużą jako podstawowe oceny dla przyszłych badań nad identyfikacją podstawowych mechanizmów choroby i potencjalnych podejść terapeutycznych.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2034

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2041

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 października 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

21 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10000413
  • 000413-H

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby układu krążenia

Badania kliniczne na MRI

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Estonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj